Síndromes de hiperlaxitud
Los pacientes con problemas músculo-esqueléticos de dolor generalizado deben considerar el diagnóstico de síndromes de hiperlaxitud.
facultad de medicina · reumatología
mar. 06 de abr. 2021
0

El médico que valora un paciente con problemas músculo-esqueléticos de dolor generalizado y lesiones habituales a nivel articular, debe tener en cuenta el diagnóstico de síndrome de hiperlaxitud articular. En general, el manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar, teniendo en cuenta diferentes aspectos que serán explicados a continuación.

Concepto de hiperlaxitud

La hiperlaxitud o hipermovilidad articular se define como el aumento del rango de movilidad articular mayor de lo normal, secundario a la laxitud del tejido conectivo periarticular.

En principio, si una persona presenta hiperlaxitud articular sin otro síntoma, se puede considerar una cualidad que, en ocasiones, puede ser beneficiosa para ciertas actividades. Debido a la hiperlaxitud, gimnastas, bailarinas o contorsionistas de circo realizan movimientos que otras personas son incapaces de realizar.

Síndrome de Hipermovilidad Articular Generalizada

Cuando la hiperlaxitud se asocia con síntomas, se considera una enfermedad y se denomina síndrome de hipermovilidad articular generalizada (SHAG). Por eso es importante realizar el diagnóstico diferencial con determinadas enfermedades hereditarias del tejido conectivo como el síndrome de Marfan o de Enhles Danlos.

La incidencia del síndrome de hipermovilidad articular generalizada no está bien establecida, ya que no todos los pacientes son correctamente diagnosticados. Se han descrito casos familiares de hiperlaxitud donde se ha evidenciado una alteración genética autosómica dominante con penetrancia variable. En estudios de anatomía patológica, se han encontrado alteraciones de las fibras del colágeno y elastina.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico es eminentemente clínico mediante la exploración y los criterios de Beighton. Las articulaciones no están inflamadas y no existen datos de laboratorio ni imágenes radiológicas típicas. Clínicamente el paciente puede presentar lo siguiente:

  • Dolor en 4 o más articulaciones en los últimos 3 meses. Se trata de artralgias tras el ejercicio físico, ya que los síntomas pueden aparecer durante la actividad física o, más característicamente, varias horas después, incluso por la noche.
  • Hipermovilidad articular
  • Criterios menores: subluxación o luxación articular recidivante, más de 3 tendinopatías, rigidez articular, tumefacción leve periarticular, anomalías en la piel con estrías o hiperextensibilidad de la piel.

El grado de laxitud articular se valora mediante la escala de Beighton – Hora y es la herramienta más utilizada para valorar la hiperlaxitud ligamentosa y con ella la movilidad articular de rango excesivo. Para el diagnóstico de hiperlaxitud se necesita una puntuación de ≥ 4 de un total de 9, considerando 1 por cada punto hipermóvil en ambos lados del hemicuerpo.

Síntomas

Los pacientes presentan con frecuencia problemas músculoesqueléticos. Los síntomas se deben a microtraumatismos repetidos sobre los tejidos periarticulares que son más vulnerables a la agresión. Inicialmente se consideran problemas crónicos de causa desconocida y que no están relacionados claramente con antecedentes traumáticos agudos. Muchos de los niños son atletas y los problemas músculoesqueléticos se relacionan con la hiperactividad que conlleva el ejercicio.

La hiperlaxitud provoca menor resistencia de las partes blandas de la articulación (cápsula, tendones y ligamentos). Diferentes estudios ponen de manifiesto el desbalance entre músculos agonistasantagonistas en estos pacientes, lo que provoca que la articulación sea inestable con riesgo de presentar luxaciones y subluxaciones articulares. Por lo tanto, es un factor de riesgo directo para sufrir lesiones agudas o crónicas articulares tanto en miembros superiores como inferiores.

Síndrome de Marfan

Es una alteración genética autosómica dominante y hasta el 25 % de los casos son por mutaciones de novo. La mayoría de los casos son por mutación en el gen FBN1 y en el cromosoma 15q21 que codifica la proteína fibrilina-1. Cabe aclarar que existen >135 mutaciones diferentes. La incapacidad para detectar la mutación en FBN1 no excluye el diagnóstico.

Clínicamente los pacientes con síndrome de Marfan se caracterizan por presentar:

  • Talla alta y delgados.
  • Alteraciones faciales: dolicocefalia, enoftalmos, retrognatia, hipoplasia malar y fisura palpebral caída.
  • Estrías en la piel y hernias recurrentes.
  • Camptodactilia y aracnodactilia: esta se pone de manifiesto con el signo del pulgar de Steinberg positivo que consiste en sujetar la muñeca con la mano contralateral, cuando abduce el pulgar por debajo del puño cerrado, el pulgar sobresale por el lado cubital de la mano. Signo de Walker o de la muñeca positivo es cuando el pulgar y el 5º dedo se superponen cuando rodean la muñeca opuesta.
  • Deformidad del tórax: pectum carinatum, pectum excavatum y asimetría del tórax.
  • Alteraciones cardiacas: dilatación aortica que puede dar lugar a un aneurisma disecante de la aorta con rotura aortica. Esta es la causa más frecuente de muerte en estos pacientes (ante la sospecha de síndrome de Marfan se debe solicitar interconsulta a cardiología). También puede aparecer disfunción de la válvula aortica y mitral.
  • Alteraciones oculares: luxación superior del cristalino (ectopia lentis) aparece en el 60 % de los pacientes. Otras menos frecuentes son: miopía, glaucoma, desprendimiento de retina y cataratas.
  • Neumotórax espontáneo: ocurre hasta en el 5 % de los pacientes >12 años. Es frecuente que recidive.
  • Alteraciones músculoesqueléticas como osteoporosis.
  • Disminución en la extensión del codo por escoliosis.
  • Ectasia ductal: consiste en una dilatación de la dura, más frecuente de L5 a S2. Aparece en el 65 % de los pacientes y presentan cefalea y dolor de espalda, perineal y de miembros inferiores. El diagnóstico se realiza con resonancia magnética.
  • Entre otros.

Síndrome de Ehlers Danlos

El síndrome de Ehlers Danlos, consiste en un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afecta a la piel, ligamentos, articulaciones y vasos sanguíneos. Normalmente se producen por mutaciones y se caracterizan por laxitud cutánea, movilidad articular excesiva y fragilidad tisular. Existen 6 tipos diferentes:

  1. Clásico (40-50%): hipersensibilidad en la piel e hipermovilidad articular.
  2. Hipermovilidad: hipermovilidad articular generalizada y afectación de la piel.
  3. Vascular: fragilidad vascular, intestinal y uterina, hematomas extensos y complicaciones vasculares en el 25% en <20 años.
  4. Cifoescoliosis: severa hipotonía muscular, laxitud articular generalizada, fragilidad de escleras.
  5. Artrochalasia: severa hipermovilidad articular y luxación de caderas.
  6. Dérmica: piel redundante y frágil.

Tratamientos para la hiperlaxitud

La reumatología pediátrica es una especialidad en la que la atención 360º es una necesidad urgente. Por las características del paciente, la atención a la familia se convierte en otra variable que incorporar al abordaje de la enfermedad.

Los rápidos avances y la necesidad de una actualización constante exigen del profesional un intenso esfuerzo para mantenerse en vanguardia, que se ven reflejados en TECH Universidad Tecnológica. Esta institución te ofrece todos los conocimientos necesarios para formar parte de la vanguardia médica por medio de la Maestría en Enfermedades Autoinmunes, la Maestría en Medicina Estética y muchos otros posgrados de alta calidad.

Una peculiaridad cuyo manejo se expondrá en esta Maestría en Actualización en Reumatología Pediátrica es que tiene en sus orígenes la iniciativa de una asociación de pacientes afectados por Enfermedad Reumatológica y Músculo Esquelética (ERy ME): LIRE Joven.

Artículos relacionados

1 /

Compartir