Desórdenes de la queratinización
Se denomina ictosis al conjunto de enfermedades cutáneas caracterizadas por presentar desórdenes en el proceso de queratinización epidérmica.
facultad de medicina · dermatología en medicina
vie. 02 de jul. 2021
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Se denomina ictosis al conjunto de enfermedades cutáneas, habitualmente hereditarias, que se caracteriza por presentar alteraciones o desórdenes en el proceso de queratinización epidérmica. Clínicamente estas alteraciones dan lugar a una descamación persistente que puede corregirse gracias a las aplicaciones de la dermatología clínica.

Formas clínicas

Clínicamente podemos hacer una clasificación básica de las ictiosis dependiendo de su gravedad. Las formas leves (Ictiosis vulgar e Ictiosis ligada al sexo) basarán su manejo en tratamientos tópicos queratinolíticos. Por el contrario, las formas graves (Ictiosis lamelar, eritrodermia ictiosiforme no ampollosa, Ictiosis epidermolítica e Ictiosis en arlequín) cursarán numerosas complicaciones incapacitantes para el enfermo. En ocasiones, incluso pueden provocar su muerte en edades precoces. El tratamiento de las formas graves son los retinoides sistémicos, como el acitretino o la isotretinoína, con resultados variables.

Establecer un diagnóstico clínico correcto es fundamental para la toma precoz de decisiones terapéuticas, el consejo genético y la predicción pronóstica del paciente. Sin embargo, al tratarse de enfermedades raras con un espectro clínico variable, el diagnóstico clínico puede constituir un auténtico reto.

Ictosis vulgar

La ictiosis vulgar es la más frecuente de las ictiosis hereditarias. Se trata de un trastorno de herencia autosómica dominante con una penetrancia variable. La distribución hombres: mujeres es 1:1.

Clínicamente se caracteriza por una descamación moderada que mejora en los meses más cálidos del año, con una humedad ambiental alta. Puede aparecer desde el periodo neonatal, pero habitualmente su diagnóstico se demora hasta los dos o tres meses de vida. A menudo los pacientes asocian una dermatitis atópica, lo que obliga a realizar un diagnóstico diferencial con esta entidad. La descamación de los pacientes con ictiosis vulgar suele presentar un tono pálido o grisáceo con un aspecto semiadherente. Las lesiones se distribuyen por las zonas extensoras de los brazos y las piernas, respetando los pliegues. La afectación abdominal es leve y tampoco suele afectarse el área del pañal. La cara puede mostrar una descamación fina perioral y frontal, con afectación similar del cuero cabelludo. Las lesiones pueden ser levemente pruriginosas, sobre todo en aquellos casos que asocian dermatitis atópica

Ictosis regresiva ligada a x

La ictiosis recesiva ligada a X afecta típicamente a hombres que heredan de su madre portadora sana un cromosoma X con una mutación en el gen de la sulfatasa esteroidea. Aunque la ictiosis Ligada a X no es una enfermedad grave, sí que puede presentar manifestaciones extracutáneas y complicaciones obstétricas. El déficit de sulfatasa esteroidea conforma una misma entidad con la deficiencia placentaria de sulfatasa. Esta deficiencia enzimática puede ocasionar alteraciones en los fibroblastos, la epidermis, las uñas, los leucocitos, los folículos pilosos y el tejido testicular.

El substrato enzimático de la sulfatasa esteroidea es el sulfato de colesterol que presentara niveles elevados en muchos tejidos (suero, estrato corneo, la membrana de los eritrocitos o matriz ungueal). Sin embargo, los niveles de colesterol en suero son normales dado que es catalizado mayoritariamente por la hidroximetilglutamil CoA reductasa. La sulfatasa esteroidea también participa en la hidrolisis de los grupos sulfato de algunas hormonas esteroideas, que también estarán incrementados en estos pacientes. Los niveles de androstenodiona y testosterona sulfato están reducidos; los niveles de testosterona y dihidrotestosterona son normales.

Ictosis laminar o lamelar

La ictiosis laminar actualmente se incluye en el grupo de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas junto a la eritrodermia ictiosiforme no ampollosa. A diferencia de la eritrodermia ictiosiforme no ampollosa, la ictiosis laminar se caracteriza por la presencia de escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa. Se trata de una enfermedad poco frecuente con una prevalencia aproximada de 1/100.000-1/1.000.000 individuos.

Los recién nacidos suelen estar envueltos en una membrana tipo colodión (una membrana tensa, brillante y traslúcida que aparece como una capa adicional de la piel) con ectropión y eclabio. Una vez se desprende la membrana (tras una o dos semanas), se hacen evidentes las escamas que cubren todo el cuerpo. En la ictiosis laminar clásica, las escamas son grandes, oscuras y tienen aspecto en placas. Se ha relacionado con las descripciones clásicas de “hombre pez” u “hombre lagarto”. También pueden observarse formas más leves con escamas más tenues y delgadas. A diferencia de la eritrodermia ictiosiforme congénita, no suele existir una eritrodermia significativa. Sin embargo, la ictiosis laminar y la eritrodermia ictiosiforme congénita son los dos polos de un mismo espectro y muchos pacientes presentan fenotipos intermedios.

Por otra parte, el fenotipo de los pacientes puede cambiar con el tiempo o como consecuencia del tratamiento. La piel suele ocasionar prurito o dolor (grietas), la movilidad puede hallarse reducida como consecuencia de la rigidez de la piel, pudiendo asimismo asociarse a una disminución de la sensibilidad como consecuencia del aumento de grosor de la piel. Otros hallazgos asociados incluyen: ectropión persistente, complicaciones oculares, distrofia ungueal, alopecia cicatricial, queratodermia palmo-plantar, retraso en el desarrollo, baja estatura, hipohidrosis con intolerancia al calor y déficit auditivo.

Ictosis eritrodérmica no ampollosa

La eritrodermia ictiosiforme congénita forma parte, junto a la ictiosis lamelar, del grupo de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Es una enfermedad rara de la epidermis que se caracteriza por la presencia en todo el cuerpo de escamas finas y blanquecinas sobre un fondo de piel eritematosa. La prevalencia se estima en aproximadamente 1/200.000-1/1.000.000 personas.

Desde el nacimiento, los pacientes presentan escamas finas blanco-grisáceas de diferentes tamaños asociadas con eritrodermia. Algunos recién nacidos están envueltos en una membrana colodión moderada (una membrana tensa, brillante y traslúcida que aparece como una capa extra de la piel). Desarrollan escamas y eritrodermia una vez que la membrana se ha desprendido. El cuadro clínico varía ampliamente entre pacientes, con grados variables en la gravedad del eritema y el tamaño de las escamas observadas. El cuadro clínico puede cambiar con el tiempo y la respuesta obtenida con los tratamientos.

La piel generalmente pica o duele y la sensibilidad puede estar reducida por las escamas. Se pueden apreciar otras características clínicas adicionales con un grado de afectación variable: ectropión persistente y complicaciones oculares relacionadas, queratodermia palmo-plantar, alopecia, déficit de crecimiento, baja estatura, prurito intenso, distrofia ungueal y deficiencia auditiva.

Ictosis epidermolítica

La ictiosis epidermolítica es una ictiosis queratinopática caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico.

Los niños presentan, al nacimiento o poco tiempo después, una eritrodermia generalizada grave, formación de ampollas, descamación leve y erosiones cutáneas superficiales en lugares de pequeños traumatismos y zonas de flexión. Posteriormente, en general, en los primeros meses de vida, se desarrollan placas hiperqueratóticas de color marrón-amarillento, a menudo asociadas a un fondo leve de eritrodermia. Con el tiempo, la hiperqueratosis empeora a medida que, por lo general, la formación de ampollas disminuye, a pesar de las recurrencias que siguen a un trauma cutáneo o durante el verano.

La hiperqueratosis suele ser generalizada, pero algunos pacientes desarrollan lesiones cutáneas limitadas, especialmente en pliegues articulares, cara anterior del cuello, pared abdominal y pliegues infraglúteos. Se observa afectación palmoplantar en algunos pacientes. La piel presenta prurito y mal olor; pueden ocurrir infecciones cutáneas. Otros rasgos pueden incluir: hipohidrosis, descamación del cuero cabelludo y distrofia de las uñas. Puede observarse fallo del crecimiento en casos graves. La ictiosis epidermolítica persiste en la edad adulta, con una hiperqueratosis de intensidad y extensión variables.

Una variante clínica de la ictiosis epidermolítica, la ictiosis epidermolítica anular, muestra una distribución anular de lesiones policíclicas eritematosas. Habitualmente se desarrollan en tronco y extremidades y que tiende a resolverse.

Ictosis arlequín

La ictiosis en arlequín es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de un grueso colodión, con escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropión severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia.

Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. La ictiosis en arlequín conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento, cercana al 50%. Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal, pero pueden desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas con el ectropión persistente y retraso en el desarrollo. También presentan una limitación de las habilidades motoras y de las relaciones sociales.

Ictosis adquiridas

La aparición reciente y progresiva en un adulto de una piel seca y descamativa no es infrecuente. Se asocia a diversos procesos sistémicos sin base genética como el hipotiroidismo, las carencias nutricionales o las infecciones crónicas. Asimismo, algunas neoplasias desarrollan cuadros ictiosiformes (linfoma de Hodgkin principalmente).

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