Genoma de las enfermedades raras
El genoma de las enfermedades raras hace parte de como se generan estas afecciones a la salud en el ser humano.
facultad de ciencias del deporte · nutrición clínica para ciencias del deporte
mié. 02 de jun. 2021
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El genoma en las enfermedades raras tiene unas características diferentes de las enfermedades complejas. Eso se basa principalmente en el hecho de que existen unas concretas mutaciones, en genes específicos, que ya se han identificado para la mayoría de los casos, y que son las responsables para el desarrollo de esas enfermedades raras. En la actualidad hay más de 7000 enfermedades raras afectando unas 200 000 personas solamente en los Estados Unidos. No todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas porque no todas las enfermedades raras son causadas por mutaciones. Gracias a la secuenciación completa del genoma humano, se conoce la base genética y el gen o genes causantes junto con la función del producto génico correspondiente.

La fenilcetonuria (PKU)

El caso de la fenilcetonuria (PKU) es un ejemplo típico de enfermedad metabólica de origen genético que depende de la nutrición. La fenilcetonuria ha sido la primera enfermedad que se descubrió como enfermedad de interacción gen-dieta, es decir, donde un gen interacciona con ¨algo¨ de la comida para que se manifieste la sintomatología.

La PKU es un trastorno autosómico recesivo a causa de falta de la enzima (PAH) que es la hidroxilasa de la fenilalanina (Phe). La fenilalanina es un aminoácido esencial para el organismo humano cuya falta puede producir problemas graves en el sistema nervioso. La enzima PAH controla la homeostasis de Phe y actúa en el hígado donde convierte Phe a tirosina. En los caucásicos, el trastorno de PKU es el más común con una incidencia de aproximadamente 1/10 000.

Ese trastorno se caracteriza por tener retraso mental porque la Phe es toxica para el cerebro; PKU es uno de los primeros trastornos genéticos que se ha tratado con la dieta. Aunque la mutación genética existe y provoca el trastorno, la nutrición tiene el poder de controlarlo y silenciarlo.

Todavía existen algunos temas a resolver en el caso de PKU, pero cuando se descubrió el gen de PAH ha sido una oportunidad enorme para estudiar la base molecular de la variabilidad fenotípica que se observa en la PKU. Hasta hoy se han descrito más de 400 diferentes mutaciones lo cual demuestra la gran heterogeneidad genética del trastorno. El listado completo de las mutaciones en el gen PAH están publicadas a la página web de los creadores del consorcio PKU que consiste en 88 investigadores procedentes de 28 países.

Talla baja por deficiencia de GHSR

Se trata de un trastorno endocrino genético poco frecuente del crecimiento a causa de la deficiencia en el receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). En general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior. Ese retraso está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja. Tiene una prevalencia de menos de 1 en cada 1.000.000, y también tiene la sinónima por deficiencia del receptor de ghrelina.

Obesidad por deficiencia congénita de leptina

Se trata de un subtipo de trastorno relativamente nuevo. La edad de inicio suele ser en la infancia y existe una deficiencia congenta de leptina. Se caracteriza por obesidad grave de inicio temprano e hiperfagia acusada. Aunque los pacientes nacen con peso normal, se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. Los avances tecnológicos y genómicos han hecho que la deficiencia congénita de la leptina puede ser tratada con éxito mediante inyecciones subcutáneas de leptina recombinante.

Narcolepsia tipo 2

Se trata de un trastorno caracterizado por una somnolencia diurna excesiva y asociada con ataques de sueño incontrolable, y en ocasiones con alucinaciones hipnagógicas y comportamientos automaticos. Su prevalencia y su herencia son todavía desconocidas y parece que un 40 % de los casos presentan el alelo HLA DQB1*0602, y un 10-20 % de los casos tienen una disminución de la hipcretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. Los 4 genes que están relacionados con ese trastorno son los HCRT (hypocretin neuropeptide precursor), el HLA-DQB1 y HLA-DRB1 (major histocompatibility complex, class II) y ZNF365 (zinc finger protein 365).

Galactosemia clásica

Se trata de enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal por deficinecia en la encima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT, galactose1-phosphate uridylytransferase). La galacotsemia sigue un patrón de herencia autosómico recesión y los padres de un niño afectado tienen un 25 % de probabilidad de tener otro hijo también afectado.

Este es otro ejemplo clásico donde el cumplimiento de las restricciones dietéticas afecta la gravedad de la enfermedad y las complicaciones secundarias. La galactosemia clásica es la forma más grave de un grupo de trastornos genéticos raros del metabolismo de la galactosa. En ese grupo pertenecen otros tres genes los GALE (UDP-galacotse-4- epimerase), GALK1 (galactokinase1) y GALM (galactose mutarotase).


El síndrome de hemoglobina C-betatalasemia

Se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva que es una forma de betatalasemia dando lugar a una anemia hemolítica leve o moderada. Los pacientes con HbC-BT son heterocigotos para la hemoglobina C y la betatalasemia. El gen ¨acusado¨ es el HBB (hemoglobin subunit beta). Los pacientes son por lo general asintomáticos y las manifestaciones clínicas son anemia y una esplenomegalia moderada. El Ministerio de Ciencia e Innovacion en España tiene un portal de registro de las enfermedades raras donde se puede coger informacion en inglés y en español de toda la lista conocida de esas enfermedades. En la lectura n.º 2 se encuentra su corespondiente sitio web.

El 28 de febrero

El 28 de febrero está declarado como el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconociendo el gran impacto que esas enfermedades tienen a la vida y a la salud de muchas personas en todo el mundo. Aproximadamente, el 6 % de la población mundial padece una enfermedad rara y existen más de 7000 tipologías diferentes de origen genético.

Al conocer el diagnóstico genético, se permite un mayor conocimiento de la enfermedad y de su desarrollo y, además, permite clarificar riesgos para otros familiares y medidas preventivas, si se puede. Las opciones que se presentaron aquí son las opciones fáciles donde se conoce el origen y también se conoce el tratamiento, pero no todas las enfermedades raras son así.

De hecho, la mayoría de los pacientes no pueden tener un diagnóstico preciso de su enfermedad rara a pesar de haber sido atendidos por diferentes especialistas, lo cual lleva a problemas y dificultades prácticas y de calidad de vida no solamente para el paciente, sino también para todos sus familiares. En Navarra, España, empezó en el 2019 el proyecto NAGEN 1000 una iniciativa pionera a nivel nacional con el objetivo de analizar el genoma humano completo y transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético. Dentro de la gran categoría de las enfermedades raras existen también aquellas sin diagnóstico.

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras establece entre sus objetivos para el periodo 2017-2027:

  • Aprobar mil nuevas terapias.
  • Atención y terapia en el plazo de un año desde que el paciente reciba el diagnóstico.
  • Desarrollar metodologías para evaluar el impacto de los diagnósticos y de las terapias. Para mejorar la situación de niños y adultos sin diagnóstico se ha propuesto también un decálogo para el 2020 .

El especialista en nutrición

Para llevar una vida sana y completa es necesario contar con unos hábitos de vida saludables y óptimos, que permitan desempeñar nuestras actividades diarias sin complicación. Para ello en muchos casos debemos recurrir a profesionales que tengan estos conocimientos. Llevar a cabo de manera óptima este proceso eliminará cualquier mala experiencia, ya que ejerceremos nuestros procesos sin sobrepasar los límites.

Los profesionales del deporte buscan constantemente información sobre las últimas tecnologías, obteniendo así la capacidad para desempeñar los mismos en su campo de labor. Para ello se apoyan en instituciones como TECH Universidad Tecnológica donde puede hallarse una facultad completa dedicada a las Ciencias del Deporte. Dentro de la misma es posible hallar especializaciones tales como la Maestría en Nutrición Deportiva y la Maestría en Neuroeducación y Educación Física.

Por otra parte, para aquellos profesionales dedicados a la búsqueda del bienestar en la salud del ser humano, su mejor opción para complementar su carrera profesional será la Maestría en Nutrición Genómica y de Precisión.

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