Descripción

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Las enfermedades hematológicas no malignas en niños se suelen describir como anormalidades leves, benignas y con una resolución espontánea en las primeras semanas de vida de los niños. Por eso, es fundamental contar con profesionales que se encuentren capacitados en estos padecimientos y que puedan brindarle la atención que requieren para sanar de la forma adecuada. Asimismo, es de vital importancia que los enfermeros comprendan que la especialización constante les ayudará a desenvolverse de mejor manera en un área de trabajo que continúa en constante cambio e innovación.
 
Por eso, el Experto Universitario en Cuidados de Enfermería del Paciente Pediátrico con Patología Hematológica No Maligna brinda toda la información necesaria y actualizada en este campo. En un primer módulo se le presentará a los estudiantes las bases de la hematología neonatal y pediátrica, donde exploraran los fundamentos biológicos de las enfermedades en sangre en fetos y neonatos. Por otra parte, contrastará el desarrollo normal y anormal de niños y adolescentes para el desarrollo de una visión holística de las enfermedades.  

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Temario

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Módulo 1. Bases de hematología neonatal y pediátrica

1.1. Hematopoyesis fetal 

 1.1.1. Introducción hematopoyesis prenatal 
 1.1.2. Hematopoyesis mesoblástica o megaloblástica 
 1.1.3. Fase hepática 
 1.1.4. Fase esplénica 
 1.1.5. Fase medular o mieloide. 

1.2. Recién nacido sano 

 1.2.1. Desarrollo fetal 
 1.2.2. Cambios al nacimiento 
 1.2.3. Primer mes de vida 

1.3. Hematopoyesis post-natal 

 1.3.1. Conceptos generales hematopoyesis post-natal 
 1.3.2. Tipos de tejido hematopoyético 

  1.3.2.1. Tejido mieloide 
  1.3.2.2. Tejido linfoide 

 1.3.3. Regulación de la hematopoyesis. Estimulación e inhibición 
 1.3.4. Eritropoyesis 

  1.3.4.1. Síntesis de hemoglobina 
  1.3.4.2. Alteraciones de la hemoglobina 

 1.3.5. Granulocitopoyesis 
 1.3.6. Monocitopoyesis 
 1.3.7. Formación de plaquetas 

1.4. Composición de la sangre: elementos formes 

 1.4.1. Introducción a las células y el plasma sanguíneos 
 1.4.2. Funciones de la sangre 
 1.4.3. Componentes de la sangre 

  1.4.3.1. Plasma 

  1.4.3.2. Elementos formes 

   1.4.3.2.1. Hematíes o eritrocitos 
   1.4.3.2.2. Leucocitos 

    1.4.3.2.2.1. Granulares (neutrófilos, eosinófilos, basófilos). 
    1.4.3.2.2.2. No granulares (Linfocitos, monocitos). 

1.5. Composición de la sangre: plasma sanguíneo 

 1.5.1. Composición del plasma sanguíneo 

  1.5.1.1. Proteínas del plasma 

   1.5.1.1.1. Albúminas 
   1.5.1.1.2. Globulinas 
   1.5.1.1.3. Fibrinógeno 
   1.5.1.1.4. Otros 

 1.5.2. Funciones del plasma 
 1.5.3. Diferencias entre plasma y suero 

1.6. Grupos sanguíneos 

 1.6.1. Introducción 
 1.6.2. Grupo antígeno 0-A-B 

  1.6.2.1. Antígenos A y B: aglutinógenos 
  1.6.2.2. Determinación genética de los aglutinógenos 
  1.6.2.3. Aglutininas 
  1.6.2.4. Proceso de aglutinación en las reacciones transfusionales 
  1.6.2.5. Tipificación de la sangre 

 1.6.3. Tipo sanguíneo Rh 

  1.6.3.1. Antígenos Rh 
  1.6.3.2. Respuesta inmunitaria al Rh 
  1.6.3.3. Eritroblastosis fetal (“enfermedad hemolítica del recién nacido”) 

1.7. Sistema inmunitario 

 1.7.1. Conceptos generales de inmunología 
 1.7.2. Funciones del sistema inmunitario 
 1.7.3. Órganos del sistema inmunitario 

  1.7.3.1. Piel y mucosas 
  1.7.3.2. Timo 
  1.7.3.3. Hígado y médula ósea 
  1.7.3.4. Bazo 
  1.7.3.5. Gánglios linfáticos 

 1.7.4. El sistema innato o inespecífico 
 1.7.5. El sistema adaptativo o específico 
 1.7.6. Elementos humorales en la respuesta inmune 

  1.7.6.1.  Linfocitos T 
  1.7.6.2. Células Natural Killer (NKs) 
  1.7.6.3. Células presentadoras de antígenos (antígeno HLA, macrófagos, células dendríticas, linfocitos B) 
  1.7.6.4. Células polimorfonucleares: neutrófilos, basófilos y eosinófilos 

1.8. Fundamentos de la hemostasia 

 1.8.1. Introducción 
 1.8.2. Hemostasia primaria 

  1.8.2.1. Vasos, endotelio y plaquetas 
  1.8.2.2. Fisiología  

   1.8.2.2.1. Iniciación (adhesión plaquetaria) 
   1.8.2.2.2. Extensión (activación plaquetaria) 
   1.8.2.2.3. Perpetuación (agregación plaquetaria y actividad pro-coagulante) 

1.8.3. Hemostasia secundaria o coagulación 

 1.8.3.1. Factores de coagulación 
 1.8.3.2. Fisiología 

  1.8.3.2.1. Vía extrínseca 
  1.8.3.2.2. Vía intrínseca 

 1.8.4. Mecanismos de control del proceso de la coagulación 
 1.8.5. Eliminación del coágulo y fibrinólisis 
 1.8.6. Pruebas de laboratorio 

  1.8.6.1. Para evaluar hemostasia primaria 
  1.8.6.2. Para evaluar coagulación 

1.9. El niño sano 

 1.9.1. Lactante: 1-24 meses 
 1.9.2. Etapa preescolar 
 1.9.3. Etapa escolar 

1.10. Etapa de adolescencia 
1.11. Introducción a las enfermedades hematológicas en pediatría. 

 1.11.1. Introducción 
 1.11.2. Patologías hematológicas no malignas 

  1.11.2.1. En el recién nacido 

   1.11.2.1.1. Especificidades 
   1.11.2.1.2. Patologías hematológicas más frecuentes 

    1.11.2.1.2.1. Ictericia neonatal no fisiológica 
    1.11.2.1.2.2. Anemia del prematuro 
    1.11.2.1.2.3. Otras anemias del recién nacido  
    1.11.2.1.2.4. Trastornos hemorrágicos 
    1.11.2.1.2.5. Policitemias 
    1.11.2.1.2.6. Shock neonatal 

  1.11.2.2. En el niño  

   1.11.2.2.1. Especificidades 
   1.11.2.2.2. Patologías más frecuentes 

    1.11.2.2.2.1. Anemias en pediatría 
    1.11.2.2.2.2. Hemoglobinopatías 
    1.11.2.2.2.3. Alteraciones de la coagulación y la hemostasia 
    1.11.2.2.2.4. Enfermedades no malignas de los granulocitos 
    1.11.2.2.2.5. Inmunodeficiencias primarias 
    1.11.2.2.2.6. Insuficiencias medulares congénitas 
    1.11.2.2.2.7. Infecciones más frecuentes 

 1.11.3. Patologías hematológicas malignas 

  1.11.3.1. Leucemias 
  1.11.3.2. Linfomas 

   1.11.3.2.1. Linfoma de Hodgkin 
   1.11.3.2.2. Linfoma de no Hodgkin 

Módulo 2. Patología hematológica no maligna en el recién nacido

2.1. Valores hematológicos de referencia en el recién nacido. 

 2.1.1. Introducción 

  2.1.1.1. Valores de referencia en el hemograma del recién nacido a término 
  2.1.1.2. Valores de referencia de la serie roja en el RNAT 

 2.1.2. Valores de referencia de la serie blanca en el RNAT 
 2.1.3. Valores de referencia en la bioquímica del RNAT 
 2.1.4. Valores de referencia en la hemostasia del RNAT 
 2.1.5. Valores de referencia en la gasometría del RNAT 

  2.1.5.1. Gasometría al nacimiento 
  2.1.5.2. Gasometría a las 24h de vida 

2.2. Ictericia neonatal no fisiológica y enfermedad hemolítica del recién nacido. 

 2.2.1. Introducción 
 2.2.2. Conceptos patogénicos básicos 
 2.2.3. Etiopatogenia 

  2.2.3.1. Ictericia fisológica 
  2.2.3.2. Ictericia no fisiológica 
  2.2.3.3. Ictericia por incompatibilidad de factor Rh 
   2.2.3.3.1. Enfermedad hemolítica del recién nacido 

  2.2.4. Complicaciones clínicas 

   2.2.4.1. Encefalopatía bilirrubínica aguda 
   2.2.4.2. Encefalopatía crónica o Kernicterus 

  2.2.5. Diagnóstico del recién nacido con ictericia 

   2.2.5.1. Anamnesis 
   2.2.5.2. Exploración física 
   2.2.5.3. Pruebas de laboratorio 

  2.2.6. Tratamiento 

   2.2.6.1. Fototerapia 
   2.2.6.2. Exanguinotransfusión 
   2.2.6.3. Terapia farmacológica 

2.3. Anemia del prematuro 

 2.3.1. Definición de Anemia del prematuro (AOP) 

  2.3.1.1. Consideraciones de la anemia en el Recién Nacido Pretérmino (RNPT) 
  2.3.1.2. Características del RNPT  
  2.3.1.3. Características hematológicas del RNPT 

 2.3.2. Clasificación de la anemia según semanas de gestación y semanas de gestación corregidas 0
 2.3.3. Epidemiología de las anemias en el recién RNPT 
 2.3.4. Fisiopatología y causas más comunes de anemia en el prematuro 

  2.3.4.1. Anemias relacionadas con la disminución de la producción de eritrocitos 
  2.3.4.2. Anemias relacionadas con el aumento de la destrucción de eritrocitos 
  2.3.4.3. Anemias relacionadas con la pérdida de volumen sanguíneo total 

 2.3.5. Clínica  

  2.3.5.1. Generales 
  2.3.5.2. Relacionadas con la causa 
  2.3.5.3. Relacionadas con la edad gestacional 

 2.3.6. Diagnóstico 

  2.3.6.1. Diagnóstico prenatal. ¿es posible? 
  2.3.6.2. Diagnóstico diferencial 
  2.3.6.3. Pruebas complementarias. 

   2.3.6.3.1. Generalidades 
   2.3.6.3.2. Cómo realizar correctamente un hemograma en un RNPT. 

 2.3.7. Tratamiento 

  2.3.7.1. Tratamiento transfusional 
  2.3.7.2. Otros tratamientos de la causa 

   2.3.7.2.1. Administración de eritropoyetina 
   2.3.7.2.2. Autotransfusiones 

 2.3.8. Evolución y pronóstico de las anemias en el RNPT 

2.4. Otras anemias del recién nacido y el lactante. 

 2.4.1. Diferencia entre anemia fisiológica y no fisiológica 
 2.4.2. Diferencias fisiopatológicas más importantes entre el RNPT y el Recién Nacido a Término (RNAT). 
 2.4.3. Causas de las anemias en el recién nacido y el lactante 

  2.4.3.1. Hemorrágicas 
  2.4.3.2. Hemolíticas 
  2.4.3.3. Hipoplásicas 

 2.4.4. Características de las anemias hipoplásicas 

  2.4.4.1. Anemia hipoplásica fisiológica 
  2.4.4.2. Anemia hipoplásica congénita 

   2.4.4.2.1. Diamond-Blackfand 
   2.4.4.2.2. Anemia de fanconi 
   2.4.4.2.3. Diseritropoyética 
   2.4.4.2.4. Aplasia Idiopática 
   2.4.4.2.5. Estren-Dameshek 

  2.4.4.3. Anemia aplásica secundaria 

   2.4.4.3.1. Leucemia congénita 
   2.4.4.3.2. Infecciones 
   2.4.4.3.3. Anemias postransfusionales 
   2.4.4.3.4. Otras 

 2.4.5. Anemia aplásica secundaria 
 2.4.6. Diagnóstico diferencial y pruebas complementarias 
 2.4.7. Tratamientos y criterios transfusionales según la edad (RNAT/Lactante) 
 2.4.8. Otros tratamientos: Exanguinotransfusión 
 2.4.9. Consideraciones de los tratamientos. Nuevos tratamientos 

2.5. Trastornos hemorrágicos en el recién nacido. 

 2.5.1. Introducción 
 2.5.2. Clínica 
 2.5.3. Etiología de los trastornos hemorrágicos en el recién nacido 

  2.5.3.1. Causas adquiridas 

   2.5.3.1.1. Déficit vitamina K 
   2.5.3.1.2. Coagulación intravascular diseminada (CID) 
   2.5.3.1.3. Hepatopatías 
   2.5.3.1.4. Oxigenación por membrana extracorpóreas (ECMO) 
   2.5.3.1.5. Otras: Déficit de α2 antiplasmina, problemas vasculares, traumatismo obstétrico, trastorno cualitativos plaquetas, trombopenias adquiridas inmunes y no inmunes. 

  2.5.3.2. Causas hereditarias 

   2.5.3.2.1. Déficit congénito factores de la coagulación: hemofilias, enfermedad de Von Willebrand 

 2.5.4. Diagnóstico del recién nacido con hemorragia 

  2.5.4.1. Anamnesis 
  2.5.4.2. Exploración física 
  2.5.4.3. Pruebas de laboratorio 

 2.5.5. Tratamiento de la hemorragia en el recién nacido 

2.6. Policitemia en el recién nacido. 

 2.6.1. Introducción 
 2.6.2. Etiopatogenia 

  2.6.2.1. Transfusión hemática (hipervolemia) 
  2.6.2.2. Aumento eritropoyesis (normovolemia9 
  2.6.2.3. Hemoconcentración por depleción de volumen 
  2.6.2.4. Otras: fisiológica, síndrome de Beckwith-Wiedeman 

 2.6.3. Clínica 

  2.6.3.1. Manifestaciones neurológicas 
  2.6.3.2. Manifestaciones hematológicas 
  2.6.3.3. Manifestaciones cardiacas  
  2.6.3.4. Manifestaciones respiratorias 
  2.6.3.5. Manifestaciones gastrointestinales 
  2.6.3.6. Manifestaciones renales y genitourinarias 
  2.6.3.7. Manifestaciones dermatológicas 
  2.6.3.8. Manifestaciones metabólicas 

 2.6.4. Diagnóstico 
 2.6.5. Tratamiento policitemia en el recién nacido 

  2.6.5.1. Medidas generales 
  2.6.5.2. Exanguinotransfusión parcial 

 2.6.6. Pronóstico 

2.7. Trombocitopenias en el recién nacido. 

 2.7.1. Introducción 
 2.7.2. Clínica 
 2.7.3. Etiología 

  2.7.3.1. Trombocitopenias adquiridas 

   2.7.3.1.1. Enfermedades: hepatopatías, hemorragia intraventricular 
   2.7.3.1.2. Ictericia severa 

  2.7.3.2. Trombocitopenias hereditarias 

   2.7.3.2.1. Autosómicas recesivas: tromboastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard- Soulier 
   2.7.3.2.2. Autosómicas dominantes: enfermedad de Von Willebrand de tipo plaquetaria, síndrome plaquetario de Quebec 

 2.7.4. Clasificación según el tipo de trombocitopenia 

  2.7.4.1. Trombocitopenia neonatal inmune: aloinmune o autoinmune 
  2.7.4.2. Trombocitopenia neonatal infecciosa 
  2.7.4.3. Trombocitopenia neonatal de origen genético 
  2.7.4.4. Causas diversas 

 2.7.5. Diagnóstico del recién nacido con hemorragia 

  2.7.5.1. Anamnesis 
  2.7.5.2. Exploración física 
  2.7.5.3. Pruebas de laboratorio 

 2.7.6. Tratamiento trombocitopenia en el recién nacido 

2.8. Shock neonatal 

 2.8.1. Introducción 

  2.8.1.1. Bases fisiopatológicas 
  2.8.1.2. Tipos de shock 
  2.8.1.3. Factores de riesgo asociados al shock neonatal 

 2.8.2. Etiología del shock neonatal 
 2.8.3. Clínica del shock neonatal 
 2.8.4. Diagnóstico del shock neonatal 

  2.8.4.1. Anamnesis 
  2.8.4.2. Exploración física 
  2.8.4.3. Pruebas complementarias 

 2.8.5. Tratamiento del shock neonatal 

Módulo 3. Especificidades de cuidados en neonatos con patología hematológica no maligna

3.1. Modelo de cuidados centrados en el desarrollo y la familia. NIDCAP 

 3.1.1. Introducción al modelo 
 3.1.2. Teoría sinactiva 
 3.1.3. Neurodesarrollo y conductas del recién nacido. 
 3.1.4. La familia como cuidador/a principal 
 3.1.5. Trabajo en equipo 

3.2. Aplicación del NIDCAP en el recién nacido 

 3.2.1. Posicionamiento y manipulación 
 3.2.2. Método canguro 
 3.2.3. Procedimientos dolorosos 
 3.2.4. Inclusión de la familia en los cuidados 

3.3. Adaptación de la unidad de neonatos según el modelo NIDCAP 

 3.3.1. Control lumínico y acústico 
 3.3.2. Puertas abiertas 24 horas 
 3.3.3. Agrupación de procedimientos y manipulaciones 
 3.3.4. Proyecto hermanos 
 3.3.5. Hospitalización conjunta 
 3.3.6. “Contigo como en casa” 

3.4. La importancia de la alimentación y la nutrición en el neonato 

 3.4.1. Alimentación del neonato con patología hematológica no maligna 
 3.4.2. Lactancia materna 
 3.4.3. Banco de leche materna 
 3.4.4. Lactancia artificial 

3.5. Procedimientos diagnósticos y de seguimiento en el recién nacido. 

 3.5.1. Anamnesis y exploración detallada 
 3.5.2. Grupo sanguíneo y test de coombs 
 3.5.3. Analítica sanguínea 
 3.5.4. Bilirrubina transcutánea 
 3.5.5. Control de la alimentación y eliminación 
 3.5.6. Otros procedimientos 

3.6. Accesos venosos en el neonato 

 3.6.1. Catéter Venoso Umbilical (CVU) 
 3.6.2. Catéter epicutáneo-cava 
 3.6.3. Catéter venosos central tunelizado tipo broviac 
 3.6.4. Vía venosa central femoral y yugular 0
 3.6.5. Catéter venoso central de inserción periférica (PICC). 
 3.6.6. Vía venosa periférica 

3.7. Tratamientos más frecuentes en el neonato con patología hematológica 

 3.7.1. Profilaxis de la enfermedad hemorrágica  
 3.7.2. Fototerapia  
 3.7.3. Inmunoglobulinas intravenosas 
 3.7.4. Seroalbúmina 
 3.7.5. Exanguinotransfusión 
 3.7.6. Tratamientos Complementarios  
 3.7.7. Metaloporfirinas

3.8. Cuidados de enfermería en la administración de fármacos y sueroterapia 

 3.8.1. Recomendaciones para el uso seguro de medicamentos en neonatos 
 3.8.2. Especificidades de administración de los fármacos más utilizados 
 3.8.3. Fluidoterapia en el recién nacido. 
 3.8.4. App NEOinph VH. Guía de administración de fármacos en el periodo neonatal para profesionales sanitarios. 

3.9. Cuidados de enfermería específicos en el tratamiento del niño con ictericia neonatal no fisiológica. 

 3.9.1. Marco teórico 

  3.9.1.1. Cuidados enfermeros basados en el modelo de Virginia Henderson 

 3.9.2. Cuidados enfermeros a recién nacidos con ictericia neonatal no fisiológica 

  3.9.2.1. Cuidados enfermeros r/c la fototerapia 
  3.9.2.2. Cuidados enfermeros r/c Exanguinotransfusión 
  3.9.2.3. Cuidados enfermeros r/c tratamiento farmacológico 

 3.9.3. Fases del proceso enfermero 

  3.9.3.1. Valoración 
  3.9.3.2. Detección de problemas. Diagnóstico 
  3.9.3.3. Planificación NOC 
  3.9.3.4. Ejecución NIC 
  3.9.3.5. Evaluación 

3.10. Especificidades del soporte hemoterápico en el recién nacido. 

 3.10.1. Introducción práctica transfusional neonatal 
 3.10.2. Características de los concentrados 
 3.10.3. Transfusión hemoderivados 
 3.10.4. Procedimiento (solicitud, pulsera, identificación) 
 3.10.5. Incidencias/reacciones transfusionales 

Módulo 4. Patología hematológica no maligna en niños

4.1. Anemias en pediatría (I) 

 4.1.1. Introducción. Conceptos 
 4.1.2. Fisiopatología general de las anemias en pediatría 
 4.1.3. Clasificación de las anemias 
  4.1.3.1. Morfológicas 
  4.1.3.2. Fisiopatológicas 
  4.1.3.3. Por instauración 
 4.1.4. Prevalencia e incidencia de las anemias en pediatría 
 4.1.5. Signos y síntomas generales 
 4.1.6. Diagnóstico diferencial según tipo de anemia 
 4.1.7. Anemia ferropénica 

4.2. Anemias en pediatría (II) 

 4.2.1. Anemias microcíticas 

  4.2.1.1. Ferropénica  
  4.2.1.2. Talasemia 
  4.2.1.3. Enfermedad inflamatoria crónica 
  4.2.1.4. Otras  

   4.2.1.4.1. Anemia por déficit de cobre 
   4.2.1.4.2. Anemias por intoxicaciones 
   4.2.1.4.3. Otras 

 4.2.2. Anemias normocíticas 

  4.2.2.1. Definición y posibles causas 

   4.2.2.1.1. Aplasia/hipoplásia de médula ósea 
   4.2.2.1.2. Síndrome hemofagocítico 

 4.2.3. Anemias macrocíticas 

  4.2.3.1. Anemia por déficit de vitamina b12 
  4.2.3.2. Anemia por déficit de folato 
  4.2.3.3. Síndrome de Lesh-Nyhan 
  4.2.3.4. Insuficiencia de médula ósea 

 4.2.4. Trastornos hemolíticos 

  4.2.4.1. Hemoglobinopatías 
  4.2.4.2. Enzimopatías 
  4.2.4.3. Anemia hemolítica inmunitaria 
  4.2.4.4. Factores extrínsecos 

   4.2.4.4.1. Enfermedad de Willson 
   4.2.4.4.2. Síndrome hemolítico urémico 
   4.2.4.4.3. Púrpura trombótica trombocitopénica 
   4.2.4.4.4. Coagulación intravascular diseminada 

4.3. Hemoglobinopatías: drepanocitosis y talasemias. 

 4.3.1. Hemoglobinopatías Cuantitativas: Talasemias. 

  4.3.1.1. Definición 
  4.3.1.2. Fisiopatología 
  4.3.1.3. Clínica Talasema Mayor o de Cooley 
  4.3.1.4. Tratamiento 

   4.3.1.4.1. Hipertransfusión y quelantes férricos 
   4.3.1.4.2. TPH alogénico 

 4.3.2. Hemoglobinopatías cualitativas: Drepanocitosis 

  4.3.2.1. Definición 
  4.3.2.2. Clínica 

   4.3.2.2.1. Anemia hemolítica, vasculopatía y daño crónico órganos 
   4.3.2.2.2. Crisis venooclusivas 
   4.3.2.2.3. Infecciones 
   4.3.2.2.4. Otras 

  4.3.2.3. Tratamiento 

   4.3.2.3.1. Del dolor 
   4.3.2.3.2. De urgencia 
   4.3.2.3.3. Intervenciones quirúrgicas 
   4.3.2.3.4. TPH alogénico 

4.4. Alteraciones de la coagulación y la hemostasia en pediatría. 

 4.4.1. Trombocitopenias 

  4.4.1.1. Concepto 
  4.4.1.2. Trombocitopenia Inmune Primaria (IDP) 

   4.4.1.2.1. Definición 
   4.4.1.2.2. Etiología 
   4.4.1.2.3. Clínica 
   4.4.1.2.4. Tratamiento 

    4.4.1.2.4.1. Corticoides e inmunoglobulinas endovenosas 
    4.4.1.2.4.2. IG anti-D, crisoterapia 
    4.4.1.2.4.3. Esplenectomía, agosnistas receptor de trombopoyetina, Rituximab 
    4.4.1.2.4.4. Según aguda o crónica 

 4.4.2. Hemofilias A y B 

  4.4.2.1. Etiología 
  4.4.2.2. Clínica 
  4.4.2.3. Tratamiento 

   4.4.2.3.1. Concentrado plasmático inactivado o recombinante 
   4.4.2.3.2. Desmopresina 
   4.4.2.3.3. Especificidades vacunaciones y deporte 

 4.4.3. Enfermedad de Von Willebrand (EVW) 

  4.4.3.1. Definición 
  4.4.3.2. Etiología 
  4.4.3.3. Clínica 
  4.4.3.4. Tratamiento 

4.5. Enfermedades no malignas de los granulocitos  

 4.5.1. Neutropenias 

  4.5.1.1. Clasificación 
  4.5.1.2. Neutropenia congénita grave 

   4.5.1.2.1. Signos y síntomas 
   4.5.5.2.2. Epidemiología 
   4.5.2.2.3. Diagnóstico 
   4.5.1.2.4. Tratamiento 
   4.5.2.2.5. Complicaciones 

 4.5.2. Defectos congénitos de la función fagocitaria 

  4.5.2.1. Características clínicas 
  4.5.2.2. Prevalencia 
  4.5.2.3. Diagnóstico y consejo genético 
  4.5.2.4. Tratamiento 

4.6. Inmunodeficiencias primarias 

 4.6.1. Introducción a las inmunodeficiencias primarias (IDP). 
 4.6.2. Clínica de las IDP 
 4.6.3. Diagnóstico de las IDP 
 4.6.4. Tipos de IDP 
 4.6.5. Tratamiento de las IDP 

4.7. Insuficiencias medulares congénitas (IMC) 

 4.7.1. Concepto 
 4.7.2. Clasificación 

  4.7.2.1. IMC Globales 
   4.7.2.1.1. Definición 
   4.7.2.1.2. Anemia de Fanconi 
   4.7.2.1.3. Síndrome de Shwachman-Diamond 
    4.7.2.1.3.1. Introducción 
    4.7.2.1.3.2. Clínica 
    4.7.2.1.3.3. Tratamiento 

  4.7.2.2. IMC Aisladas 

   4.7.2.2.1. Anemia de Blacfan-Diamond 
    4.7.2.2.1.1. Definición 
    4.7.2.2.1.2. Clínica 
    4.7.2.2.1.3. Tratamiento 

4.8. Insuficiencias medulares congénitas: Anemia de Fanconi. 

 4.8.1. Definición  
 4.8.2. Diferenciación entre anemia de Fanconi y Síndrome de Fanconi 
 4.8.3. Características de la anemia de Fanconi 
 4.8.4. Diagnóstico 

  4.8.4.1. Sospecha 

   4.8.4.2.1. Por hermano con diagnóstico de anemia de Fanconi 
   4.8.4.2.2. Por aparición de anemia aplásica o fallo medular 
   4.8.4.2.3. Por aparición de mielodisplasia o leucemia 

  4.8.4.2. Pruebas 

   4.8.4.2.1. Diagnóstico prenatal 
   4.8.4.2.2. Ecografía 
   4.8.4.2.3. Análisis por citometría de flujo.  
   4.8.4.2.4. Recuento sanguíneo 
   4.8.4.2.5. Aspirado de médula ósea (AMO) y biopsia de médula ósea 
   4.8.4.2.6. Otras 

 4.8.5. Tratamiento 

  4.8.5.1. De soporte 

   4.8.5.1.1. Derivados androgénicos  
   4.8.5.1.2. Factores de crecimiento 
   4.8.5.1.3. Transfusiones sanguíneas 

  4.8.5.2. Curativo 

   4.8.5.2.1. Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos alogénico 
   4.8.5.2.2. Terapia génica 

 4.8.6. Pronóstico 

4.9. Infecciones más frecuentes en pacientes pediátricos con patología hematológica 

 4.9.1. Factores que predisponen a las infecciones 
 4.9.2. Prevención de infecciones 
 4.9.3. Infecciones más frecuentes: 

  4.9.3.1. Neutropenia febril 
  4.9.3.2. Bacteriemia 
  4.9.3.3. Sepsis y shock séptico 
  4.9.3.4. Infecciones respiratorias 
  4.9.3.5. Infecciones digestivas 
  4.9.3.6. Infecciones del SNC 
  4.9.3.7. Infecciones por organismos multirresistentes 
  4.9.3.8. Infecciones virales

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