Descripción

Un completísimo repaso a las últimas técnicas y sistemas de trabajo del laboratorio de Análisis Clínicos, con el sistema docente más eficaz y total compatibilidad con otras actividades”

El laboratorio clínico y biomédico es una herramienta indispensable para el área médica. Dada la importante contribución a la sociedad, cada vez está más demandado la figura del especialista en Análisis Clínicos. Hay distintos profesionales que pueden ocupar un puesto de estas características: médicos, tecnólogos, bioquímicos y auxiliares técnicos de laboratorios. Cada uno de ellos precisa o bien cursar una carrera universitaria o un ciclo de formación profesional. Ahora bien, dado el grado de especificidad que tiene un puesto de trabajo en el laboratorio de Análisis Clínicos, se valora y en ocasiones se requiere, una formación especializada adicional que complemente los estudios de base de los profesionales.

Con esta Maestría de especialización los alumnos adquieren las capacidades necesarias para afrontar las diversas tareas que se presentan en los laboratorios deAnálisis Clínicos y nos ofrece una diferenciación con el resto de profesionales.

El trabajo en un laboratorio de Análisis Clínicos es apasionante y necesario, es un trabajo cada vez más valorado en los sistemas sanitarios por su importancia diagnóstica y como herramienta de prevención, en el actual camino que marca la sanidad hacía la personalización de los tratamientos en la conocida como “medicina personalizada”.

Un laboratorio de rutina tiene varios departamentos: Inmunología, microbiología, bioquímica y hematología.

Los laboratorios de especialidades, donde se realizan estudios más específicos y sofisticados requieren especialización en las diferentes técnicas, maquinarias, instrumentos y procedimientos. En cualquiera de ellos debemos conocer la legislación propia que acompaña a estos procesos y a la gestión adecuada de las muestras y de los resultados.

Un compendio de conocimientos y una profundización que te llevarán a la excelencia en tu profesión. 

Esta Maestría en Análisis Clínicos te ofrece las características de un curso de alto nivel científico, docente y tecnológico.  Estas son algunas de sus características más destacadas: 

  • Última tecnología en software de enseñanza online. 
  • Sistema docente intensamente visual, apoyado en contenidos gráficos y esquemáticos de fácil asimilación y comprensión.  
  • Desarrollo de casos prácticos presentados por expertos en activo. 
  • Sistemas de vídeo interactivo de última generación. 
  • Enseñanza apoyada en la telepráctica.  
  • Sistemas de actualización y reciclaje permanente. 
  • Aprendizaje autoregulable: total compatibilidad con otras ocupaciones. 
  • Ejercicios prácticos de autoevaluación y constatación de aprendizaje. 
  • Grupos de apoyo y sinergias educativas: preguntas al experto, foros de discusión y conocimiento. 
  • Comunicación con el docente y trabajos de reflexión individual. 
  • Disponibilidad de los contenidos desde cualquier dispositivo fijo o portátil con conexión a internet. 
  • Bancos de documentación complementaria disponible permanentemente, incluso después del curso. 

Con esta Maestría podrás compaginar una formación de alta intensidad con tu vida profesional y personal consiguiendo tus metas de forma sencilla y real”

Los profesores de la Maestría son profesionales de alta cualificación, expertos en docencia, que te ayudarán a comprender la realidad de la profesión con los conocimientos más actualizados de este sector. 
De esta manera nos aseguramos de ofrecerte el objetivo de actualización formativa que pretendemos. Un cuadro multidisciplinar de profesionales formados y experimentados en diferentes entornos, que desarrollarán los conocimientos teóricos, de manera eficiente, pero, sobre todo, pondrán al servicio del programa los conocimientos prácticos derivados de su propia experiencia: una de las cualidades diferenciales de esta formación. 

Este dominio de la materia se complementa con la eficacia del diseño metodológico de esta Maestría en Análisis Clínicos. Elaborado por un equipo multidisciplinario de expertos integra los últimos avances en tecnología educativa. De esta manera, podrás estudiar con un elenco de herramientas multimedia cómodas y versátiles que te darán la operatividad que necesitas en tu formación.  

El diseño de este programa está basado en el Aprendizaje Basado en Problemas: un planteamiento que concibe el aprendizaje como un proceso eminentemente práctico. Para conseguirlo de forma remota, usaremos la telepráctica:  con la ayuda de un novedoso sistema de vídeo interactivo, y el learning from an expert podrás adquirir los conocimientos como si estuvieses enfrentándote al supuesto que estás aprendiendo en ese momento. Un concepto que te permitirá integrar y fijar el aprendizaje de una manera más realista y permanente. 

Una formación creada y dirigida por profesionales en activo expertos en esta área de trabajo, que convierten esta Maestría en una ocasión única de crecimiento profesional”

 

El aprendizaje de esta Maestría se desarrolla a través de los medios didácticos más desarrollados en docencia online para garantizar que tu esfuerzo tenga los mejores resultados posibles”

Temario

Los contenidos de esta Maestría han sido desarrollados por los diferentes expertos de este curso, con una finalidad clara: conseguir que nuestro alumnado adquiera todas y cada una de las habilidades necesarias para convertirse en verdaderos expertos en esta materia.  
Un programa completísimo y muy bien estructurado que te llevará hacia los más elevados estándares de calidad y éxito.

 

Un completísimo programa docente, estructurado en unidades didácticas completas y específicas, orientadas a un aprendizaje compatible con tu vida personal y profesional”

Módulo 1. Marco Legal y Parámetros Estándar del Laboratorio de Análisis Clínicos.
  
1.1. Normativa ISO aplicable a un laboratorio clínico modernizado 

1.1.1. Flujo de trabajos y libres de desechos  
1.1.2. Mapeo contínuo de los procedimientos  
1.1.3. Archivo físico de las funciones del personal  
1.1.4. Monitorización de las etapas analíticas con indicadores clínicos 
1.1.5. Sistemas de comunicación interna y externa

1.2. Seguridad y manejo de los residuos sanitarios 

1.2.1. Seguridad de un laboratorio clínico 

1.2.1.1. Plan de evacuación en emergencia 
1.2.1.2. Evaluación de los riesgos 
1.2.1.3. Normas estandarizadas de trabajo 
1.2.1.4. Trabajos sin vigilancia 

1.2.2. Manejo de los residuos sanitarios 

1.2.2.1. Clases de residuos sanitarios  
1.2.2.2. Envasado 
1.2.2.3. Destino  

1.3. Modelo de estandarización de los procesos sanitarios 

1.3.1. Concepto y objetivos de la estandarización de los procesos 
1.3.2. Variabilidad Clínica 
1.3.3. Necesidad de una gestión por procesos 

1.4. Gestión de documentación sanitaria 

1.4.1. Instalación del archivo 

1.4.1.1. Condiciones establecidas 
1.4.1.2. Prevención de incidentes 

1.4.2. Seguridad en los archivos 
1.4.3. Procedimientos administrativos 

1.4.3.1. Plan normalizado de trabajo 
1.4.3.2. Registros 
1.4.3.3. Ubicación 
1.4.3.4. Transferencia 
1.4.3.5. Conservación 
1.4.3.6. Retirada 
1.4.3.7. Eliminación 

1.4.4. Archivo de registro electrónico 
1.4.5. Garantía de calidad 
1.4.6. Cierre del archivo 

1.5. Chequeo de la calidad en un laboratorio clínico 

1.5.1. Contexto legal de la calidad en sanidad 
1.5.2. Funciones del personal como garantía de calidad 
1.5.3. Inspecciones sanitarias 

1.5.3.1. Concepto 
1.5.3.2. Tipos de inspecciones 

1.5.3.2.1. Estudios 
1.5.3.2.2. Instalaciones 
1.5.3.2.3. Procesos

1.5.4. Auditorias de datos clínicos 

1.5.4.1. Concepto de una auditoría 
1.5.4.2. Acreditaciones ISO 

1.5.4.2.1. Laboratorio: ISO 15189, ISO 17025 
1.5.4.2.2. ISO 17020, ISO 22870 

1.5.4.3. Certificaciones 

1.6. Evaluación de la calidad analítica: indicadores clínicos 

1.6.1. Descripción del sistema 
1.6.2. Flowchart del trabajo 
1.6.3. Importancia de la calidad del laboratorio 
1.6.4. Gestión de los procedimientos en los análisis clínicos 

1.6.4.1. Control de calidad 
1.6.4.2. Extracción y manejo de muestras 
1.6.4.3. Verificación y validación en los métodos 

1.7. Niveles de decisión clínica dentro de unos intervalos de referencia 

1.7.1. Analíticas de laboratorio clínico 

1.7.1.1. Concepto 
1.7.1.2. Parámetros clínicos estándar 

1.7.2. Intervalos de referencia 

1.7.2.1. Rangos de laboratorio. Unidades Internacionales 
1.7.2.2. Guía de validación de métodos analíticos  

1.7.3. Niveles de decisión clínica 
1.7.4. Sensibilidad y especificidad de los resultados clínicos 
1.7.5. Valores críticos. Variabilidad 

1.8. Procesamiento de las peticiones de pruebas clínicas 

1.8.1. Tipos de peticiones más comunes 
1.8.2. Uso eficiente Vs. Demanda en exceso 
1.8.3. Ejemplo práctico de peticiones en el ámbito hospitalario 

1.9. El método científico en los análisis clínicos 

1.9.1. Pregunta PICO 
1.9.2. Protocolo 
1.9.3. Búsqueda bibliográfica 
1.9.4. Diseño de estudio 
1.9.5. Obtención de datos 
1.9.6. Análisis estadístico e interpretación de resultados 
1.9.7. Publicación de resultados 

1.10. Medicina basada en la Evidencia Científica. Aplicación en los análisis clínicos 

1.10.1. Concepto de evidencia científica 
1.10.2. Clasificación de los niveles de evidencia científica 
1.10.3. Guías de Práctica Clínica Habitual 
1.10.4. Evidencia aplicada a los análisis clínicos. Magnitud del beneficio 

Módulo 2. Técnicas instrumentales en el laboratorio de análisis clínicos 

2.1. Técnicas instrumentales en análisis clínico 

2.1.1. Introducción  
2.1.2. Conceptos Fundamentales  
2.1.3. Clasificación de los métodos instrumentales  

2.1.3.1. Métodos clásicos  
2.1.3.2. Métodos Instrumentales  

2.1.4. Preparación de reactivos, disoluciones, tampones y controles 
2.1.5. Calibración de los equipos  

2.1.5.1. Importancia de la calibración 
2.1.5.2. Métodos de calibración  

2.1.6. Proceso de análisis clínico  

2.1.6.1. Razones para solicitar un análisis clínico  
2.1.6.2. Fases que comprenden el proceso de análisis  
2.1.6.3. Preparación del paciente y obtención de las muestras  

2.2. Técnicas microscópicas en análisis clínicos 

2.2.1. Introducción y conceptos 
2.2.2. Tipo de microscopios 

2.2.2.1. Microscopios ópticos 
2.2.2.2. Microscopios electrónicos 

2.2.3. Lentes, luz y formación de la imagen 
2.2.4. Manejo y mantenimiento del microscopio de luz visible 

2.2.4.1. Manejo y propiedades 
2.2.4.2. Mantenimiento  
2.2.4.3. Incidencias en la observación 
2.2.4.4. Aplicación en análisis clínico  

2.2.5. Otros microscopios. Características y manejo  

2.2.5.1. Microscopio campo oscuro 
2.2.5.2. Microscopio luz polarizada  
2.2.5.3. Microscopio interferencia  
2.2.5.4. Microscopio invertido  
2.2.5.5. Microscopio de luz ultravioleta  
2.2.5.6. Microscopio de fluorescencia 
2.2.5.7. Microscopio electrónico  

2.3. Técnicas microbiológicas en análisis clínico 

2.3.1. Introducción y concepto 
2.3.2. Diseño y normas de trabajo del laboratorio de microbiología clínico  

2.3.2.1. Normas y recursos necesarios 
2.3.2.2. Rutinas y procedimiento en el laboratorio  
2.3.2.3. Esterilidad y contaminación  

2.3.3. Técnicas de cultivo celular 

2.3.3.1. Medios de cultivo  

2.3.4.Procedimientos de extensión y tinción más utilizados en microbiología clínica 

2.3.4.1. Reconocimiento de bacterias 
2.3.4.2. Citológicas 
2.3.4.3. Otros procedimientos 

2.3.5. Otros métodos de análisis microbiológico  

2.3.5.1. Examen microscópico directo. Identificación flora habitual y patogénica.  
2.3.5.2. Identificación mediante pruebas bioquímicas 
2.3.5.3. Test inmunológicos rápidos 

2.4. Técnicas volumétricas, gravimétricas, electroquímicas y valoraciones 

2.4.1. Volumetría. Introducción y concepto 

2.4.1.1. Clasificación de los métodos  
2.4.1.2. Procedimiento de laboratorio para realizar una volumetría  

2.4.2. Gravimetría  

2.4.2.1. Introducción y concepto 
2.4.2.2. Clasificación de los métodos gravimétricos 
2.4.2.3. Procedimiento de laboratorio para realizar una gravimetría  

2.4.3. Técnicas electroquímicas  

2.4.3.1. Introducción y concepto  
2.4.3.2. Potenciometría  
2.4.3.3. Amperometría 
2.4.3.4. Culombimetría 
2.4.3.5. Conductimetría  
2.4.3.6. Aplicaciones en análisis clínico  

2.4.4. Valoraciones 

2.4.4.1. Ácido-base 
2.4.4.2. Precipitación  
2.4.4.3. Formación de complejo  
2.4.4.4. Aplicaciones en análisis clínico  

2.5. Técnicas espectrales en análisis clínico 

2.5.1. Introducción y conceptos  

2.5.1.1. Radiación electromagnética y su interacción con la materia 
2.5.1.2. Absorción y emisión de la radiación  

2.5.2. Espectrofotometría. Aplicación en análisis clínico 

2.5.2.1. Instrumentación  
2.5.2.2. Procedimiento   

2.5.3. Espectrofotometría de absorción atómica  
2.5.4. Fotometría de emisión en llama  
2.5.5. Fluorimetría  
2.5.6. Nefelometría y turbidimetría  
2.5.7. Espectrometría de masas y de reflectancia 

2.5.7.1. Instrumentación  
2.5.7.2. Procedimiento 

2.5.8. Aplicaciones de las técnicas espectrales más usadas actualmente en análisis clínico  

2.6. Técnicas de inmunoanálisis en análisis clínico  

2.6.1. Introducción y conceptos  

2.6.1.1. Conceptos inmunología  
2.6.1.2. Tipos de inmunoanálisis 
2.6.1.3. Reactividad cruzada y antígeno 
2.6.1.4. Moléculas de detección  
2.6.1.5. Cuantificación y sensibilidad análitica 

2.6.2. Técnicas inmunohistoquímicas  

2.6.2.1. Concepto 
2.6.2.2. Procedimiento inmunohistoquímica  

2.6.3. Técnica enzimoinmunohistoquímica 

2.6.3.1. Concepto y procedimiento 

2.6.4. Inmunofluorescencia 

2.6.4.1. Conceptos y clasificación  
2.6.4.2. Procedimiento inmunofluorescencia 

2.6.5. Otros métodos de inmunoanálisis  

2.6.5.1. Inmunofelometría 
2.6.5.2. Inmunodifusión radial  
2.6.5.3. Inmunoturbidimetría 

2.7. Técnicas de separación en análisis clínico. Cromatografía y Electroforesis.   

2.7.1. Introducción y conceptos 
2.7.2. Técnicas cromatográficas 

2.7.2.1. Principios, conceptos y clasificación 
2.7.2.2. Cromatografía de gas-líquido. Conceptos y procedimiento.  
2.7.2.3. Cromatografía líquida de alta eficacia. Conceptos y procedimiento.  
2.7.2.4. Cromatografía en capa fina 
2.7.2.5. Aplicaciones en análisis clínico 

2.7.3. Técnicas electroforéticas  

2.7.3.1. Introducción y conceptos  
2.7.3.2. Instrumentación y procedimiento.  
2.7.3.3. Objeto y campo de aplicación en análisis clínico  
2.7.3.4. Electroforesis capilar  

2.7.3.4.1. Electroforesis de proteína en suero 

2.7.4. Técnicas híbridas: ICP masas, Gases masas y Líquidos masas 

2.8. Técnicas de biología molecular en análisis clínico 

2.8.1. Introducción y conceptos 
2.8.2. Técnica de extracción de DNA y RNA 

2.8.2.1. Procedimiento y conservación  

2.8.3. Reacción en cadena de la polimerasa PCR 

2.8.3.1. Concepto y fundamento 
2.8.3.2. Instrumentación y procedimientos 
2.8.3.3. Modificaciones del método de PCR 

2.8.4. Técnicas de hibridación 
2.8.5. Secuenciación 
2.8.6. Análisis de proteínas mediante transferencia tipo Western  
2.8.7. Proteómica y genómica 

2.8.7.1. Conceptos y procedimientos en análisis clínico 
2.8.7.2. Tipos de estudios en proteómica 
2.8.7.3. Bioinformática y protéomica  
2.8.7.4. Metabolómica 
2.8.7.5. Relevancia en biomedicina  

2.9. Técnicas de determinación de elementos formes. Citometría de flujo. Análisis en la cabecera del paciente.  

2.9.1. Recuento  de los hematíes  

2.9.1.1. Conteo celular. Procedimiento.  
2.9.1.2. Patologías diagnósticadas con esta metodología  

2.9.2. Recuento de los leucocitos 

2.9.2.1. Procedimiento  
2.9.2.2. Patologías diagnosticadas con esta metodología 

2.9.3. Citometría de flujo 

2.9.3.1. Introducción y conceptos 
2.9.3.2. Procedimiento de la técnica  
2.9.3.3. Aplicaciones de la citometría en análisis clínico.  

2.9.3.3.1. Aplicaciones en oncohematología 
2.9.3.3.2. Aplicaciones en Alergia 
2.9.3.3.3. Aplicaciones en Infertilidad 

2.9.4. Análisis a la cabecera del paciente 

2.9.4.1. Concepto 
2.9.4.2. Tipos de muestras 
2.9.4.3. Técnicas usadas 
2.9.4.4. Aplicaciones más usadas de los análisis a la cabecera del paciente  

2.10. Interpretación de resultados, evaluación de métodos analíticos e interferencias analíticas.  

2.10.1. Informe de laboratorio 

2.10.1.1. Concepto  
2.10.1.2. Elementos característicos del informe de laboratorio 
2.10.1.3. Interpretación del informe 

2.10.2. Evaluación de métodos analíticos en análisis clínico  

2.10.2.1. Conceptos y objetivos 
2.10.2.2. Linealidad 
2.10.2.3. Veracidad 
2.10.2.4. Precisión 

2.10.3. Interferencias analíticas 

2.10.3.1. Concepto, fundamento y clasificación 
2.10.3.2. Interferentes Endógenos 
2.10.3.3. Interferentes exógenos 
2.10.3.4. Procedimientos para detectar y cuantificar una interferencia en un método o análisis específico

Módulo 3. Bioquímica I 

3.1. Base bioquímica y molecular de las enfermedades. 

3.1.1. Alteraciones genéticas. 
3.1.2. Alteraciones de señalización celular. 
3.1.3. Alteraciones del metabolismo. 

3.2. Metabolismo de los Nutrientes 

3.2.1. Concepto de Metabolismo 
3.2.2. Fases bioquímicas de la Nutrición: digestión, transporte, metabolismo y excreción 
3.2.3. Laboratorio clínico en el estudio de las alteraciones de la digestión, absorción y metabolismo de nutrientes. 

3.3. Estudio bioquímico de las vitaminas y déficit vitamínicos. 

3.3.1. Vitaminas liposolubles. 
3.3.2. Vitaminas hidrosolubles. 
3.3.3. Déficits vitamínicos. 

3.4. Estudio bioquímico de las alteraciones de proteínas y compuestos nitrogenados. 

3.4.1. Proteínas plasmáticas.  
3.4.2. Enzimología clínica. 
3.4.3. Evaluación de marcadores bioquímicos de función renal. 

3.5. Estudio bioquímico de la regulación del metabolismo de los hidratos de carbono y sus alteraciones fisiopatológicas 

3.5.1. Hipoglucemias. 
3.5.2. Hiperglucemias. 
3.5.3. Diabetes mellitus: diagnóstico y seguimiento en el laboratorio clínico. 

3.6. Estudio bioquímico de las alteraciones fisiopatológicas de los lípidos y las lipoproteínas plasmáticas.  

3.6.1. Lipoproteínas. 
3.6.2. Dislipemias primarias. 
3.6.3. Hiperlipoproteinemias. 
3.6.4. Esfingolipidosis. 

3.7. Bioquímica de la sangre en el laboratorio químico 

3.7.1. Hemostasia sanguínea. 
3.7.2. Coagulación y fibrinolisis. 
3.7.3. Análisis bioquímico del metabolismo del hierro. 

3.8. Metabolismo mineral y sus alteraciones clínicas 

3.8.1. Homeostasis del calcio. 
3.8.2. Homeostasis del fósforo. 
3.8.3. Homeostasis del magnesio. 
3.8.4. Marcadores bioquímicos de remodelado óseo. 

3.9. Equilibrio ácido-base y estudio de gases en sangre periférica. 

3.9.1. Equilibrio ácido base. 
3.9.2. Gasometría de sangre periférica. 
3.9.3. Marcadores de gasometría.  

3.10. Equilibrio hidroelectrolítico y sus alteraciones. 

3.10.1. Sodio. 
3.10.2. Potasio. 
3.10.3. Cloro. 

Módulo 4. Bioquímica II 

4.1. Alteraciones congénitas del metabolismo de los hidratos de carbono 

4.1.1. Alteraciones de la digestión y absorción intestinal de los hidratos de carbono 
4.1.2. Alteraciones del metabolismo de la galactosa 
4.1.3. Alteraciones del metabolismo de la fructosa 
4.1.4. Alteraciones del metabolismo del glucógeno 

4.1.4.1. Glucogenosis: tipos 

4.2. Alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos 

4.2.1. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos aromáticos 

4.2.1.1. Fenilcetonuria 
4.2.1.2. Aciduria glutárica tipo 1 

4.2.2. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos ramificados 

4.2.2.1. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 
4.2.2.2. Acidemia isovalérica 

4.2.3. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos azufrados 

4.2.3.1. Homocistonuria 

4.3. Alteraciones congénitas del metabolismo de los lípidos 

4.3.1. Betaoxidación de ácidos grasos 

4.3.1.1. Introducción a la betaoxidación de los ácidos grasos  
4.3.1.2. Alteraciones de la betaoxidación de los ácidos grasos 

4.3.2. Ciclo de la carnitina 

4.3.2.1. Introducción al ciclo de la carnitina 
4.3.2.2. Alteraciones del ciclo de la carnitina 

4.4. Trastornos del ciclo de la urea 

4.4.1. Ciclo de la urea 
4.4.2. Alteraciones genéticas del ciclo de la urea 

4.4.2.1. Déficit de ornitina-transcarbamilasa (OTC) 
4.4.2.2. Otros trastornos del ciclo de la urea 

4.4.3. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea 

4.5. Patologías moleculares de bases de nucleótidos. Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas 

4.5.1. Introducción al metabolismo de purinas y pirimidinas 
4.5.2. Trastornos del metabolismo de las purinas 
4.5.3. Trastornos del metabolismo de las pirimidinas 
4.5.4. Diagnóstico de trastornos de purinas y pirimidinas 

4.6. Porfirias. Alteraciones de la síntesis del grupo hemo 

4.6.1. Síntesis del grupo hemo 
4.6.2. Porfirias: tipos 

4.6.2.1. Porfirias hepáticas 

4.6.2.1.1. Porfirias agudas 

4.6.2.2. Porfirias hematopoyéticas 

4.6.3. Diagnóstico y tratamiento de las porfirias 

4.7. Ictericias. Alteraciones del metabolismo de la bilirrubina 

4.7.1. Introducción al metabolismo de la bilirrubina 
4.7.2. Ictericias congénitas 

4.7.2.1. Hiperbilirrubinemia no conjugada 
4.7.2.2. Hiiperbilirrubinemia conjugada 

4.7.3. Diagnóstico y tratamiento de las ictericias  

4.8. Fosforilación oxidativa 

4.8.1. Mitocondria 

4.8.1.1. Enzimas y proteínas integrantes de la mitocondria 

4.8.2. Cadena de transporte electrónico 

4.8.2.1. Transportadores electrónicos 
4.8.2.2. Complejos electrónicos 

4.8.3. Acoplamiento del transporte electrónico a la síntesis de ATP 

4.8.3.1. ATP Sintasa 
4.8.3.2. Agentes desacoplantes de la fosforilación oxidativa 

4.8.4. Lanzaderas de NADH 

4.9. Trastornos mitocondriales 

4.9.1. Herencia materna 
4.9.2. Heteroplasmia y homoplasmia 
4.9.3. Enfermedades mitocondriales 

4.9.3.1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber 
4.9.3.2. Enfermedad de Leigh 
4.9.3.3. Síndrome de MELAS 
4.9.3.4. Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) 

4.9.4. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales 

4.10. Otros trastornos producidos por alteraciones en otros orgánulos 

4.10.1. Lisosomas 

4.10.1.1. Enfermedades lisosomales 

4.10.1.1.1. Esfingolipidosis 
4.10.1.1.2. Mucopolisacaridosis 

4.10.2. Peroxisomas 

4.10.2.1. Enfermedades lisosomales 

4.10.2.1.1. Síndrome de Zellweger 

4.10.3. Aparato de Golgi 

4.10.3.1. Enfermedades del aparato de Golgi 

4.10.3.1.1. Mucolipidosis II 

Módulo 5. Bioquímica III 

5.1. Estudio de la función motora. 

5.1.1. Reseña de la función motora y sistema osteoarticular. 
5.1.2. Alteraciones de la función motora.  
5.1.3. Diagnosis de las alteraciones de la función motora.   

5.1.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5 1.3.2. Marcadores moleculares. 

5.2. Estudio de la función cardíaca.  

5.2.1. Reseña de la función cardíaca.   
5.2.2. Alteraciones de la función cardíaca.   
5.2.3. Diagnosis de las alteraciones de la función cardíaca. 

5.2.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.2.3.2. Marcadores moleculares. 

5.3. Estudio de la función renal. 

5.3.1. Reseña de las funciones renales. 
5.3.2. Alteraciones de las funciones renales. 
5.3.3. Diagnosis de las alteraciones de las funciones renales. 

5.3.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.3.3.2. Marcadores moleculares. 

5.4. Estudio de la función hepática. 

5.4.1. Reseña de la función hepática.   
5.4.2. Alteraciones de la función hepática.   
5.4.3. Diagnosis de las alteraciones de la función hepática. 

5.4.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.4.3.2. Marcadores moleculares. 

5.5. Estudio de la función neurológica. 

5.5.1. Reseña de la función neurológica. 
5.5.2. Alteraciones de la función neurológica (enfermedades neurodegenerativas). 
5.5.3. Diagnosis de las alteraciones de la función neurológica. 

5.5.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.5.3.2. Marcadores moleculares. 

5.6. Estudio de la función hipotalámica e hipofisiaria. 

5.6.1. Reseña de las funciones hipotalámicas e hipofisiarias. 
5.6.2. Alteraciones de las funciones hipotalámicas e hipofisiarias. 
5.6.3. Diagnosis de las alteraciones de las funciones hipotalámicas e hipofisiarias. 

5.6.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.6.3.2. Marcadores moleculares. 

5.7. Estudio de la función pancreática. 

5.7.1. Reseña de la función pancreática.   
5.7.2. Alteraciones de la función pancreática.   
5.7.3. Diagnosis de las alteraciones de la función pancreática. 

5.7.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.7.3.2. Marcadores moleculares. 

5.8. Estudio de la función tiroidea y paratiroidea. 

5.8.1. Reseña de las funciones tiroidea y paratiroidea.   
5.8.2. Alteraciones de la función tiroidea y paratiroidea.   
5.8.3. Diagnosis de las alteraciones de las funciones  tiroidea y paratiroidea. 

5.8.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.8.3.2. Marcadores moleculares. 

5.9. Estudio de la función suprarrenal. 

5.9.1. Reseña de la función suprarrenal.   
5.9.2. Alteraciones de la función suprarrenal.   
5.9.3. Diagnosis de las alteraciones de la función suprarrenal.

5.9.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.9.3.2. Marcadores moleculares. 

5.10. Estudio de la función de las gónadas. 

5.10.1. Reseña de la función gonadal.   
5.10.2. Alteraciones de la función gonadal.   
5.10.3. Diagnosis de las alteraciones de la función gonadal. 

5.10.3.1. Técnicas de diagnóstico. 
5.10.3.2. Marcadores moleculares. 

Módulo 6. Bioquímica IV 

6.1. Estudio de la Fertilidad e Infertilidad humanas 

6.1.1. Problemas ginecológicos más frecuentes 

6.1.1.1. Malformaciones del aparato reproductor 
6.1.1.2. Endometriosis 
6.1.1.3. Ovarios poliquísticos 
6.1.1.4. Concentración de FSH sérica 

6.1.2. Problemas andrológicos más comunes 

6.1.2.1. Alteración de la calidad seminal 
6.1.2.2. Eyaculación retrógrada 
6.1.2.3. Lesiones neurológicas 
6.1.2.4. Concentración de FSH 

6.2. Técnicas de Reproducción Asistida actuales 

6.2.1. Inseminación Artificial o IA 
6.2.2. IAC 
6.2.3. IAD 
6.2.4. Punción ovárica 
6.2.5. Fecundación in vitro e Inyección intracitoplasmática de espermatozoides 
6.2.6. Transferencia de gametos 

6.3. Técnicas de conservación de gametos en el laboratorio de urología. Banco de donaciones de gametos 

6.3.1. Marco legal actual 
6.3.2. Principios de la criopreservación celular 
6.3.3. Protocolo de congelación/descongelación de ovocitos 
6.3.4. Protocolo de congelación/descongelación de semen 
6.3.5. Banco de donaciones de gametos 

6.3.5.1. Concepto y finalidad en la reproducción asistida 
6.3.5.2. Características de un donante 

6.4. Estudio de la embriología y de la andrología en el laboratorio clínico 

6.4.1. Cultivo de pre-embriones y de espermatozoides 
6.4.2. Etapas embrionarias  
6.4.3. Técnicas de estudio seminal 

6.4.3.1. Seminograma 
6.4.3.2. Lavado seminal 

6.5. Técnicas de laboratorio para el estudio del crecimiento, senescencia y apoptosis celular 

6.5.1. Estudio del crecimiento celular 

6.5.1.1. Concepto 
6.5.1.2. Parámetros condicionantes del crecimiento celular 

6.5.1.2.1. Viabilidad 
6.5.1.2.2. Multiplicación 
6.5.1.2.3. Temperatura 
6.5.1.2.4. Agentes externos 

6.5.1.3. Aplicaciones prácticas en los análisis clínicos 

6.5.2. Estudio de la senescencia y apoptosis celular 

6.5.2.1. Concepto de la senescencia  

6.5.2. Tinción de Hematoxilina/Eosina 
6.5.3. Aplicación clínica del estrés oxidativo 

6.6. Análisis de fluidos corporales  

6.6.1. Líquido amniótico 
6.6.2. Saliva. Nasofaríngeas 
6.6.3. LCR 
6.6.4. líquido sinovial 
6.6.5. Pleural 
6.6.6. Pericárdico 
6.6.7. Peritoneal 

6.7. Estudio de la orina en el laboratorio de urología y de anatomía patológica 

6.7.1. Uroanálisis sistemático 
6.7.2. Urocultivo 
6.7.3. Citología de Anatomía Patológica 

6.8. Estudio clínico de las heces  

6.8.1. Estudio físico 
6.8.2. Sangre oculta en heces 
6.8.3. Estudio en fresco 
6.8.4. Coprocultivo 

6.9. Estudio molecular del cáncer. Marcadores tumorales más comunes 

6.9.1. PSA 
6.9.2. EGFR 
6.9.3. Gen HER2 
6.9.4. CD20 
6.9.5. Enolasa neuronal específica NSE 
6.9.6. FAP 
6.9.7. Gen ALK 
6.9.8. Gen ROS1 
6.9.9. Mutación BRAFV600  

6.10. Monitoreo terapéutico de fármacos. Farmacocinética 

6.10.1. Concepto 
6.10.2. Parámetros de estudio 

6.10.2.1. Absorción 
6.10.2.2. Distribución 
6.10.2.3. Eliminación 

6.10.3. Aplicaciones clínicas de la farmacocinética  

Módulo 7. Hematología 

7.1. Introducción al sistema hematopoyético y técnicas de estudio. 

7.1.1. Clasificación de las células sanguíneas y hematopoyesis. 
7.1.2. Hematimetría y estudio del frotis sanguíneo 
7.1.3. Estudio de médula ósea 
7.1.4. Papel del inmunofenotipo en el diagnóstico de las hemopatías. 
7.1.5. Citogenética y biología molecular en el diagnóstico hematológico. 

7.2. Diagnóstico de los trastornos eritrocitarios. Anemias, eritrocitosis, hemoglobinopatías y talasemias. 

7.2.1. Clasificación de los tipos de anemias.  

7.2.1.1. Clasificación etiopatogénica 
7.2.1.2. Clasificación según el VCM.  

7.2.1.2.1. Anemia microcítica. 
7.2.1.2.2. Anemia normocítica. 
7.2.1.2.3. Anemia macrocítica. 

7.2.2. Eritrocitosis. Diagnóstico diferencial. 

7.2.2.1. Eritrocitosis primaria. 
7.2.2.2. Eritrocitosis secundaria. 

7.2.3. Hemoglobinopatías y talasemias. 

7.2.3.1. Clasificación. 
7.2.3.2. Diagnóstico de laboratorio.  

7.3. Alteraciones cuantitativas de la serie blanca. 

7.3.1. Neutrófilos: Neutropenia y neutrofilia. 
7.3.2. Linfocitos: linfopenia y linfocitosis. 

7.4. Diagnóstico de las alteraciones plaquetarias. 

7.4.1. Alteraciones morfológicas: trombocitopatías. 
7.4.2. Trombocitopenias. Aproximación diagnóstica. 

7.5. Síndromes mieloproliferativos y mielodisplásicos. 

7.5.1. Hallazgos de laboratorio y exploraciones complementarias. 

7.5.1.1. Hemograma y frotis de sangre periférica. 
7.5.1.2. Estudio de médula ósea.  

7.5.1.2.1. Morfología de médula ósea. 
7.5.1.2.2. Citometría de flujo. 
7.5.1.2.3. Citogenética. 
7.5.1.2.4. Biología molecular. 

7.5.2. Clasificación diagnóstica. Diagnóstico diferencial. 

7.6. Gammapatías monoclonales. Mieloma múltiple. 

7.6.1. Estudio de las gammapatías monoclonales. 

7.6.1.1. Morfología de médula ósea. 
7.6.1.2. Estudio del componente monoclonal. 
7.6.1.3. Otros estudios de laboratorio 

7.6.2. Clasificación de las gammapatías monoclonales. Diagnóstico diferencial. 

7.6.2.1. Gammapatía monoclonal de significado incierto y mieloma quiescente. 
7.6.2.2. Mieloma múltiple. 

7.6.2.2.1. Criterios diagnósticos. 

7.6.2.3. Amiloidosis. 
7.6.2.4. Macroglobulinemia de Waldenström. 

7.7. Diagnóstico diferencial de las leucemias agudas. 

7.7.1. Leucemia Mieloide Aguda. Leucemia Promielocítia. 

7.7.1.1. Hallazgos de laboratorio y exploraciones complementarias. 
7.7.1.2. Hemograma y frotis de sangre periférica. 
7.7.1.3. Estudio de médula ósea.  

7.7.1.3.1. Morfología de médula ósea. 
7.7.1.3.2. Citometría de flujo. 
7.7.1.3.3. Citogenética. 
7.7.1.3.4. Biología molecular. 

7.7.1.4. Clasificación diagnóstica.  

7.7.2. Leucemia Linfoide Aguda 

7.7.2.1. Hallazgos de laboratorio y exploraciones complementarias. 
7.7.2.2. Hemograma y frotis de sangre periférica. 
7.7.2.3. Estudio de médula ósea.  

7.7.1.3.1. Morfología de médula ósea. 
7.7.1.3.2. Citometría de flujo. 
7.7.1.3.3. Citogenética. 
7.7.1.3.4. Biología molecular. 

7.7.2.4. Clasificación diagnóstica. 

7.8. Neoplasias linfoides B y T maduras. 

7.8.1. Síndromes linfoproliferativos crónicos B. Leucemia linfática crónica. 

7.8.1.1. Estudios de laboratorio y diagnóstico diferencial. 

7.8.1.1.1. Leucemia linfática crónica. 
7.8.1.1.2. Tricoleucemia. 
7.8.1.1.3. Linfoma de la zona marginal esplénico 
7.8.1.1.4. Leucemia prolinfocítica. 
7.8.1.1.5. Leucemia de linfocitos granulares. 

7.8.2. Linfomas no Hodgkin. 

7.8.2.1. Estudio inicial y diagnóstico. 
7.8.2.2. Clasificación de las neoplasias linfoides. 

7.8.2.2.1. Linfoma folicular 
7.8.2.2.2. Linfoma de células de manto. 
7.8.2.2.3. Linfoma B difuso de células grandes. 
7.8.2.2.4. Linfoma MALT. 
7.8.2.2.5. Linfoma de Burkitt. 
7.8.2.2.6. Linfomas T periféricos. 
7.8.2.2.7. Linfomas cutáneos. 
7.8.2.2.8. Otros. 

7.8.3. Linfoma de Hodgkin. 

7.8.3.1. Pruebas complementarias. 
7.8.3.2. Clasificación histológica. 

7.9. Diagnóstico de las alteraciones de la coagulación.  

7.9.1. Estudio de las diátesis hemorrágicas. 

7.9.1.1. Pruebas iniciales.  
7.9.1.2. Estudios específicos. 

7.9.2. Alteraciones congénitas de la coagulación. 

7.9.2.1. Hemofilia A y B. 
7.9.2.2. Enfermedad de von Willebrand. 
7.9.2.3. Otras coagulopatías congénitas. 

7.9.3. Alteraciones adquiridas de la coagulación. 
7.9.4. Trombosis y trombofilia. Síndrome antifosfolipídico.  
7.9.5. Monitorización de la terapia anticoagulante.

7.10. Introducción a la hemoterapia.  

7.10.1. Grupos sanguíneos.  
7.10.2. Componentes sanguíneos. 
7.10.3. Recomendaciones para el uso de hemoderivados. 
7.10.4. Reacciones transfusionales más frecuentes. 

Módulo 8. Microbiología y parasitología

8.1. Conceptos generales en Microbiología 

8.1.1. Estructura de los microorganismos 
8.1.2. Nutrición, metabolismo y crecimiento microbiano 
8.1.3. Taxonomía microbiana 
8.1.4. Genómica y Genética microbianas 

8.2. Estudio de infecciones bacterianas 

8.2.1. Cocos Gram positivo 
8.2.2. Cocos Gram negativo 
8.2.3. Bacilos Gram positivo 
8.2.4. Bacilos Gram negativo 
8.2.5. Otras bacterias de interés clínico 

8.2.5.1. Legionella pneumophila 
8.2.5.2. Micobacterias 

8.3. Técnicas generales en Microbiología 

8.3.1. Procesamiento de muestras microbiológicas 
8.3.2. Tipos de muestras microbiológicas 
8.3.3. Técnicas de siembra 
8.3.4. Tipos de tinciones en Microbiología 
8.3.5. Técnicas actuales de identificación de microorganismos 

8.3.5.1. Pruebas bioquímicas 
8.3.5.2. Sistemas comerciales manuales o automáticos y galerías multipruebas 
8.3.5.3. Espectrometría de masas MALDI TOF 
8.3.5.4. Pruebas moleculares 

8.3.5.4.1. ARNr 16S 
8.3.5.4.2. ARNr 16S-23S 
8.3.5.4.3. ARNr 23S 
8.3.5.4.4. gen rpoB 
8.3.5.4.5. gen gyrB 

8.3.5.5. Diagnóstico serológico de infecciones microbianas 

8.4. Pruebas de sensibilidad antimicrobiana 

8.4.1. Mecanismos de resistencia a antimicrobianos 
8.4.2. Test de sensibilidad 
8.4.3. Antibacterianos 

8.5. Estudio de infecciones virales. 

8.5.1. Principios básicos en Virología 
8.5.2. Taxonomía 
8.5.3. Virus con afectación al sistema respiratorio 
8.5.4. Virus con afectación al sistema digestivo 
8.5.5. Virus con afectación al sistema nervioso central 
8.5.6. Virus con afectación al sistema reproductivo 
8.5.7. Virus sistémicos 

8.6. Técnicas generales en Virología 

8.6.1. Procesamiento de muestras 
8.6.2. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico vírico 
8.6.3. Antivirales  

8.7. Infecciones fúngicas más comunes. 

8.7.1. Generalidades sobre los hongos 
8.7.2. Taxonomía 
8.7.3. Micosis primarias 
8.7.4. Micosis oportunistas 
8.7.5. Micosis subcutáneas 
8.7.6. Micosis cutáneas y superficiales 
8.7.7. Micosis de etiología atípica 

8.8. Técnicas de diagnóstico en Micología Clínica

8.8.1. Procesamiento de muestras 
8.8.2. Estudio de micosis superficiales 
8.8.3. Estudio de micosis subcutáneas 
8.8.4. Estudio de micosis profundas 
8.8.5. Estudio de micosis oportunistas 
8.8.6. Técnicas diagnósticas 
8.8.7. Antifúngicos 

8.9. Enfermedades parasitarias 

8.9.1. Conceptos generales en Parasitología 
8.9.2. Protozoos 

8.9.2.1. Amebas (Sarcodina) 
8.9.2.2. Ciliados (Ciliophora) 
8.9.2.3. Flagelados (Mastigophora) 
8.9.2.4. Apicomplexa 
8.9.2.5. Plasmodium 
8.9.2.6. Sarcocystis 
8.9.2.7. Microsporidios 

8.9.3. Helmintos 

8.9.3.1. Nemátodos 
8.9.3.2. Platelmintos 

8.9.3.2.1. Céstodos 
8.9.3.2.2. Tremátodos 

8.9.4. Artrópodos 

8.10. Técnicas de diagnóstico en Parasitología Clínica  

8.10.1. Procesamiento de muestras 
8.10.2. Métodos de diagnóstico 
8.10.3. Antiparasitarios 

Módulo 9. Inmunología 

9.1. Órganos del sistema inmune 

9.1.1. Órganos linfoides primarios 

9.1.1.1. Hígado fetal 
9.1.1.2. Médula ósea 
9.1.1.3. Timo 

9.1.2. Órganos linfoides secundarios 

9.1.2.1. Bazo 
9.1.2.2. Nódulos linfáticos 
9.1.2.3. Tejido linfoide asociado a mucosas 

9.1.3. Órganos linfoides terciarios 
9.1.4. Sistema linfático 

9.2. Células del sistema inmune 

9.2.1. Granulocitos 

9.2.1.1. Neutrófilos 
9.2.1.2. Eosinófilos 
9.2.1.3. Basófilos 

9.2.2. Monocitos y macrófagos 
9.2.3. Linfocitos 

9.2.3.1. Linfocitos T 
9.2.3.2. Linfocitos B 

9.2.4. Células Natural Killer 
9.2.5. Células presentadoras de antígeno 

9.3. Antígenos e inmunoglobulinas 

9.3.1. Antigenicidad e inmunogenicidad 

9.3.1.1. Antígeno 
9.3.1.2. Inmunógeno 
9.3.1.3. Epítopos 
9.3.1.4. Haptenos y carriers 

9.3.2. Inmunoglobulinas 

9.3.2.1. Estructura y función 
9.3.2.2. Clasificación de las inmunoglobulinas 
9.3.2.3. Hipermutación somática y cambio de isotipo 

9.4. Sistema del complemento 

9.4.1. Funciones 
9.4.2. Rutas de activación 

9.4.2.1. Vía clásica 
9.4.2.2. Vía alternativa 
9.4.2.3. Vía de la lectina 

9.4.3. Receptores del complemento 
9.4.4. Complemento e inflamación 
9.4.5. Cascada de las cininas 

9.5. Complejo mayor de histocompatibilidad 

9.5.1. Antígenos mayores y menores de histocompatibilidad 
9.5.2. Genética del HLA 
9.5.3. HLA y enfermedad 
9.5.4. Inmunología del trasplante 

9.6. Respuesta inmunitaria 

9.6.1. Respuesta inmune innata y adaptativa 
9.6.2. Respuesta inmune humoral 

9.6.2.1. Respuesta primaria 
9.6.2.2. Respuesta secundaria 

9.6.3. Respuesta inmune celular 

9.7. Enfermedades autoinmunes 

9.7.1. Tolerancia inmunogénica 
9.7.2. Autoinmunidad 
9.7.3. Enfermedades autoinmunes 
9.7.4. Estudio de las enfermedades autoinmunes 

9.8. Inmunodeficiencias 

9.8.1. Inmunodeficiencias primarias 
9.8.2. Inmunodeficiencias secundarias 
9.8.3. Inmunidad antitumoral 
9.8.4. Evaluación de la inmunidad 

9.9. Reacciones de hipersensibilidad 

9.9.1. Clasificación de las reacciones de hipersensibilidad 
9.9.2. Reacciones alérgicas o de hipersensibilidad de tipo I 
9.9.3. Anafilaxia 
9.9.4. Métodos de diagnóstico alergológico 

9.10. Técnicas inmunoanalíticas 

9.10.1. Técnicas de precipitación y aglutinación 
9.10.2. Técnicas de fijación del complemento 
9.10.3. Técnicas de ELISA 
9.10.4. Técnicas de inmunocromatografía 
9.10.5. Técnicas de radioinmunoanalisis 
9.10.6. Aislamiento de linfocitos 
9.10.7. Técnica de microlinfocitotoxicidad 
9.10.8. Cultivo mixto de linfocitos 
9.10.9. Citometría de flujo aplicada a la inmunología 
9.10.10. Citometría de flujo  

Módulo 10. Genética 

10.1. Introducción a la genética médica. Genealogías y patrones de herencia  

10.1.1. Desarrollo histórico de la genética. Conceptos clave
10.1.2. Estructura de los genes y regulación de la expresión génica. Epigenética 
10.1.3. Variabilidad genética. Mutación y reparación del ADN 
10.1.4. Genética Humana. Organización del genoma humano 
10.1.5. Enfermedades genéticas. Morbilidad y mortalidad 
10.1.6. Herencia humana. Concepto de genotipo y fenotipo 

10.1.6.1. Patrones de herencia mendeliana 
10.1.6.2. Herencia multigénica y mitocondrial 

10.1.7. Construcción de genealogías 

10.1.7.1. Estimación de la frecuencia alélica, genotípica y fenotípica10.1.7.2 Análisis de segregación 

10.1.8. Otros factores que afectan al fenotipo 

10.2. Técnicas de biología molecular utilizadas en genética 

10.2.1. Genética y diagnóstico molecular 
10.2.2. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) aplicada al diagnóstico e investigación en genética 

10.2.2.1. Detección y amplificación de secuencias específicas  
10.2.2.2. Cuantificación de ácidos nucleicos (RT-PCR) 

10.2.3. Técnicas de clonación: aislamiento, restricción y ligación de fragmentos de ADN 
10.2.4. Detección de mutaciones y medida de la variabilidad genética: RFLP, VNTR, SNPs 
10.2.5. Técnicas de secuenciación masiva. NGS 
10.2.6. Transgénesis. Terapia génica 
10.2.7. Técnicas citogenéticas 

10.2.7.1. Bandeo cromosómico 
10.2.7.2. FISH, CGH 

10.3. Citogenética humana. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales 

10.3.1. Estudio de la citogenética humana. Características 
10.3.2. Caracterización de cromosomas y nomenclatura citogenética 

10.3.2.1. Análisis cromosómico: Cariotipo. 

10.3.3. Anomalías en el número de cromosomas 

10.3.3.1. Poliploidías 
10.3.3.2. Aneuploidías 

10.3.4. Alteraciones cromosómicas estructurales. Dosis génica 

10.3.4.1. Deleciones 
10.3.4.2. Duplicaciones 
10.3.4.3. Inversiones 
10.3.4.4. Translocaciones 

10.3.5. Polimorfismos cromosómicos 
10.3.6. Impronta genética  

10.4. Diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y defectos congénitos. Diagnóstico genético preimplantacional. 

10.4.1. Diagnóstico prenatal ¿En qué consiste? 
10.4.2. Incidencia de los defectos congénitos 
10.4.3. Indicaciones para la realización de diagnóstico prenatal 
10.4.4. Métodos de diagnóstico prenatal 

10.4.4.1. Procedimientos no invasivos: Screening del primer y segundo trimestre. TPNI 
10.4.4.2. Procedimientos invasivos: Amniocentesis, cordocentesis y biopsia corial 

10.4.5. Diagnóstico genético preimplantacional. Indicaciones. 
10.4.6. Biopsia embrionaria y análisis genético  

10.5. Enfermedades génicas I 

10.5.1. Enfermedades con herencia autosómica dominante 

10.5.1.1. Acondroplasia 
10.5.1.2. Enfermedad de Hungtinton 
10.5.1.3. Retinoblastoma 
10.5.1.4. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

10.5.2. Enfermedades con herencia autosómica recesiva 

10.5.2.1. Fenilcetonuria 
10.5.2.2. Anemia falciforme 
10.5.2.3. Fibrosis quística 
10.5.2.4. Síndrome de Laron 

10.5.3. Enfermedades con herencia ligada al sexo 

10.5.3.1. Síndrome de Rett 
10.5.3.2. Hemofilia 
10.5.3.3. Distrofia muscular de Duchenne 

10.6. Enfermedades génicas II 

10.6.1. Enfermedades de herencia mitrocondrial 

10.6.1.1. Encefalomiopatías mitocondriales 
10.6.1.2. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) 

10.6.2. Fenómenos de anticipación genética 

10.6.2.1. Enfermedad de Huntington 
10.6.2.2. Síndrome del X frágil 
10.6.2.3. Ataxias espinocerebelosas 

10.6.3. Heterogeneidad alélica 

10.6.3.1. Síndrome de Usher 

10.7. Genética de las enfermedades complejas. Bases moleculares del cáncer esporádico y familiar 

10.7.1. Herencia multifactorial 

10.7.1.1. Poligenia 

10.7.2. Contribución de factores ambientales a las enfermedades complejas
10.7.3. Genética cuantitativa 

10.7.3.1. Heredabilidad 

10.7.4. Enfermedades complejas comunes 

10.7.4.1. Diabetes mellitus 
10.7.4.2. Alzheimer 

10.7.5. Enfermedades del comportamiento y rasgos de la personalidad: alcoholismo, autismo y esquizofrenia 
10.7.6. Cáncer: bases moleculares y factores ambientales 

10.7.6.1. Genética de los procesos de proliferación y diferenciación celular. Ciclo celular 
10.7.6.2. Genes de reparación de ADN, oncogenes y genes supresores de tumores 
10.7.6.3. Influencia ambiental en la aparición de cáncer 

10.7.7. Cáncer familiar 

10.8. Genómica y Proteómica 

10.8.1. Ciencias ómicas y su utilidad en medicina 
10.8.2. Análisis y secuenciación de genomas 

10.8.2.1. Bibliotecas de ADN 

10.8.3. Genómica comparativa 

10.8.3.1. Organismos modelo 
10.8.3.2. Comparación de secuencias 
10.8.3.3. Proyecto Genoma Humano 

10.8.4. Genómica funcional

10.8.4.1. Transcriptómica 
10.8.4.2. Organización estructural y funcional del genoma 
10.8.4.3. Elementos genómicos funcionales 

10.8.5. Del genoma al proteoma 

10.8.5.1. Modificaciones post-traduccionales 

10.8.6. Estrategias de separación y purificación de proteínas  
10.8.7. Identificación de proteínas 
10.8.8. Interactoma 

10.9. Asesoramiento genético. Aspectos éticos y legales del diagnóstico e investigación en genética 

10.9.1. Asesoramiento genético. Conceptos y fundamentos técnicos 

10.9.1.1. Riesgo de recurrencia de las enfermedades de base genética 
10.9.1.2. Asesoramiento genético en el diagnóstico prenatal 
10.9.1.3. Principios éticos en el asesoramiento genético 

10.9.2. Legislación de nuevas tecnologías genéticas 

10.9.2.1. Ingeniería genética 
10.9.2.2. Clonación humana 
10.9.2.3. Terapia génica 

10.9.3. Bioética y genética 

10.10. Biobancos y herramientas bioinformáticas. 

10.10.1. Biobancos. Concepto y funciones 
10.10.2. Organización, gestión y calidad de biobancos 
10.10.3. Red Española de Biobancos 
10.10.4. Biología computacional 
10.10.5. Big data y machine learning 
10.10.6. Aplicaciones de la bioinformática en biomedicina 

10.10.6.1. Análisis de secuencias 
10.10.6.2. Análisis de imágenes 
10.10.6.2. Medicina personalizada y de precisión