Ce Mastère Spécialisé Hybride vous permet d'acquérir les connaissances les plus récentes en Génétique Clinique grâce à un programme complet et actualisé, à l'encadrement d'une équipe pédagogique expérimentée et à des stages intensifs dans un centre clinique prestigieux" 

L'avancée constante des traitements dans la connaissance de la génétique humaine semble inéluctable. En témoignent les résultats obtenus chez les patients ayant suivi des thérapies pour la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, l'Épidermolyse Bulleuse, l'Œdème de Quincke héréditaire et la cécité nocturne.

Des avancées qui touchent directement les techniques de diagnostic génétique et les appareils utilisés, ainsi que la grande variété des maladies cardiovasculaires, pédiatriques, endocriniennes et sensorielles. Il s'agit d'une réalité prometteuse qui présente un grand intérêt pour les professionnels de la Médecine. C'est pour cette raison que TECH a créé ce diplôme universitaire qui fournit au spécialiste les connaissances les plus récentes et les plus avancées en Génétique Clinique, grâce à un contenu multimédia 100 % en ligne et à un séjour pratique 100 % en face-à-face. 

Ainsi, les étudiants apprendront la génétique des maladies endocriniennes, des cancers héréditaires, de la Maladie de Wilson, de la Maladie de Fabry et de la Maladie de Rendu-Osler-Weber à travers des résumés vidéo de chaque sujet, des vidéos d'approfondissement, des lectures essentielles et des études de cas. Tout cela, en outre, avec un accès au contenu à tout moment de la journée et à partir d'un appareil électronique avec une connexion internet. 

En outre, le professionnel obtiendra une vision beaucoup plus complète, grâce à une pratique clinique dans un centre hospitalier de premier ordre, qui lui apportera une connaissance réelle et directe de la Génétique Clinique. Une période de 3 semaines, où il sera encadré par un expert ayant une grande expérience dans ce domaine et qui lui montrera les techniques d'étude, de diagnostic et les traitements les plus innovants utilisés aujourd'hui. 

Il s'agit d'une excellente opportunité offerte par cette institution académique à tous les médecins qui souhaitent mettre à jour leurs connaissances par le biais d'un diplôme de qualité, en ligne avec les temps académiques actuels et compatible avec les responsabilités professionnelles les plus exigeantes. 

Vous n'êtes qu'à un pas d'obtenir une mise à jour théorique et pratique sur la Génétique Clinique grâce à TECH"

Ce Mastère Spécialisé Hybride en Génétique Clinique contient le programme scientifique le plus complet et le plus actualisé du marché. Ses caractéristiques sont les suivantes:

• Développement de plus de 100 cas cliniques présentés par des experts en Biomédecine, Génétique Humaine et Génétique Clinique 
• Son contenu graphique, schématique et éminemment pratique, qui vise à fournir des informations scientifiques et d'assistance sur les disciplines médicales indispensables à la pratique professionnelle 
• Évaluation des dernières recommandations internationales sur l'utilisation des traitements innovants 
• Plans complets d'action systématisée contre les principales pathologies 
• Présentation d'ateliers pratiques sur les techniques diagnostiques et thérapeutiques pour les patients atteint de maladies héréditaires 
• Système d'apprentissage interactif basé sur des algorithmes pour la prise de décision sur les situations cliniques présentées 
• Directives de pratique clinique sur la gestion de différentes pathologies 
• Avec un accent particulier sur la médecine fondée sur les preuves et les méthodologies de recherche en génétique humaine 
• Tout cela sera complété par des cours théoriques, des questions à l'expert, des forums de discussion sur des sujets controversés et un travail de réflexion individuel 
• Disponibilité du contenu à partir de n'importe quel appareil fixe ou portable doté d'une connexion à internet 
• En outre, vous pourrez effectuer une pratique clinique dans l'un des meilleurs hôpitaux 

Vous n'êtes qu'à un pas d'obtenir une mise à jour théorique et pratique sur la Génétique Clinique grâce à TECH"

Dans cette proposition de Mastère, de nature professionnalisante et de modalité hybride, le programme vise à mettre à jour les professionnels médicaux qui exercent leurs fonctions dans les unités de soins intensifs, et qui nécessitent un haut niveau de qualification. Le contenu est basé sur les dernières données scientifiques, et orientés de manière didactique pour intégrer les connaissances théoriques dans la pratique clinique, et les éléments théoriques et pratiques faciliteront la mise à jour des connaissances et permettront la prise de décision dans la gestion des patients. 

Grâce à leur contenu multimédia développé avec les dernières technologies éducatives, ils permettront au professionnel médical d'obtenir un apprentissage situé et contextuel, c'est-à-dire un environnement simulé qui fournira un apprentissage immersif programmé pour s'entraîner dans des situations réelles. La conception de ce programme est axée sur l’Apprentissage par les Problèmes, grâce auquel les étudiants devront essayer de résoudre les différentes situations de pratique professionnelle qui se présentent tout au long du programme. Pour ce faire, l’étudiant sera assisté d'un innovant système de vidéos interactives, créé par des experts reconnus. 

En seulement 12 mois, vous serez au fait des avancées en Génétique Clinique et de leur application directe aux patients atteints de maladies rares"

Vous approfondirez de manière dynamique vos connaissances sur la Génétique des maladies auto-immunes grâce au matériel didactique multimédia fourni par ce programme"

Les nombreuses avancées obtenues ces dernières années grâce à l'étude de la Génétique et à son application directe constituent une grande partie du contenu de ce Mastère Spécialisé Hybride, qui couvre les différentes pathologies à travers un programme exhaustif. Ainsi, le professionnel aura accès aux informations les plus récentes sur la génétique, les aspects éthiques et juridiques, les techniques de diagnostic génétique et les maladies à forte composante héréditaire. De plus, grâce à la méthode Relearning, les étudiants avanceront progressivement dans le syllabus, réduisant ainsi les longues heures de mémorisation. Un diplôme qui sera couronné par un stage pratique dans un hôpital de haut niveau, guidé à tout moment par de véritables experts en Génétique Clinique. 

Vous disposez d'une bibliothèque de ressources multimédias accessible 24 heures sur 24 à partir de n'importe quel appareil doté d'une connexion internet" 

Module 1. Introduction à la génétique

1.1. Introduction
1.2. Structure basique de l’ADN 

1.2.1. Le gène 
1.2.2. Transcription et traduction 
1.2.3. Régulation de l’expression génique 

1.3. Chromosomopathies 
1.4. Altérations numériques 
1.5. Altérations structurelles 

1.5.1. Phases de la génétique mendélienne 

1.6. Transmission autosomique dominante 
1.7. Transmission autosomique récessive 
1.8. Hérédité du chromosome X 

1.8.1. Génétique mitochondriale 
1.8.2. Épigénétique 
1.8.3. Empreinte génétique 
1.8.4. Variabilité génétique et maladie 

1.9. Conseils 

1.9.1. Conseil génétique prétest 
1.9.2. Conseil génétique posttest 
1.9.3. Conseil génétique avant la conception 
1.9.4. Conseil génétique prénatal 
1.9.5. Conseil génétique pré-implantation 

1.10. Aspects éthiques et juridiques 

Module 2. Techniques de diagnostic génétique

2.1. Hybridation In Situ en fluorescence (FISH) 
2.2. Réaction en chaîne par Polymérase Quantitative et Fluorescente (QF-PCR) 
2.3. Hybridation génomique comparative (CGH Array) 
2.4. Séquençage de Sanger 

2.4.1. PCR Numérique 

2.5. Sequençage en masse de nouvelle génération (NGS) 
2.6. Amplification par sonde dépendante de multiples ligands (MLPA) 
2.7. Microsatellites et TP-PCR dans les maladies à expansion de répétitions d'ADN 
2.8. Étude de l'ADN fœtal dans le sang maternel 

Module 3. Maladies cardiovasculaires

3.1. Cardiomyopathie hypertrophique familiale 
3.2. Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 
3.3. Cardiomyopathie dilatée familiale 
3.4. Cardiomyopathie ventriculaire gauche par non-compaction 
3.5. Anévrismes aortiques 

3.5.1. Syndrome de Marfan 
3.5.2. Syndrome de Loeys-Dietz 

3.6. Syndrome du QT long 
3.7. Syndrome de Brugada 
3.8. Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 

3.8.1. Fibrillation ventriculaire idiopathique 

3.9. Syndrome du QT court 
3.10. Génétique des malformations congénitales en Cardiologie 

Module 4. Cancer héréditaire 

4.1. Syndromes héréditaires du cancer du sein et de l'ovaire 

4.1.1. Gènes à forte prédisposition 
4.1.2. Gènes à risque intermédiaire 

4.2. Syndrome du Cancer Colorectal non Polyposique (Syndrome de Lynch) 
4.3. Étude immuno-histochimie des protéines de réparation de l'ADN 
4.4. Étude de l'instabilité des microsatellites 
4.5. Gènes MLH1 et PMS2 
4.6. Gènes MSH2 et MSH6 
4.7. Syndrome de Lynch - Like 
4.8. Syndrome de polypose adénomateuse familiale 
4.9. Gène APC 
4.10. Gène MUTYH 
4.11. Autres polyposes 

4.11.1. Syndrome de Cowden 
4.11.2. Syndrome de Li-Fraumeni 
4.11.3. Tumeurs endocriniennes multiples 
4.11.4. Neurofibromatose 
4.11.5. Complexe de sclérose tubéreuse 
4.11.6. Mélanome familial 
4.11.7. Maladie de Von Hippel - Lindau 

Module 5. Génétique des maladies des organes des sens

5.1. Dystrophies rétiniennes périphériques 
5.2. Dystrophies de rétine centrale 
5.3. Dystrophies rétiniennes syndromiques 
5.4. Atrophie optique 
5.5. Dystrophies cornéennes 
5.6. Albinisme oculaire 
5.7. Malformations oculaires 
5.8. Pertes auditives neurosensorielles récessives à dominance autosomique 
5.9. Perte auditive neurosensorielle d'origine mitochondriale 
5.10. Perte auditive syndromique 

Module 6. Génétique des maladies endocriniennes

6.1. Diabète monogénique 
6.2. Hypoparathyroïdie primaire 
6.3. Petite taille familiale et achondroplasties 
6.4. Acromégalie 
6.5. Hypogonadismes 
6.5.1. Syndrome de Kallmann 
6.6. Hyperplasie congénitale surrénales 
6.7. Génétique du métabolisme phosphocalcique 
6.8. Hypocholestérolémie familiale 
6.9. Paragangliome et phéochromocytome 
6.10. Carcinome médullaire des thyroïdes 

Module 7. Génétique des maladies neurologiques

7.1. Neuropathies périphériques héréditaires 
7.2. Ataxies héréditaires 
7.3. La maladie de Huntington 
7.4. Dystonies héréditaires 
7.5. Paraparésies héréditaires 
7.6. Dystrophies musculaires 

7.6.1. Dystrophinopathies 
7.6.2. Dystrophie facio-scapulo-humérale 
7.6.3. Maladie de Steinert 

7.7. Myotonies congénitales 
7.8. Démences 

7.8.1. Maladie d'Alzheimer 
7.8.2. Démence fronto-temporale 

7.9. Sclérose latérale amyotrophique 
7.10. Maladie de Cadasil

Module 8. Génétique des maladies néphrologiques

8.1. Maladie polykystique rénale 
8.2. Tubulopathies héréditaires 
8.3. Glomérulopathies héréditaires 
8.4. Syndrome hémolytique urémique atypique 
8.5. Malformations congénitales rénales et urothéliales 
8.6. Syndromes malformatifs associés à une malformation rénouréthrale 
8.7. Dysgénésie gonadique 
8.8. Cancer héréditaire du rein 

Module 9. Génétique des maladies pédiatriques 

9.1. Dysmorphologie et syndromologie 
9.2. Déficience intellectuelle 

9.2.1. Syndrome X fragile 

9.3. Epilepsie et encéphalopathie épileptiques 
9.4. Génétique du neurodéveloppement 

9.4.1. Retards de maturité 
9.4.2. Trouble du spectre autistique 
9.4.3. Retard général de développement 

9.5. Troubles du stockage lysosomal 
9.6. Métabolopathies congénitales 
9.7. Rasopathies 

9.7.1. Syndrome de Noonan 

9.8. Ostéogénèse imparfaite 
9.9. Leucodystrophies 
9.10. Mucoviscidose 

Module 10. Autres 

10.1. Hémophilie 
10.2. Thalassémies 
10.3. Hémochromatose 
10.4. Porphyries 
10.5. Immunodéficiences primaire variable 
10.6. Génétique des maladies autoimmunes 
10.7. Cavernomes 
10.8. Maladie de Wilson 
10.9. Maladie de Fabry 
10.10. Télangiectasie hémorragique héréditaire 

10.10.1. Maladie de Rendu-Osler-Weber 

C'est un diplôme qui vous permettra d'être à jour dans le domaine de l'Hémophilie, de la Porphyrie et des maladies génétiques et qui est compatible avec votre activité clinique quotidienne"