Descripción

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En una aplicación más próxima a la medicina, las investigaciones y técnicas desarrolladas en genética son de gran utilidad para el estudio de la causa, transmisión y patogénesis de numerosas enfermedades. El objetivo de la genética médica es comprender los distintos tipos de alteraciones genéticas que dan lugar a enfermedades, analizar su transmisión, identificar portadores y desarrollar métodos de prevención y tratamiento.

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Temario

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Módulo 1. Técnicas instrumentales en el laboratorio de análisis clínicos 

1.1. Técnicas instrumentales en análisis clínico 

1.1.1. Introducción  
1.1.2. Conceptos Fundamentales  
1.1.3. Clasificación de los métodos instrumentales  

 1.1.3.1. Métodos clásicos  
 1.1.3.2. Métodos Instrumentales  

1.1.4. Preparación de reactivos, disoluciones, tampones y controles 
1.1.5. Calibración de los equipos  

 1.1.5.1. Importancia de la calibración 
 1.1.5.2. Métodos de calibración  

1.1.6. Proceso de análisis clínico  

 1.1.6.1. Razones para solicitar un análisis clínico  
 1.1.6.2. Fases que comprenden el proceso de análisis  
 1.1.6.3. Preparación del paciente y obtención de las muestras  

1.2. Técnicas microscópicas en análisis clínicos 

1.2.1. Introducción y conceptos 
1.2.2. Tipo de microscopios 

 1.2.2.1. Microscopios ópticos 
 1.2.2.2. Microscopios electrónicos 

1.2.3. Lentes, luz y formación de la imagen 
1.2.4. Manejo y mantenimiento del microscopio de luz visible 

 1.2.4.1. Manejo y propiedades 
 1.2.4.2. Mantenimiento  
 1.2.4.3. Incidencias en la observación 
 1.2.4.4. Aplicación en análisis clínico  

1.2.5. Otros microscopios. Características y manejo  

 1.2.5.1. Microscopio campo oscuro 
 1.2.5.2. Microscopio luz polarizada  
 1.2.5.3. Microscopio interferencia  
 1.2.5.4. Microscopio invertido  
 1.2.5.5. Microscopio de luz ultravioleta  
 1.2.5.6. Microscopio de fluorescencia 
 1.2.5.7. Microscopio electrónico  

1.3. Técnicas microbiológicas en análisis clínico 

1.3.1. Introducción y concepto 
1.3.2.  Diseño y normas de trabajo del laboratorio de microbiología clínico  

 1.3.2.1. Normas y recursos necesarios 
 1.3.2.2. Rutinas y procedimiento en el laboratorio  
 1.3.2.3. Esterilidad y contaminación  

1.3.3. Técnicas de cultivo celular 

 1.3.3.1. Medios de cultivo  

1.3.4. Procedimientos de extensión y tinción más utilizados en microbiología clínica 

 1.3.4.1. Reconocimiento de bacterias 
 1.3.4.2. Citológicas 
 1.3.4.3. Otros procedimientos 

1.3.5. Otros métodos de análisis microbiológico  

 1.3.5.1. Examen microscópico directo. Identificación flora habitual y patogénica.  
 1.3.5.2. Identificación mediante pruebas bioquímicas 
 1.3.5.3. Test inmunológicos rápidos 

1.4. Técnicas volumétricas, gravimétricas, electroquímicas y valoraciones 

1.4.1. Volumetría. Introducción y concepto 

 1.4.1.1. Clasificación de los métodos  
 1.4.1.2. Procedimiento de laboratorio para realizar una volumetría  

1.4.2. Gravimetría  

 1.4.2.1. Introducción y concepto 
 1.4.2.2. Clasificación de los métodos gravimétricos 
 1.4.2.3. Procedimiento de laboratorio para realizar una gravimetría  

1.4.3. Técnicas electroquímicas  

 1.4.3.1. Introducción y concepto  
 1.4.3.2. Potenciometría  
 1.4.3.3. Amperometría 
 1.4.3.4. Culombimetría 
 1.4.3.5. Conductimetría  
 1.4.3.6. Aplicaciones en análisis clínico  

1.4.4. Valoraciones 

 1.4.4.1. Ácido-base 
 1.4.4.2. Precipitación  
 1.4.4.3. Formación de complejo  
 1.4.4.4. Aplicaciones en análisis clínico  

1.5. Técnicas espectrales en análisis clínico 

1.5.1. Introducción y conceptos  

 1.5.1.1. Radiación electromagnética y su interacción con la materia 
 1.5.1.2. Absorción y emisión de la radiación  

1.5.2. Espectrofotometría. Aplicación en análisis clínico 

 1.5.2.1. Instrumentación  
 1.5.2.2. Procedimiento   

1.5.3. Espectrofotometría de absorción atómica  
1.5.4. Fotometría de emisión en llama  
1.5.5. Fluorimetría  
1.5.6. Nefelometría y turbidimetría  
1.5.7. Espectrometría de masas y de reflectancia 

 1.5.7.1. Instrumentación  
 1.5.7.2. Procedimiento 

1.5.8. Aplicaciones de las técnicas espectrales más usadas actualmente en análisis clínico  

1.6. Técnicas de inmunoanálisis en análisis clínico  

1.6.1. Introducción y conceptos  

 1.6.1.1. Conceptos inmunología  
 1.6.1.2. Tipos de inmunoanálisis 
 1.6.1.3. Reactividad cruzada y antígeno 
 1.6.1.4. Moléculas de detección  
 1.6.1.5. Cuantificación y sensibilidad análitica 

1.6.2. Técnicas inmunohistoquímicas  

 1.6.2.1. Concepto 
 1.6.2.2. Procedimiento inmunohistoquímica  

1.6.3. Técnica enzimoinmunohistoquímica 

 1.6.3.1. Concepto y procedimiento 

1.6.4. Inmunofluorescencia 

 1.6.4.1. Conceptos y clasificación  
 1.6.4.2. Procedimiento inmunofluorescencia 

1.6.5. Otros métodos de inmunoanálisis  

 1.6.5.1. Inmunofelometría 
 1.6.5.2. Inmunodifusión radial  
 1.6.5.3. Inmunoturbidimetría 

1.7. Técnicas de separación en análisis clínico. Cromatografía y Electroforesis.   

1.7.1. Introducción y conceptos 
1.7.2. Técnicas cromatográficas 

 1.7.2.1. Principios, conceptos y clasificación 
 1.7.2.2. Cromatografía de gas-líquido. Conceptos y procedimiento.  
 1.7.2.3. Cromatografía líquida de alta eficacia. Conceptos y procedimiento.  
 1.7.2.4. Cromatografía en capa fina 
 1.7.2.5. Aplicaciones en análisis clínico

1.7.3. Técnicas electroforéticas  

 1.7.3.1. Introducción y conceptos  
 1.7.3.2. Instrumentación y procedimiento.  
 1.7.3.3. Objeto y campo de aplicación en análisis clínico  
 1.7.3.4. Electroforesis capilar  

  1.7.3.4.1. Electroforesis de proteína en suero 

1.7.4. Técnicas híbridas: ICP masas, Gases masas y Líquidos masas 

1.8. Técnicas de biología molecular en análisis clínico 

1.8.1. Introducción y conceptos 
1.8.2. Técnica de extracción de DNA y RNA 

 1.8.2.1. Procedimiento y conservación  

1.8.3. Reacción en cadena de la polimerasa PCR 

 1.8.3.1. Concepto y fundamento 
 1.8.3.2. Instrumentación y procedimientos 
 1.8.3.3. Modificaciones del método de PCR 

1.8.4. Técnicas de hibridación 
1.8.5. Secuenciación 
1.8.6. Análisis de proteínas mediante transferencia tipo Western  
1.8.7. Proteómica y genómica 

 1.8.7.1. Conceptos y procedimientos en análisis clínico 
 1.8.7.2. Tipos de estudios en proteómica 
 1.8.7.3. Bioinformática y protéomica  
 1.8.7.4. Metabolómica 
 1.8.7.5. Relevancia en biomedicina  

1.9. Técnicas de determinación de elementos formes. Citometría de flujo. Análisis en la cabecera del paciente.

1.9.1. Recuento de los hematíes  

 1.9.1.1. Conteo celular. Procedimiento.  
 1.9.1.2. Patologías diagnósticadas con esta metodología  

1.9.2. Recuento de los leucocitos 

 1.9.2.1. Procedimiento  
 1.9.2.2. Patologías diagnosticadas con esta metodología 

1.9.3. Citometría de flujo 

 1.9.3.1. Introducción y conceptos 
 1.9.3.2. Procedimiento de la técnica  
 1.9.3.3. Aplicaciones de la citometría en análisis clínico.  

  1.9.3.3.1. Aplicaciones en oncohematología 
  1.9.3.3.2. Aplicaciones en Alergia 
  1.9.3.3.3. Aplicaciones en Infertilidad 

1.9.4. Análisis a la cabecera del paciente 

 1.9.4.1. Concepto 
 1.9.4.2. Tipos de muestras 
 1.9.4.3. Técnicas usadas 
 1.9.4.4. Aplicaciones más usadas de los análisis a la cabecera del paciente 

1.10. Interpretación de resultados, evaluación de métodos analíticos e interferencias analíticas.  

1.10.1. Informe de laboratorio 

 1.10.1.1. Concepto  
 1.10.1.2. Elementos característicos del informe de laboratorio 
 1.10.1.3. Interpretación del informe 

1.10.2. Evaluación de métodos analíticos en análisis clínico  

 1.10.2.1. Conceptos y objetivos 
 1.10.2.2. Linealidad 
 1.10.2.3. Veracidad 
 1.10.2.4. Precisión 

1.10.3. Interferencias analíticas 

 1.10.3.1. Concepto, fundamento y clasificación 
 1.10.3.2. Interferentes Endógenos 
 1.10.3.3. Interferentes exógenos 
 1.10.3.4. Procedimientos para detectar y cuantificar una interferencia en un método o análisis específico 

Módulo 2.  Bioquímica II 

2.1. Alteraciones congénitas del metabolismo de los hidratos de carbono 

2.1.1. Alteraciones de la digestión y absorción intestinal de los hidratos de carbono 
2.1.2. Alteraciones del metabolismo de la galactosa 
2.1.3. Alteraciones del metabolismo de la fructosa 
2.1.4. Alteraciones del metabolismo del glucógeno 

 2.1.4.1. Glucogenosis: tipos 

2.2. Alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos 

2.2.1. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos aromáticos 

 2.2.1.1. Fenilcetonuria 
 2.2.1.2. Aciduria glutárica tipo 1 

2.2.2. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos ramificados 

 2.2.2.1. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 
 2.2.2.2. Acidemia isovalérica 

2.2.3. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos azufrados 

 2.2.3.1. Homocistonuria 

2.3. Alteraciones congénitas del metabolismo de los lípidos 

2.3.1. Betaoxidación de ácidos grasos 

 2.3.1.1. Introducción a la betaoxidación de los ácidos grasos  
 2.3.1.2. Alteraciones de la betaoxidación de los ácidos grasos 

2.3.2. Ciclo de la carnitina 

 2.3.2.1. Introducción al ciclo de la carnitina 
 2.3.2.2. Alteraciones del ciclo de la carnitina 

2.4. Trastornos del ciclo de la urea 

2.4.1. Ciclo de la urea 
2.4.2. Alteraciones genéticas del ciclo de la urea 

 2.4.2.1. Déficit de ornitina-transcarbamilasa (OTC) 
 2.4.2.2. Otros trastornos del ciclo de la urea 

2.4.3. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea 

2.5. Patologías moleculares de bases de nucleótidos. Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas 

2.5.1. Introducción al metabolismo de purinas y pirimidinas 
2.5.2. Trastornos del metabolismo de las purinas 
2.5.3. Trastornos del metabolismo de las pirimidinas 
2.5.4. Diagnóstico de trastornos de purinas y pirimidinas

2.6. Porfirias. Alteraciones de la síntesis del grupo hemo 

2.6.1. Síntesis del grupo hemo 
2.6.2. Porfirias: tipos 

 2.6.2.1. Porfirias hepáticas 

  2.6.2.1.1. Porfirias agudas 

 2.6.2.2. Porfirias hematopoyéticas 

2.6.3. Diagnóstico y tratamiento de las porfirias 

2.7. Ictericias. Alteraciones del metabolismo de la bilirrubina 

2.7.1. Introducción al metabolismo de la bilirrubina 
2.7.2. Ictericias congénitas 

 2.7.2.1. Hiperbilirrubinemia no conjugada 
 2.7.2.2. Hiiperbilirrubinemia conjugada 

2.7.3. Diagnóstico y tratamiento de las ictericias 

2.8. Fosforilación oxidativa 

2.8.1. Mitocondria 

 2.8.1.1. Enzimas y proteínas integrantes de la mitocondria 

2.8.2. Cadena de transporte electrónico 

 2.8.2.1. Transportadores electrónicos 
 2.8.2.2. Complejos electrónicos 

2.8.3. Acoplamiento del transporte electrónico a la síntesis de ATP 

 2.8.3.1. ATP Sintasa 
 2.8.3.2. Agentes desacoplantes de la fosforilación oxidativa 

2.8.4. Lanzaderas de NADH 

2.9. Trastornos mitocondriales 

2.9.1. Herencia materna 
2.9.2. Heteroplasmia y homoplasmia 
2.9.3. Enfermedades mitocondriales 

 2.9.3.1. Neuropatía óptica hereditaria de Leber 
 2.9.3.2. Enfermedad de Leigh 
 2.9.3.3. Síndrome de MELAS 
 2.9.3.4. Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) 

2.9.4. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales 

2.10. Otros trastornos producidos por alteraciones en otros orgánulos 

2.10.1. Lisosomas 

 2.10.1.1 Enfermedades lisosomales 

  2.10.1.1.1. Esfingolipidosis 
  2.10.1.1.2. Mucopolisacaridosis 

2.10.2. Peroxisomas 

 2.10.2.1. Enfermedades lisosomales 

  2.10.2.1.1. Síndrome de Zellweger 

2.10.3. Aparato de Golgi 

 2.10.3.1. Enfermedades del aparato de Golgi 

  2.10.3.1.1. Mucolipidosis II 

Módulo 3. Genética 

3.1. Introducción a la genética médica. Genealogías y patrones de herencia  

3.1.1. Desarrollo histórico de la genética. Conceptos clave 
3.1.2. Estructura de los genes y regulación de la expresión génica. Epigenética 
3.1.3. Variabilidad genética. Mutación y reparación del ADN 
3.1.4. Genética Humana. Organización del genoma humano 
3.1.5. Enfermedades genéticas. Morbilidad y mortalidad 
3.1.6. Herencia humana. Concepto de genotipo y fenotipo

 3.1.6.1. Patrones de herencia mendeliana 
 3.1.6.2. Herencia multigénica y mitocondrial 

3.1.7. Construcción de genealogías 

 3.1.7.1. Estimación de la frecuencia alélica, genotípica y fenotípica10.1.7.2 Análisis de segregación 

3.1.8. Otros factores que afectan al fenotipo 

3.2. Técnicas de biología molecular utilizadas en genética 

3.2.1. Genética y diagnóstico molecular 
3.2.2. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) aplicada al diagnóstico e investigación en genética 

 3.2.2.1. Detección y amplificación de secuencias específicas  
 3.2.2.2. Cuantificación de ácidos nucleicos (RT-PCR) 

3.2.3. Técnicas de clonación: aislamiento, restricción y ligación de fragmentos de ADN 
3.2.4. Detección de mutaciones y medida de la variabilidad genética: RFLP, VNTR, SNPs 
3.2.5. Técnicas de secuenciación masiva. NGS 
3.2.6. Transgénesis. Terapia génica 
3.2.7. Técnicas citogenéticas 

 3.2.8.1. Bandeo cromosómico 
 3.2.8.2. FISH, CGH 

3.3. Citogenética humana. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales 

3.3.1. Estudio de la citogenética humana. Características 
3.3.2. Caracterización de cromosomas y nomenclatura citogenética 

 3.3.2.1. Análisis cromosómico: Cariotipo. 

3.3.3. Anomalías en el número de cromosomas 

 3.3.3.1. Poliploidías 
 3.3.3.2. Aneuploidías 

3.3.4. Alteraciones cromosómicas estructurales. Dosis génica 

 3.3.4.1. Deleciones 
 3.3.4.2. Duplicaciones 
 3.3.4.3. Inversiones 
 3.3.4.4. Translocaciones 

3.3.5. Polimorfismos cromosómicos 
3.3.6. Impronta genética 

3.4. Diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y defectos congénitos. Diagnóstico genético preimplantacional. 

3.4.1. Diagnóstico prenatal ¿En qué consiste? 
3.4.2. Incidencia de los defectos congénitos 
3.4.3. Indicaciones para la realización de diagnóstico prenatal 
3.4.4. Métodos de diagnóstico prenatal 

 3.4.2.1. Procedimientos no invasivos: Screening del primer y segundo trimestre. TPNI 
 3.4.2.2. Procedimientos invasivos: Amniocentesis, cordocentesis y biopsia corial 

3.4.5. Diagnóstico genético preimplantacional. Indicaciones. 
3.4.6. Biopsia embrionaria y análisis genético 

3.5. Enfermedades génicas I 

3.5.1. Enfermedades con herencia autosómica dominante 

 3.5.1.1. Acondroplasia 
 3.5.1.2. Enfermedad de Hungtinton 
 3.5.1.3. Retinoblastoma 
 3.5.1.4. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

3.5.2. Enfermedades con herencia autosómica recesiva 

 3.5.2.1. Fenilcetonuria 
 3.5.2.2. Anemia falciforme 
 3.5.2.3. Fibrosis quística 
 3.5.2.4. Síndrome de Laron 

3.5.3. Enfermedades con herencia ligada al sexo 

 3.5.3.1. Síndrome de Rett 
 3.5.3.2. Hemofilia 
 3.5.3.3. Distrofia muscular de Duchenne 

3.6. Enfermedades génicas II 

3.6.1. Enfermedades de herencia mitrocondrial 

 3.6.1.1. Encefalomiopatías mitocondriales 
 3.6.1.2. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) 

3.6.2. Fenómenos de anticipación genética 

 3.6.2.1. Enfermedad de Huntington 
 3.6.2.2. Síndrome del X frágil 
 3.6.2.3. Ataxias espinocerebelosas 

3.6.3. Heterogeneidad alélica 

 3.6.3.1. Síndrome de Usher 

3.7. Genética de las enfermedades complejas. Bases moleculares del cáncer esporádico y familiar 

3.7.1. Herencia multifactorial 

 3.7.1.1. Poligenia 

3.7.2. Contribución de factores ambientales a las enfermedades complejas 
3.7.3. Genética cuantitativa 

 3.7.3.1 Heredabilidad 

3.7.4. Enfermedades complejas comunes 

 3.7.4.1. Diabetes mellitus 
 3.7.4.2. Alzheimer 

3.7.5. Enfermedades del comportamiento y rasgos de la personalidad: alcoholismo, autismo y esquizofrenia 
3.7.6. Cáncer: bases moleculares y factores ambientales 

 3.7.6.1. Genética de los procesos de proliferación y diferenciación celular. Ciclo celular 
 3.7.6.2. Genes de reparación de ADN, oncogenes y genes supresores de tumores 
 3.7.6.3. Influencia ambiental en la aparición de cáncer 

3.7.7. Cáncer familiar 

3.8 Genómica y Proteómica 

3.8.1. Ciencias ómicas y su utilidad en medicina 
3.8.2. Análisis y secuenciación de genomas 

 3.8.2.1. Bibliotecas de ADN 

3.8.3. Genómica comparativa 

 3.8.3.1. Organismos modelo 
 3.8.3.2. Comparación de secuencias 
 3.8.3.3. Proyecto Genoma Humano 

3.8.4. Genómica funcional 

 3.8.4.1. Transcriptómica 
 3.8.4.2. Organización estructural y funcional del genoma 
 3.8.4.3. Elementos genómicos funcionales 

3.8.5. Del genoma al proteoma 

 3.8.5.1. Modificaciones post-traduccionales 

3.8.5. Estrategias de separación y purificación de proteínas  
3.8.6. Identificación de proteínas 
3.8.8. Interactoma 

3.9 Asesoramiento genético. Aspectos éticos y legales del diagnóstico e investigación en genética 

3.9.1. Asesoramiento genético. Conceptos y fundamentos técnicos 

 3.9.1.1. Riesgo de recurrencia de las enfermedades de base genética 
 3.9.1.2. Asesoramiento genético en el diagnóstico prenatal 
 3.9.1.3. Principios éticos en el asesoramiento genético 

3.9.2. Legislación de nuevas tecnologías genéticas 

 3.9.2.1. Ingeniería genética 
 3.9.2.2. Clonación humana 
 3.9.2.3. Terapia génica 

3.9.3. Bioética y genética 

3.10. Biobancos y herramientas bioinformáticas. 

3.10.1. Biobancos. Concepto y funciones 
3.10.2. Organización, gestión y calidad de biobancos 
3.10.3. Red Española de Biobancos 
3.10.4. Biología computacional 
3.10.5. Big data y machine learning 
3.10.6. Aplicaciones de la bioinformática en biomedicina 

 3.10.6.1. Análisis de secuencias 
 3.10.6.2. Análisis de imágenes 
 3.10.6.2. Medicina personalizada y de precisión

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