Descripción

La trombosis venosa es una enfermedad que se puede prevenir y curar, pero que sigue ocasionando un elevado número de muertes”

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La trombosis es una patología que puede afectar a cualquier persona, independientemente de su edad, y que, con frecuencia, no se suele diagnosticar, pudiendo llegar a convertirse en una enfermedad grave. Por ello, realizar una detección precoz sobre la trombosis venosa es imprescindible para tratar esta enfermedad y disminuir las secuelas que puedan ocasionar en los pacientes. También existen medidas preventivas, como las físicas o las farmacológicas.

Durante el estudio de este Especialización, el alumno se centrará en la Medicina Genómica aplicada al tratamiento de la trombosis venosa. El programa ha sido diseñado por especialistas en este ámbito, por lo que los estudiantes recibirán una formación completa y específica de la mano de expertos en la materia.

Así, con esta formación se pretenden establecer las bases del conocimiento en este campo, partiendo de los estudios globales del genoma (GWAS), los estudios de secuenciación masiva y de regulación de la expresión genética.

Por tanto, después de realizar y superar el Especialización, los alumnos habrán adquirido conocimientos teóricos necesarios para llevar a cabo un tratamiento efectivo de la trombosis venosa en los principales ámbitos de actuación del profesional.

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  • Los contenidos gráficos, esquemáticos y eminentemente prácticos con los que están concebidos recogen una información científica y práctica sobre aquellas disciplinas indispensables para el ejercicio profesional.
  • Las novedades sobre genómica de la trombosis.
  • Los ejercicios prácticos donde realizar el proceso de autoevaluación para mejorar el aprendizaje.
  • Su especial hincapié en metodologías innovadoras en genómica de la trombosis.
  • Las lecciones teóricas, preguntas al experto, foros de discusión de temas controvertidos y trabajos de reflexión individual.
  • La disponibilidad de acceso a los contenidos desde cualquier dispositivo fijo o portátil con conexión a internet.

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Incluye en su cuadro docente a profesionales pertenecientes al ámbito de la genómica de la trombosis, que vierten en esta formación la experiencia de su trabajo, además de reconocidos especialistas de sociedades de referencia y universidades de prestigio.

Su contenido multimedia, elaborado con la última tecnología educativa, permitirá al profesional un aprendizaje situado y contextual, es decir, un entorno simulado que proporcionará una formación inmersiva programada para entrenarse ante situaciones reales.

El diseño de este programa se centra en el aprendizaje basado en problemas, mediante el cual el especialista deberá tratar de resolver las distintas situaciones de práctica profesional que se le planteen a lo largo del curso académico. Para ello, el profesional contará con la ayuda de un novedoso sistema de vídeo interactivo realizado por reconocidos expertos en genómica de la trombosis, y con gran experiencia.

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Objetivos

El Especialización en Genómica de la Trombosisestá orientado a facilitar la actuación del profesional dedicado a la medicina con los últimos avances y tratamientos más novedosos en el sector.

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Esta es la mejor opción para conocer los últimos avances en genómica de la trombosis”

Objetivo general

  • Profundizar en el conocimiento de la enfermedad tromboembólica venosa como enfermedad compleja.
  • Formar en el ámbito de los datos ómicos y los métodos bioinformáticos aplicados a la Medicina de Precisión.
  • Estar al día en las últimas actualizaciones de esta enfermedad.

Objetivos específicos

Módulo 1.

  • Dar una visión general de la genética, y en particular de los estudios de asociación globales del genoma.
  • Mostrar el estado actual del uso de la genética en enfermedad tromboembólica venosa.

Módulo 2.

  • Conocer la base genética y el estudio molecular en la trombosis y hemostasia.
  • Identificar las técnicas de secuenciación del DNA.
  • Adentrarse en el conocimiento del análisis bioinformático de datos NGS.
  • Aprender a interpretar los resultados de la NGS en trombosis y hemostasia.
  • Conocer las perspectivas de futuro en las tecnologías NGS.

Módulo 3.

  • Adentrarse en el conocimiento del RNA-seq.
  • Conocer los diseños experimentales para los estudios RNA-seq, así como el control de calidad de dichos estudios.

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Una amplia visión sobre el planteamiento multidisciplinar que el abordaje de las enfermedades autoinmunes requiere, con las pautas y conocimientos imprescindibles en esta disciplina científica”

Temario

La estructura de los contenidos ha sido diseñada por los mejores profesionales del sector, con una amplia trayectoria y reconocido prestigio en la profesión, avalada por el volumen de casos revisados, estudiados y diagnosticados, y con amplio dominio de las nuevas tecnologías aplicadas a la medicina genómica.

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Este Especialización en Genómica de la Trombosiscontiene el programa científico más completo y actualizado del mercado”

Módulo 1. Trombosis en la era Genómica I: Estudios globales del genoma (GWAS)

1.1. Introducción a la genética.

1.1.1. Introducción y conceptos básicos.

1.1.1.1. Genes.
1.1.1.2. Polimorfismos, alelos y loci.
1.1.1.3. Haplotipos.
1.1.1.4. Concepto de desequilibrio de ligamiento.
1.1.1.5. Genotipo.
1.1.1.6. Fenotipo.

1.1.2. La genética para estudiar enfermedades complejas.

1.1.2.1. Enfermedades complejas y enfermedades raras.
1.1.2.2. Estudio de genes candidatos versus estudios globales del genoma.

1.1.3. Tipos de polimorfismo, nomenclatura y versiones del genoma.
1.1.4. Chips de genotipación.

1.2. Introducción a los estudios genéticos globales del genoma (GWAS).

1.2.1. Que es un GWAS?.
1.2.2. Diseño de estudios GWAS.

1.2.2.1. Heredabilidad.
1.2.2.2. Caso-control versus análisis de rasgos cuantitativos.
1.2.2.3. Tamaño de muestra y poder estadístico.
1.2.2.4. Sesgos por subestructura de la población.
1.2.2.5. Fenotipos: normalización y outliers.

1.2.3. El test de asociación genética.
1.2.4. Softwares útiles para GWAS.

1.3. Imputación Genética.

1.3.1. Concepto de imputación.
1.3.2. Paneles de referencia.

1.3.1.1. Proyecto Hapmap.
1.3.1.2. Proyecto 1000 Genomes.
1.3.1.3. Proyecto Haplotype Reference Consortium.
1.3.1.4. Otros proyectos específicos de población.

1.4. Control de calidad y filtros.

1.4.1. Filtros pre-imputación.

1.4.1.1. Frecuencia del alelo menor.
1.4.1.2. Equilibrio Hardy-Weinberg.
1.4.1.3. Errores de genotipación (call rate).
1.4.1.4. Exceso de heterocigosidad.
1.4.1.5. Errores mendelianos.
1.4.1.6. Errores de sexo.
1.4.1.7. Dirección de la cadena.
1.4.1.8. Relaciones de parentesco.

1.4.2. Filtros post-imputación.

1.4.2.1. Variantes monomórficas, frecuencias.
1.4.2.2. Calidad de la imputación.

1.4.3. Filtros post-GWAS.
1.4.4. Softwares de control de calidad.

1.5. Análisis e interpretación de resultados de GWAS.

1.5.1. Manhattan plot.
1.5.2. Corrección por Multiple Testing y resultados genome-wide significant.
1.5.3. Concepto de locus genético.

1.6. Meta-análisis y replicación.

1.6.1. Workflow habitual para estudios GWAS.
1.6.2. El meta-análisis.

1.6.2.1. Métodos de meta-análisis.
1.6.2.2. Información necesaria para realizar un meta-análisis.
1.6.2.3. Resultado del meta-análisis.
1.6.2.4. Ejemplos de software para meta-análisis.

1.6.3. Los Consortia más relevantes.

1.7. Análisis post GWAS.

1.7.1. Fine-mapping y gráfico regional.
1.7.2. Análisis condicional.
1.7.3. Selección del mejor gen candidato (del locus al gen).

1.7.3.1. Explotar información sobre expresión.
1.7.3.2. Análisis de enriquecimiento de vías metabólicas (gene set enrichment analyses).
1.7.3.3. Estudio del posible efecto funcional del polimorfismo.

1.8. La era de los GWAS.

1.8.1. Repositorios de datos de GWAS.
1.8.2. Balance de los resultados de la era de los GWAS.

1.9. Uso de resultados de GWAS.

1.9.1. Modelos de estimación de riesgo.
1.9.2. Estudios de randomización mendeliana.

1.10. Análisis genético de la enfermedad tromboembólica venosa (VTE).

1.10.1. Un poco de historia.
1.10.2. Estudios GWAS más relevantes en VTE.
1.10.3. Resultados de los últimos estudios.
1.10.4. Implicaciones clínicas de los resultados genéticos: La importancia de la cascada de la coagulación y nuevas vías metabólicas implicadas
1.10.5. Estrategias de futuro.

Módulo 2. Trombosis en la era Genómica II: Estudios de secuenciación masiva

2.1. Base genética y estudio molecular en trombosis y hemostasia.

2.1.1. Epidemiologia molecular en trombosis y hemostasia.
2.1.2. Estudio genético de enfermedades congénitas.
2.1.3. Abordaje clásico del diagnóstico molecular.
2.1.4. Técnicas de diagnóstico indirecto o de ligamiento genético.
2.1.5. Técnicas de diagnóstico directo.

2.1.5.1. Cribado de mutaciones.
2.1.5.2. Identificación directa de la mutación.

2.2. Técnicas de secuenciación del DNA.

2.2.1. Secuenciación tradicional de Sanger.

2.2.1.1. Características de la técnica, limitaciones y aplicación en trombosis y hemostasia.

2.2.2. Secuenciación de nueva generación o NGS .

2.2.2.1. Plataformas NGS en diagnóstico molecular.
2.2.2.2. Información general sobre la tecnología, las posibilidades y las limitaciones NGS versus secuenciación tradicional.

2.2.3. Secuenciación de tercera generación (TGS).

2.3. Diferentes abordajes del estudio genético mediante NGS.

2.3.1. Secuenciación de paneles de genes.
2.3.2. Secuenciación completa del exoma y secuenciación del genoma completo.
2.3.3. Transcriptómica por RNA-Seq.
2.3.4. Secuenciación de micro-RNAs.
2.3.5. Mapeo de interacciones proteínas–DNA con ChIP-Seq.
2.3.6. Análisis de epigenómica y metilación del DNA por NGS.

2.4. Análisis bioinformáticos de datos NGS.

2.4.1. El reto del análisis bioinformático de los datos masivos generados por la NGS.
2.4.2. Necesidades informáticas para la gestión y análisis de datos NGS.

2.4.2.1. Almacenamiento, transferencia y uso compartido de datos NGS.
2.4.2.2. Potencia informática necesaria para el análisis de datos NGS.
2.4.2.3. Necesidades de software para el análisis de datos NGS.
2.4.2.4. Habilidades bioinformáticas necesarias para el análisis de datos NGS.

2.4.3. Base calling, formato de archivo FASTQ y puntuación de calidad de la base
2.4.4. Control y preprocesamiento de calidad de datos NGS
2.4.5. Mapeo de lecturas
2.4.6. Llamadas de variantes
2.4.7. Análisis terciario
2.4.8. Análisis de la variación estructural mediante NGS
2.4.9. Métodos para la estimación de la variación del número de copias a partir de datos NGS

2.5. Concepto y tipos de mutación detectables por NGS

2.5.1. Etiología molecular de los trastornos trombóticos y hemorrágicos
2.5.2. Nomenclatura de las mutaciones
2.5.3. Implicación funcional de las variantes/mutaciones identificadas
2.5.4. Diferenciación entre mutación y polimorfismo

2.6. Bases de datos moleculares fundamentales en NGS

2.6.1. Bases de datos especificas de locus (LSMD)
2.6.2. Descripciones previas de la mutación en bases de datos
2.6.3. Bases de datos de variantes detectadas en población sana mediante NGS
2.6.4. Bases de datos moleculares con anotaciones clínicas

2.7. Análisis e interpretación de los resultados de la NGS en trombosis y hemostasia.

2.7.1. Validación de las mutaciones.
2.7.2. Concepto de patogenicidad de la mutación.
2.7.3. Correlación genotipo-fenotipo.

2.7.3.1. Estudios in silico.
2.7.3.2. Estudios de expresión.
2.7.3.3. Estudios funcionales in vitro.

2.8. Papel de la NGS en asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

2.8.1. Asesoramiento genético en la era NGS.
2.8.2. Cuestiones éticas específicas de la NGS y la secuenciación del genoma completo para el asesoramiento genético y el diagnóstio clínico
2.8.3. Diagnóstico y métodos prenatales convencionales.
2.8.4. Diagnóstico genético preimplantacional.
2.8.5. Diagnóstico prenatal no invasivo.

2.8.5.1. Uso de DNA fetal en la circulación materna para el diagnóstico prenatal.
2.8.5.2. Secuenciación de SNPs del DNA fetal circulante.
2.8.5.3. Limitaciones y desafíos de las pruebas prenatales no invasivas basadas en NGS.
2.8.5.4. Implementación clínica de pruebas prenatales no invasivas para aneuploidias.

2.9. Perspectivas de futuro en las tecnologías NGS y análisis de datos.

2.9.1. Desarrollo tecnológico de la secuenciación a medio plazo.
2.9.2. Evolución de las herramientas bioinformáticas para el análisis de datos de secuenciación de alto rendimiento.
2.9.3. Estandarización y racionalización de los procesos analíticos NGS.
2.9.4. Computación paralela.
2.9.5. Computación en la nube.

2.10. Ejemplos prácticos y ejercicios.

2.10.1. Cuestionario de evaluación (5 preguntas tipo test).
2.10.2. Selección de cinco lecturas recomendadas.
2.10.3. Preguntas sobre las lecturas (2 por lectura).
2.10.4. Caso clínico para evaluación.

Módulo 3. Trombosis en la era Genómica III: Estudios de regulación de la expresión genética (RNA y miRNA)

3.1. Introducción al RNA-seq.

3.1.1. Descripción de la técnica.
3.1.2. Ventajas sobre los arrays de expresión.
3.1.3. Limitaciones.

3.2. Diseño experimental para estudios de RNA-seq.

3.2.1. Concepto de Randomization y Blocking.
3.2.2. Réplicas biológicas vs replicas técnicas.
3.2.3. Número de réplicas.
3.2.4. Profundidad de secuenciación.
3.2.5. Tipo de librería.

3.3. Control de calidad para RNA-seq.

3.3.1. Métricas de calidad para RNA-seq.
3.3.2. Programas diseñados para el control de calidad en RNA-seq.

3.4. Alineamiento y cuantificación de RNA.

3.4.1. Con genoma de referencia (genome-based).
3.4.2. Sin genoma de referencia (transcriptome-based).

3.5. Ensamblaje de novo y anotación de RNA.

3.5.1. Pipeline sin transcriptoma de referencia.
3.5.2. Anotación de transcritos codificantes y no codificantes.

3.6. Expresión diferencial con RNA-seq.

3.6.1. Normalización.
3.6.2. Eliminación de variables latentes.
3.6.3. Programas y métodos estadísticos.
3.6.4. Enriquecimiento funcional.

3.7. Otras aplicaciones de la tecnología RNA-seq.

3.7.1. Detección de splicing alternativo.
3.7.2. Detección de transcritos quimera.
3.7.3. Detección de mutaciones.
3.7.4. Detección de allele-specific expression.

3.8. Small RNA-seq.

3.8.1. Construcción de la librería para small RNA-seq.

3.9.8.2. Control de calidad para small RNA-seq.

3.8.2. Alineamiento y cuantificación para small RNA-seq.
3.8.3. Anotación de miRNA.
3.8.4. miRNA targets.

3.9. Gene coexpression networks.

3.9.1. Concepto de gene coexpression network.
3.9.2. Coexpresión diferencial vs expresión diferencial.
3.9.3. Weighted gene coexpression network analysis (WGCNA).
3.9.4. Visualización de gene coexpression networks.

3.10. Análisis Regulación de la expresión génica en enfermedad tromboembólica venosa (VTE).

3.10.1. Un poco de historia.
3.10.2. Estudios relevantes en VTE.
3.10.3. Resultados de los últimos estudios.
3.10.4. Implicaciones clínicas de los resultados.
3.10.5. Ejemplos prácticos y ejercicios.

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Esta formación te permitirá avanzar en tu carrera de una manera cómoda”

Método

Con TECH podrás experimentar una forma de aprender que está moviendo los cimientos de las Universidades tradicionales de todo el mundo”

En TECH empleamos el Método del caso

Ante una determinada situación, ¿qué haría usted? A lo largo del programa formativo meses, usted se enfrentará a múltiples casos clínicos simulados, basados en pacientes reales en los que deberá investigar, establecer hipótesis y, finalmente, resolver la situación. Existe abundante evidencia científica sobre la eficacia del método. Los especialistas aprenden mejor, más rápido y de manera más sostenible en el tiempo.

Optimal decision

Según el Dr Gérvas, el caso clínico es la presentación comentada de un paciente, o grupo de pacientes, que se convierte en «caso», en un ejemplo o modelo que ilustra algún componente clínico peculiar, bien por su poder docente, bien por su singularidad o rareza. Es esencial que el caso se apoye en la vida profesional actual, intentando recrear los condicionantes reales en la práctica profesional del médico.

Sabía qué este método fue desarrollado en 1912 en Harvard para los estudiantes de Derecho? El método del caso consistía en presentarles situaciones complejas reales para que tomasen decisiones y justificasen cómo resolverlas. En 1924 se estableció como método estándar de enseñanza en Harvard”

Se trata de una técnica que desarrolla el espíritu crítico y prepara al médico para la toma de decisiones, la defensa de argumentos y el contraste de opiniones.

La eficacia del método se justifica con cuatro logros fundamentales:

  1. Los alumnos que siguen este método no solo consiguen la asimilación de conceptos, sino un desarrollo de su capacidad mental mediante ejercicios de evaluación de situaciones reales y aplicación de conocimientos.

  2. El aprendizaje se concreta de una manera sólida, en capacidades prácticas, que permiten al alumno una mejor integración en el mundo real.

  3. Se consigue una asimilación más sencilla y eficiente de las ideas y conceptos, gracias al planteamiento de situaciones que han surgido de la realidad.

  4. La sensación de eficiencia del esfuerzo invertido se convierte en un estímulo muy importante para el alumnado, que se traduce en un interés mayor en los aprendizajes y un incremento del tiempo dedicado a trabajar en el curso.

El médico aprenderá mediante casos reales y resolución de situaciones complejas en entornos simulados de aprendizaje. Estos simulacros están desarrollados a partir de software de última generación que permiten facilitar el aprendizaje inmersivo”

Relearning Methodology

En TECH potenciamos el método del caso de Harvard con la mejor metodología de enseñanza 100 % online del momento: el Relearning.

Nuestra Universidad es la primera en el mundo que combina el estudio de casos clínicos con un sistema de aprendizaje 100% online basado en la reiteración, que combina un mínimo de 8 elementos diferentes en cada lección, y que suponen una auténtica revolución con respecto al simple estudio y análisis de casos.

Relearning

El relearning te permitirá aprender con menos esfuerzo y más rendimiento, implicándote más en tu formación, desarrollando el espíritu crítico, la defensa de argumentos y el contraste de opiniones: una ecuación directa al éxito”

Situado a la vanguardia pedagógica mundial, el método Relearning ha conseguido mejorar los niveles de satisfacción global de los profesionales que finalizan sus estudios, con respecto a los indicadores de calidad de la mejor universidad online en habla hispana (Universidad de Columbia).

Con esta metodología hemos formado a más de 250.000 médicos con un éxito sin precedentes, en todas las especialidades clínicas con independencia la carga de cirugía. Nuestra metodología pedagógica está desarrollada en entorno de máxima exigencia, con un alumnado universitario de un perfil socioeconómico alto y una media de edad de 43,5 años.

La puntuación global que obtiene nuestro sistema de aprendizaje es de 8.01, con arreglo a los más altos estándares internacionales.

En nuestra Especialización en Genómica de la Trombosis, el aprendizaje no es un proceso lineal, sino que sucede en espiral (aprendemos, desaprendemos, olvidamos y reaprendemos). Por eso, combinamos cada uno de estos elementos de forma concéntrica.

.. y todo ello con los mejores materiales de aprendizaje a la vanguardia tecnológica y pedagógica.

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Este sistema exclusivo de formación para la presentación de contenidos multimedia fue premiado por Microsoft como “Caso de éxito en Europa”.

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Este programa te permitirá obtener el título de Experto Universitario en Genómica de la Trombosis. A tu egreso recibirás un diploma universitario avalado por Tech Universidad Tecnológica de reconocido prestigio a nivel internacional.

Este título propio de Tech Universidad, garantiza la adquisición de competencias en el área de conocimiento, de modo que confiere un alto valor curricular al estudiante que supere las evaluaciones y acredite el programa tras cursarlo en su totalidad.

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Título: Experto Universitario en Genómica de la Trombosis

Modalidad: online (en línea)

Horas: 450 horas

Duración: aprox. 6 meses

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