Presentazioni

Acquisisci le conoscenze necessarie per intervenire in modo avanzato nell'ambito genetico delle malattie cardiovascolari"

Questo Esperto universitario offre un ripasso dei concetti di base della materia. Affronta i modelli di ereditarietà e la loro applicabilità nella pratica clinica quotidiana. Mostra la variabilità del genoma umano e il suo significato e impatto a livello clinico. Offre una metodologia pratica nella raccolta di informazioni necessaria per costruire un genogramma esponendo la simbologia e la rappresentazione grafica delle suddette informazioni, oltre ad esercizi pratici per la gestione e dominio di questo strumento.

Negli ultimi anni l’uso delle analisi genetiche con fini diagnostici è stato integrato nella routine assistenziale in modo sempre più esponenziale, il che rende importante offrire agli studenti dell’Esperto universitario la possibilità di familiarizzarsi con gli approcci tecnici e le implicazioni etiche di queste metodologie. Verranno descritte tutte le tecniche utilizzate attualmente per la diagnosi in Genetica Clinica, i loro vantaggi e i loro limiti.

L’enorme sviluppo della cardio-genetica degli ultimi anni ha portato alla ridefinizione di numerose cardiopatie, con un conseguente cambio nella gestione terapeutica. Nella medicina moderna è imprescindibile una completa conoscenza delle basi genetiche e fisiopatologiche delle malattie. Questo modulo combina le basi fondamentali della biologia molecolare, genetica, cardiaca, elettrofisiologia e cardiologia ed offre una visione completa, pratica e applicata delle malattie cardiovascolari ereditarie. 

Un metodo di lavoro intensivo e completo che porterà all'acquisizione di nuove competenze professionali nel campo della cardiologia genetica"

Questo Esperto universitario in Tecniche Diagnostiche e Malattie Cardiovascolari in Genetica Clinica possiede il programma scientifico più completo e aggiornato del mercato. Le caratteristiche principali del programma sono::

  • Ultima tecnologia nel software di e-learning
  • Sistema di insegnamento intensamente visivo, supportato da contenuti grafici e schematici di facile assimilazione e comprensione
  • Sviluppo di casi di studio presentati da esperti attivi
  • Sistemi di video interattivi di ultima generazione
  • Insegnamento supportato dalla pratica online
  • Sistemi di aggiornamento e riciclaggio permanente
  • Apprendimento autoregolato: piena compatibilità con altre occupazioni
  • Esercizi pratici per l'autovalutazione e la verifica dell'apprendimento
  • Gruppi di sostegno e sinergie educative: domande all'esperto, forum di discussione e conoscenza
  • Comunicazione con l'insegnante e lavoro di riflessione individuale
  • Contenuti disponibili da qualsiasi dispositivo fisso o mobile dotato di connessione a internet
  • Banche di documentazione complementare sempre disponibili, anche dopo il corso

Un specializzazione che combina magistralmente intensità e flessibilità, rendendo i tuoi obiettivi facilmente e comodamente raggiungibili"

Questo programma è stato sviluppato da professionisti di diverse cliniche di genetica clinica che apportano l’esperienza della loro pratica quotidiana nella cura di pazienti e famiglie con vari disturbi ereditari, sia nella consulenza genetica che nei programmi di prevenzione e nella consulenza prenatale e preconcezionale. Il personale docente presente in questo Esperto universitario svolge anche un importante lavoro di ricerca nel campo della Genetica. 

Il programma dell’Esperto universitario affronta nei vari moduli le conoscenze di base necessarie per la gestione dei pazienti e delle loro malattie nell’ambito della Genetica Clinica. Offre un avvicinamento pratico alle tecniche più utilizzate per la diagnosi di malattie ereditarie, così come l’interpretazione dei risultati delle stesse. Offre inoltre un avvicinamento nei confronti delle malattie con cui ci si imbatte maggiormente nella pratica quotidiana, nell’ambito della Genetica Clinica.

L’Esperto universitario comprende un testo teorico sui temi da affrontare ed esempi pratici estratti da casi clinici che ti aiuteranno nella comprensione e nell’approfondimento delle conoscenze.

Aumenta la tua sicurezza nel processo decisionale aggiornando le tue conoscenze grazie a questo Esperto universitario"

Ti specializzerai insieme a professionisti che possiedono una vasta esperienza nel settore, che hanno contribuito con le loro conoscenze ed esperienze allo sviluppo di questo programma"

Piano di studi

I contenuti di questa specializzazione sono stati sviluppati da vari esperti del settore con un chiaro obiettivo: permettere allo studente di raggiungere tutte le competenze necessarie per diventare un vero esperto in materia.

Un programma completo e ben strutturato che ti porterà ai più alti standard di qualità e successo. Alla creazione del programma partecipano pazienti esperti, il che aggiunge una prospettiva molto originale e riavvicinata, con casi reali e situazioni non solo cliniche ma anche sociali. La prospettiva non è solo medica ma olistica, ed è quindi di interesse per professionisti sanitari di ogni tipo.

Un programma completo e ben strutturato che ti condurrà ai più alti standard di qualità e di successo” 

Modulo 1. Introduzione alla Genetica

1.1. Introduzione
1.2. Struttura di base del DNA

1.2.1. Il gene
1.2.2. Trascrizione e traduzione
1.2.3. Regolazione dell’espressione genica

1.3. Cromosomopatie
1.4. Alterazioni numeriche
1.5. Alterazioni strutturali

1.5.1. Fasi della genetica mendeliana

1.6. Ereditarietà autosomica dominante
1.7. Ereditarietà autosomica recessiva
1.8. Eredità Legata all’X

1.8.1. Genetica mitocondriale
1.8.2. Epigenetica
1.8.3. Imprinting genetico
1.8.4. Variabilità genetica e malattia

1.9. Consiglio genetico

1.9.1. Consiglio genetico pre-test
1.9.2. Consiglio genetico post-test
1.9.3. Consiglio genetico preconcezionale
1.9.4. Consiglio genetico prenatale
1.9.5. Consiglio genetico preimpianto

1.10. Aspetti etici e legali

Modulo 2. Tecniche di Diagnosi Genetica

2.1. Ibridazione Fluorescente in Situ (FISH)
2.2. Reazione a catena della Polimerasi Quantitativa e Fluorescente (QF-PCR)
2.3. Ibridazione Genomica Comparativa (CGH Array)
2.4. Sequenziamento Sanger

2.4.1. PCR Digitale

2.5. Sequenziamento massivo di nuova generazione (NGS)
2.6. Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda (MLPA)
2.7. Microsatelliti e TP-PSR nelle malattie da espansione delle ripetizioni di DNA
2.8. Studio del DNA Fetale nel sangue materno

Modulo 3. Malattie Cardiovascolari

3.1. Miocardiopatia ipertrofica familiare
3.2. Miocardiopatia aritmogena del ventricolo destro
3.3. Miocardiopatia familiare dilatata
3.4. Miocardiopatia ventricolare sinistra non compatta
3.5. Aneurisma aortico

3.5.1. Sindrome di Marfan 
3.5.2. Sindrome di Loeys Dietz

3.6. Sindrome del QT lungo
3.7. Sindrome di Brugada
3.8. Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

3.8.1. Tachicardia ventricolare idiopatica 

3.9. Sindrome del QT corto
3.10. Genetica delle malformazioni congenite in Cardiologia

Esperto Universitario in Tecniche di Diagnostica e Malattie Cardiovascolari in Genetica Clinica

Le tecniche di diagnostica e le malattie cardiovascolari in genetica clinica si riferiscono allo studio delle malattie cardiovascolari di origine genetica e agli strumenti disponibili per la diagnosi e la prevenzione di queste malattie.

Le malattie cardiovascolari sono quelle che colpiscono il sistema circolatorio e possono portare a gravi problemi di salute, come infarti, ictus, ipertensione arteriosa, tra gli altri. Studi epidemiologici hanno dimostrato che molte malattie cardiovascolari hanno una componente genetica, il che significa che possono essere ereditarie e colpire più membri di una famiglia. La genetica clinica si occupa di studiare queste malattie cardiovascolari e di fornire strumenti per la loro diagnosi e prevenzione.

Conosci le ultime tecniche di diagnosi nelle malattie cardiovascolari attraverso la genetica clinica.

Analisi genetiche: è possibile realizzare analisi del DNA per rilevare la presenza di mutazioni genetiche associate a malattie cardiovascolari ereditarie, come la cardiomiopatia ipertrofica o la malattia di Marfan.

Valutazione familiare: è possibile identificare famiglie con una storia di malattie cardiovascolari ereditarie e valutare il rischio di ricorrenza nelle future generazioni.

Test preventivi: basandosi sulle informazioni genetiche e cliniche, si possono offrire test preventivi per minimizzare il rischio di sviluppo di malattie cardiovascolari. Questi test possono includere esami medici regolari, cambiamenti nello stile di vita e terapia farmacologica.