Presentazioni

Un programa exhaustivo y 100% online, exclusivo de TECH y con una perspectiva internacional respaldada por nuestra afiliación con Global Alliance for Genomics and Health” 

La Organización Mundial de la Salud estima que el Tromboembolismo Venoso afecta anualmente a más de 10 millones de personas a escala global, con un componente hereditario presente en aproximadamente un 30% de los casos. Ante esto, los Estudios de Secuenciación Masiva han permitido identificar más de 50 loci genéticos asociados a riesgo trombótico, transformando la Medicina preventiva. La integración de esta información con factores clínicos y ambientales permite diseñar intervenciones personalizadas.  

En consecuencia, TECH presenta un innovador Corso universitario en La Trombosi nell'Era Genomica: Studi di Sequenziamento Massivo . Diseñado por referentes en este ámbito, el itinerario académico profundizará en la identificación de variantes genéticas asociadas al riesgo trombótico. Además, el temario ahondará en el manejo de herramientas bioinformáticas de vanguardia para el análisis de grandes volúmenes de datos genómicos. Al mismo tiempo, los contenidos didácticos abordarán la integración de la información genética, clínica y ambiental para la estratificación individualizada del riesgo.  

Por otro lado, esta opción académica se cimenta en la disruptiva metodología del Relearning para impulsar una actualización de conocimientos progresiva y natural. De este modo, los médicos no tendrán que dedicar exhaustivas horas al estudio o recurrir a métodos costosos como la memorización. Además, tan solo requerirán un dispositivo electrónico capaz de conectarse a internet para acceder al Campus Virtual. En este entorno, hallarán una amplia gama de píldoras multimedia como vídeos en detalle, lecturas especializadas o ejercicios prácticos. Complementariamente, un prestigioso Director Invitado Internacional brindará una intensiva Masterclass. 

Por TECH ser miembro de Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), el alumno podrá acceder a estándares técnicos y marcos regulatorios internacionales que fortalecerán su formación continua y su desarrollo profesional, así como participar en foros de implementación y grupos de trabajo que facilitarán el contacto con expertos del sector. Además, podrá ampliar su red profesional, conectando con organizaciones líderes en salud y genómica de distintas regiones, favoreciendo el intercambio de conocimientos y nuevas oportunidades laborales. 

Un reputado Director Invitado Internacional ofrecerá 1 intensiva Masterclass sobre los últimos avances en la ejecución de Estudios de Secuenciación Masiva” 

Este Corso universitario en La Trombosi nell'Era Genomica: Studi di Sequenziamento Massivo contiene el programa universitario más completo y actualizado del mercado. Sus características más destacadas son: 

  • El desarrollo de casos prácticos presentados por expertos en Medicina 
  • Los contenidos gráficos, esquemáticos y eminentemente prácticos con los que están concebidos recogen una información científica y práctica sobre aquellas disciplinas indispensables para el ejercicio profesional 
  • Los ejercicios prácticos donde realizar el proceso de autoevaluación para mejorar el aprendizaje 
  • Su especial hincapié en metodologías innovadoras 
  • Las lecciones teóricas, preguntas al experto, foros de discusión de temas controvertidos y trabajos de reflexión individual 
  • La disponibilidad de acceso a los contenidos desde cualquier dispositivo fijo o portátil con conexión a internet 

Profundizarás en la interpretación de grandes volúmenes de datos genómicos y su relación con el riesgo clínico individual”  

Incluye en su cuadro docente a profesionales pertenecientes al ámbito de la Medicina, que vierten en este programa la experiencia de su trabajo, además de reconocidos especialistas de sociedades de referencia y universidades de prestigio. 

Su contenido multimedia, elaborado con la última tecnología educativa, permitirá al profesional un aprendizaje situado y contextualizado, es decir, un entorno simulado que proporcionará un estudio inmersivo programado para entrenarse ante situaciones reales. 

El diseño de este programa se centra en el Aprendizaje Basado en Problemas, mediante el cual el alumno deberá tratar de resolver las distintas situaciones de práctica profesional que se le planteen a lo largo del curso académico. Para ello, el profesional contará con la ayuda de un novedoso sistema de vídeo interactivo realizado por reconocidos expertos. 

Destacarás por tu aplicación ética del análisis genético y la protección de la información de los usuarios” 

Incrementarás tus conocimientos mediante la disruptiva metodología del Relearning desarrollada por TECH, logrando una asimilación efectiva de la materia sin tener que memorizar”

Piano di studi

La struttura dei contenuti è stata progettata dai migliori professionisti del settore, con un'ampia esperienza e un prestigio riconosciuto nella professione, avvalorata dal volume di casi rivisti, studiati e diagnosticati, e con ampia padronanza delle nuove tecnologie applicate alla medicina.

Questo Corso universitario in La Trombosi nell'Era Genomica: Studi di Sequenziamento Massivo possiede il programma scientifico più completo e aggiornato del mercato” 

Modulo 1. Trombosi nell'era Genomica II: Studi di sequenziamento massivo

1.1. Comprendere le basi genetiche e lo studio molecolare nella trombosi e nell'emostasi

1.1.1. Epidemiologia molecolare in trombosi ed emostasi
1.1.2. Studio genetico delle malattie congenite
1.1.3. Approccio classico alla diagnostica molecolare
1.1.4. Diagnosi indiretta o tecniche di linkage genetico
1.1.5. Tecniche di diagnosi diretta

    1.1.5.1. Screening delle mutazioni
    1.1.5.2. Identificazione diretta delle mutazioni

1.2. Tecniche di sequenziamento del DNA

1.2.1. Sequenziamento Sanger tradizionale

    1.2.1.1. Caratteristiche della tecnica, limiti e applicazione nella trombosi e nell'emostasi

1.2.2. Sequenziamento di nuova generazione o NGS 

    1.2.2.1. Piattaforme NGS nella diagnostica molecolare
    1.2.2.2. Informazioni generali sulla tecnologia, sulle possibilità e sui limiti del sequenziamento NGS rispetto a quello tradizionale

1.2.3. Sequenziamento di terza generazione (TGS)

1.3. Diversi approcci allo screening genetico mediante NGS

1.3.1. Sequenziamento di pannelli genici
1.3.2. Sequenziamento dell'intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma
1.3.3. Trascrittomica mediante RNA-Seq
1.3.4. Sequenziamento dei microRNA
1.3.5. Mappatura delle interazioni proteina-DNA con ChIP-Seq
1.3.6. Epigenomica e analisi della metilazione del DNA mediante NGS

1.4. Analisi bioinformatica dei dati NGS

1.4.1. La sfida dell'analisi bioinformatica dei dati massivi generati da NGS
1.4.2. Esigenze informatiche per la gestione e l'analisi dei dati NGS

    1.4.2.1. Archiviazione, trasferimento e condivisione dei dati NGS
    1.4.2.2. Potenza di calcolo necessaria per l'analisi di dati NGS
    1.4.2.3. Requisiti del software per l'analisi dei dati NGS
    1.4.2.4. Competenze bioinformatiche richieste per l'analisi dei dati NGS

1.4.3. Base Calling, formato di file FASTQ e punteggio di qualità delle basi 
1.4.4. Controllo di qualità e pre-elaborazione dei dati NGS 
1.4.5. Mappatura delle letture 
1.4.6. Chiamata delle varianti 
1.4.7. Analisi terziaria 
1.4.8. Analisi della variazione strutturale mediante NGS 
1.4.9. Metodi per la stima della variazione del numero di copie dai dati NGS 

1.5. Concetto e tipi di mutazioni rilevabili con la NGS 

1.5.1. Eziologia molecolare dei disordini trombotici ed emorragici 
1.5.2. Nomenclatura delle mutazioni 
1.5.3. Implicazione funzionale delle varianti/mutazioni identificate 
1.5.4. Differenziazione tra mutazione e polimorfismo

1.6. Basi di dati molecolari fondamentali in NGS

1.6.1. Basi di dati specifiche per i locus (LSMD) 
1.6.2. Descrizioni di mutazioni precedenti nei database 
1.6.3. Banche dati di varianti rilevate nella popolazione sana mediante NGS 
1.6.4. Banche dati molecolari con annotazioni cliniche

1.7. Analisi e interpretazione dei risultati NGS nella trombosi e nell'emostasi

1.7.1.  Convalida delle mutazioni
1.7.2. Concetto di patogenicità delle mutazioni
1.7.3. Correlazione genotipo-fenotipo

    1.7.3.1. Studi in silico
    1.7.3.2. Studi di espressione
    1.7.3.3. Studi funzionali in vitro

1.8. Ruolo della NGS nella consulenza genetica e nella diagnosi prenatale

1.8.1. La consulenza genetica nell'era della NGS
1.8.2. Questioni etiche specifiche della NGS e del sequenziamento del genoma intero per la consulenza genetica e la diagnosi clinica 
1.8.3. Diagnosi e metodi prenatali convenzionali
1.8.4. Diagnosi genetica preimpianto
1.8.5. Diagnosi prenatale non invasiva

    1.8.5.1. Uso del DNA fetale nella circolazione materna per la diagnosi prenatale
    1.8.5.2. Sequenziamento di SNP dal DNA fetale circolante
    1.8.5.3. Limiti e sfide dei test prenatali non invasivi basati su NGS
    1.8.5.4. Implementazione clinica dei test prenatali non invasivi per le aneuploidie

1.9. Prospettive future sulle tecnologie NGS e sull'analisi dei dati

1.9.1. Sviluppo tecnologico del sequenziamento a medio termine
1.9.2. Evoluzione degli strumenti bioinformatici per l'analisi dei dati di sequenziamento high-throughput
1.9.3. Standardizzazione e razionalizzazione dei processi analitici NGS
1.9.4. Calcolo parallelo
1.9.5. Cloud computing

Questa specializzazione ti permetterà di avanzare nella tua carriera in modo agevole"
 

Corso Universitario in La Trombosi nell'Era Genomica: Studi di Sequenziamento Massivo

La trombosi è una malattia in cui si formano coaguli nel sangue, che possono portare a gravi complicazioni come ictus o infarto. Nell'era della genomica, sono stati identificati nuovi geni associati alla trombosi, aprendo le porte a nuovi trattamenti e metodi diagnostici. Se sei interessato a questo argomento, il Corso Universitario in La Trombosi nell'Era Genomica: Studi di Sequenziamento Massivo offerto da TECH è l'opzione perfetta per te. Questo corso è rivolto a medici specializzati in ematologia, genetica e medicina interna, nonché a ricercatori interessati al tema della trombosi. Attraverso lo studio online, imparerai a conoscere gli ultimi progressi nella ricerca sulla trombosi e a capire come possono essere applicati nella pratica clinica. Il programma di studi comprende moduli sulla biologia molecolare della trombosi, sul ruolo della genetica nella formazione dei coaguli di sangue, sull'uso del sequenziamento di massa nella diagnosi e nel trattamento della trombosi, nonché sull'importanza della prevenzione e della terapia anticoagulante. Avrai anche l'opportunità di partecipare a discussioni e attività online con altri studenti e docenti, che arricchiranno la tua esperienza di apprendimento.

Impara la genomica per la trombosi in TECH

TECH Università Tecnologica è rinomata per la sua eccellenza accademica nel campo della medicina e vanta un team di professionisti altamente qualificati ed esperti. Inoltre, lo studio virtuale ti permette di accedere ai contenuti del corso in qualsiasi momento e in qualsiasi luogo, consentendoti di adattare il tempo di studio alle tue esigenze personali. Quindi, se sei interessato a conoscere gli ultimi progressi nello studio della trombosi e come possono essere applicati nella pratica clinica, il nostro corso sulla genomica è un'opzione eccellente per te. Non perdere l'opportunità di ampliare le tue conoscenze e migliorare le tue competenze professionali in questo campo della medicina.