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Les Syndromes Génétiques sont des maladies qui provoquent des modifications dans le processus de maturation habituel du système nerveux des enfants, générant des difficultés dans leur développement psychomoteur et cognitif à des degrés divers. L’une des modifications les plus notables est l’impossibilité ou la limitation des conversations avec ses parents ou ses collègues, ce qui entraîne un état d’insatisfaction et de frustration chez le petit lui-même et sa famille. Compte tenu de cette raison, le rôle de l’orthophoniste expert dans le traitement des personnes souffrant de ces pathologies est crucial, car il est responsable de la conception des stratégies nécessaires pour renforcer leurs capacités de communication.

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Module 1. Los Síndromes Genéticos 

1.1. Introduction aux syndromes génétiques

1.1.1. Introduction à l'unité
1.1.2. Génétique

1.1.2.1. Concept de la génétique
1.1.2.2. Gènes et chromosomes

1.1.3. L'évolution de la génétique

1.1.3.1. Bases de la génétique
1.1.3.2. Les pionniers de la génétique

1.1.4. Concepts de base de la génétique

1.1.4.1. Génotype et phénotype
1.1.4.2. Le génome
1.1.4.3. ADN
1.1.4.4. ARN
1.1.4.5. Le code génétique

1.1.5. Les lois de Mendel

1.1.5.1. La première loi de Mendel
1.1.5.2. La deuxième loi de Mendel
1.1.5.3. La troisième loi de Mendel

1.1.6. Mutations

1.1.6.1. Que sont les mutations?
1.1.6.2. Niveaux de mutations
1.1.6.3. Types de mutations

1.1.7. Concept de Syndrome
1.1.8. Classification
1.1.9. Syndromes les plus courants
1.1.10. Conclusions finales

1.2. Syndrome de Down

1.2.1. Introduction à l'unité

1.2.1.1. Histoire du Syndrome de Down

1.2.2. Concept du Syndrome de Down

1.2.2.1. Qu'est-ce que le syndrome de Down?
1.2.2.2. Génétique du Syndrome de Down
1.2.2.3. Altération chromosomiques dans le Syndrome de Down

1.2.2.2.1. Trisomie 21w
1.2.2.2.2. Translocation chromosomique
1.2.2.2.3. Mosaïcisme ou trisomie en mosaïque 

1.2.2.4. Pronostic du Syndrome de Down

1.2.3. Étiologie

1.2.3.1. L'origine du syndrome de Down

1.2.4. Prévalence

1.2.4.1. Prévalence du syndrome de Down en Espagne
1.2.4.2. Prévalence du syndrome de Down dans d'autres pays

1.2.5. Caractéristiques du syndrome de Down

1.2.5.1. Caractéristiques physiques
1.2.5.2. Caractéristiques du développement de la parole et du langage
1.2.5.3. Caractéristiques du développement moteur

1.2.6. Comorbidité du Syndrome de Down

1.2.6.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.2.6.2. La comorbidité dans le Syndrome de Down
1.2.6.3. Troubles associés

1.2.7. Diagnostic et évaluation du Syndrome de Down

1.2.7.1. Le diagnostic du Syndrome de Down

1.2.7.1.1. Où se déroule-t-elle?
1.2.7.1.2. Qui l'exécute?
1.2.7.1.3. Quand elle peut être réalisée?

1.2.7.2. Évaluation orthophonique du Syndrome de Down

1.2.7.2.1. Anamnèse
1.2.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.2.8. Intervention par la parole

1.2.8.1. Aspects à prendre en compte
1.2.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.2.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.2.8.4. Ressources à utiliser

1.2.9. Directives

1.2.9.1. Directives à prendre en compte par la personne atteinte du Syndrome de Down
1.2.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.2.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.2.9.4. Ressources et partenariats

1.2.10. L'équipe interdisciplinaire

1.2.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.2.10.2. Orthophonie
1.2.10.3. Ergothérapie
1.2.10.4. Physiothérapie
1.2.10.5. Psychologie

1.3. Le syndrome du chasseur

1.3.1. Introduction à l'unité

1.3.1.1. Histoire du Syndrome de Hunter

1.3.2. Concept du Syndrome de Hunter

1.3.2.1. Qu'est-ce que le syndrome de Hunter?
1.3.2.2. Génétique du Syndrome de Hunter?
1.3.2.3. Pronostic du syndrome de Hunter

1.3.3. Étiologie

1.3.3.1. L'origine du Syndrome de Hunter

1.3.4. Prévalence

1.3.4.1. Le Syndrome de Hunter en Espagne
1.3.4.2. Le Syndrome de Hunter dans d’autres pays

1.3.5. Principaux effets

1.3.5.1. Caractéristiques physiques
1.3.5.2. Caractéristiques du développement de la parole et du langage
1.3.5.3. Caractéristiques du développement moteur

1.3.6. Comorbidité du Syndrome de Hunter

1.3.6.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.3.6.2. Comorbidité dans le Syndrome de Hunter
1.3.6.3. Troubles associés

1.3.7. Diagnostic et évaluation du Syndrome de Hunter

1.3.7.1. Le diagnostic du Syndrome de Hunter

1.3.7.1.1. Où elle est réalisée
1.3.7.1.2. Qui l'exécute
1.3.7.1.3. Quand elle peut être réalisée

1.3.7.2. Évaluation orthophonique du Syndrome de Hunter

1.3.7.2.1. Anamnèse
1.3.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.3.8. Intervention par la parole

1.3.8.1. Aspects à prendre en compte
1.3.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.3.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.3.8.4. Ressources à utiliser

1.3.9. Directives

1.3.9.1. Directives à prendre en compte par la personne atteinte du Syndrome de Hunter
1.3.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.3.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.3.9.4. Ressources et partenariats

1.3.10. L'équipe interdisciplinaire

1.3.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.3.10.2. Orthophonie
1.3.10.3. Ergothérapie
1.3.10.4. Kynésithérapie
1.3.10.5. Psychologie

1.4. Syndrome de X - fragile

1.4.1. Introduction à l'unité

1.4.1.1. Histoire du Syndrome de X - fragile

1.4.2. Concept du Syndrome de X - fragile

1.4.2.1. Qu'est-ce que le Syndrome de X - fragile?
1.4.2.2. La génétique dans le Syndrome de X - fragile
1.4.2.3. Pronostic du Syndrome de X - fragile

1.4.3. Étiologie

1.4.3.1. L'origine du Syndrome de X - fragile

1.4.4. Prévalence

1.4.4.1. Le Syndrome de X - fragile en Espagne
1.4.4.2. Le Syndrome de X - fragile dans d’autres pays

1.4.5. Principaux effets

1.4.5.1. Caractéristiques physiques
1.4.5.2. Caractéristiques du développement de la parole et du langage
1.4.5.3. Caractéristiques du développement de l'intelligence et de l'apprentissage
1.4.5.4. Caractéristiques sociales, émotionnelles et comportementales
1.4.5.5. Caractéristiques sensorielles

1.4.6. Comorbidité du Syndrome du X-fragile

1.4.6.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.4.6.2. La comorbidité dans le Syndrome du X-fragile
1.4.6.3. Troubles associés

1.4.7. La comorbidité dans le Syndrome du X-fragile

1.4.7.1. Le diagnostic du Syndrome de X - fragile

1.4.7.1.1. Où elle est réalisée
1.4.7.1.2. Qui l'exécute
1.4.7.1.3. Quand elle peut être réalisée

1.4.7.2. Évaluation orthophonique du Syndrome de X - fragile

1.4.7.2.1. Anamnèse
1.4.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.4.8. Intervention par la parole

1.4.8.1. Aspects à prendre en compte
1.4.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.4.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.4.8.4. Ressources à utiliser

1.4.9. Directives

1.4.9.1. Directives à prendre en compte par la personne atteinte du Syndrome X - Fragile
1.4.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.4.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.4.9.4. Ressources et partenariats

1.4.10. L'équipe interdisciplinaire

1.4.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.4.10.2. Orthophonie
1.4.10.3. Ergothérapie
1.4.10.4. Kinésithérapie

1.5. Le syndrome de Rett

1.5.1. Introduction à l'unité

1.5.1.1. Histoire du Syndrome de Rett

1.5.2. Concept du Syndrome de Rett

1.5.2.1. Qu'est-ce que le syndrome de Rett?
1.5.2.2. La génétique dans le Syndrome de Rett
1.5.2.3. Pronostic du Syndrome de Rett

1.5.3. Étiologie

1.5.3.1. L'origine du Syndrome de Rett

1.5.4. Prévalence

 1.5.4.1. Le Syndrome de Rett en Espagne
 1.5.4.2. Le Syndrome de Rett dans d’autres pays
 1.5.4.3. Étapes dans le développement du Syndrome de Rett

1.5.4.3.1. Phase I: Phase d'apparition précoce
1.5.4.3.2. Phase II: Phase de destruction accélérée
1.5.4.3.3. Phase III: Phase de stabilisation ou de pseudo-stabilisation
1.5.4.3.4. Phase IV: Phase tardif du handicap moteur

1.5.5. Comorbidité du Syndrome de Rett

1.5.5.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.5.5.2. La comorbidité dans le Syndrome de Rett
1.5.5.3. Troubles associés

1.5.6. Principaux effets

1.5.6.1. Introduction
1.5.6.2. Caractéristiques physiques
1.5.6.3. Caractéristiques cliniques

1.5.7. Diagnostic et évaluation du syndrome de Rett

1.5.7.1. Le diagnostic du Syndrome de Rett

1.5.7.1.1. Où elle est réalisée
1.5.7.1.2. Qui l'exécute
1.5.7.1.3. Quand elle peut être réalisée

1.5.7.2. Évaluation orthophonique du Syndrome de Rett

1.5.7.2.1. Anamnèse
1.5.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.5.8. Intervention par la parole

1.5.8.1. Aspects à prendre en compte
1.5.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.5.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.5.8.4. Ressources à utiliser

1.5.9. Directives

1.5.9.1. Directives à prendre en compte par la personne atteinte du Syndrome Rett
1.5.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.5.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.5.9.4. Ressources et partenariats

1.5.10.  L'équipe interdisciplinaire

1.5.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.5.10.2. Orthophonie
1.5.10.3. Ergothérapie
1.5.10.4. Kinésithérapie

1.6. Le syndrome de Smith-Magenis (SSM)

1.6.1 Le syndrome de Smith-Magenis

1.6.1.1. Introduction
1.6.1.2. Concept

1.6.2. Étiologie
1.6.3. Épidémiologie
1.6.4. Le développement par étapes

1.6.4.1. Nourrissons (jusqu'à 2 ans)
1.6.4.2. Enfance (de 2 à 12 ans)

1.6.4.2.1. L'adolescence et l'âge adulte (à partir de 12 ans)

1.6.5. Diagnostic différentiel
1.6.6. Caractéristiques cliniques, cognitives, comportementales et physiques du Syndrome de Smith-Magenis

1.6.6.1. Caractéristiques cliniques
1.6.6.2. Caractéristiques cognitifs et comportementales
1.6.6.3. Caractéristiques physiques

1.6.7. Évaluation orthophonique du Syndrome de Smith-Magenis
1.6.8. Intervention orthophonique du Syndrome de Smith-Magenis

1.6.8.1. Considérations générales pour le démarrage de l'intervention
1.6.8.2. Les étapes du processus d'intervention
1.6.8.3. Aspects communicatifs de l'intervention

1.6.9. Exercices orthophonique pour le Syndrome de Smith-Magenis

1.6.9.1. Exercices de stimulation auditive: sons et mots
1.6.9.2. Exercices pour favoriser les structures grammaticales
1.6.9.3. Exercices pour enrichir le vocabulaire
1.6.9.4. Exercices pour améliorer l'utilisation de la langage
1.6.9.5. Exercices de résolution de problèmes et de raisonnement

1.6.10. Associations d'aide aux patients et aux familles du Syndrome de Smith-Magenis

1.7. Le syndrome de Williams

1.7.1 Le Syndrome de Williams

1.7.1.1. Histoire du Syndrome de Williams
1.7.1.2. Concept du Syndrome de Williams

1.7.2 Étiologie du Syndrome de Williams
1.7.3 Épidémiologie du Syndrome de Williams
1.7.4 Diagnostic du Syndrome de Williams
1.7.5 Évaluation orthophonique du Syndrome de Williams
1.7.6 Caractéristiques du Syndrome de Williams

1.7.6.1. Aspects médicaux
1.7.6.2. Caractéristiques du visage
1.7.6.3. Hyperacousie
1.7.6.4. Caractéristiques neuroanatomiques
1.7.6.5. Caractéristiques de la langue

1.7.6.5.1. Développement précoce du langage
1.7.6.5.2. Caractéristiques linguistiques de SW à partir de 4 ans

1.7.6.6. Caractéristiques socio-émotionnelles du Syndrome de Williams

1.7.7. Intervention orthophonique dans les soins précoces chez les enfants atteints du Syndrome de Williams
1.7.8. Intervention orthophonique en milieu scolaire chez les personnes atteintes du syndrome de Williams
1.7.9. Intervention orthophonique à l'âge adulte avec le Syndrome de Williams
1.7.10. Associations

1.8. Le syndrome d'Angelman

1.8.1. Introduction à l'unité

1.8.1.1. Histoire du Syndrome d'Angelman

1.8.2. Concept du Syndrome d'Angelman

1.8.2.1. Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
1.8.2.2. Génétique du Syndrome d'Angelman
1.8.2.3. Pronostic du Syndrome d'Angelman

1.8.3. Étiologie

1.8.3.1. L'origine du Syndrome d'Angelman

1.8.4. Prévalence

1.8.4.1. Le Syndromes d'Angelman en Espagne
1.8.4.2. Le Syndrome d'Angelman dans d’autres pays

1.8.5. Principaux effets

1.8.5.1. Introduction
1.8.5.2. Manifestations fréquentes chez les patients présentant du Syndrome d'Angelman
1.8.5.3. Manifestations rares

1.8.6. Comorbidité du Syndrome d'Angelman

1.8.6.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.8.6.2. La comorbidité dans le Syndrome d'Angelman
1.8.6.3. Troubles associés

1.8.7. Diagnostic et évaluation du Syndrome d'Angelman

1.8.7.1. Le diagnostic du Syndrome d'Angelman

1.8.7.1.1. Où elle est réalisée
1.8.7.1.2. Qui l'exécute
1.8.7.1.3. Quand elle peut être réalisée

1.8.7.2. Évaluation orthophonique du Syndrome d'Angelman

1.8.7.2.1. Anamnèse
1.8.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.8.8. Intervention par la parole

1.8.8.1. Aspects à prendre en compte
1.8.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.8.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.8.8.4. Ressources à utiliser

1.8.9. Directives

1.8.9.1. Directives à prendre en compte pour personne atteinte d'Angelman
1.8.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.8.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.8.9.4. Ressources et partenariats

1.8.10. L'équipe interdisciplinaire
 

1.8.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.8.10.2. Orthophonie
1.8.10.3. Ergothérapie
1.8.10.4. Kinésithérapie

1.9. Maladie de Duchenne

1.9.1. Introduction à l'unité

1.9.1.1. Histoire de la Maladie de Duchenne

1.9.2. Concept de la Maladie de Duchenne

1.9.2.1. Qu'est-ce que la Maladie de Duchenne?
1.9.2.2. Génétique de la maladie de Duchenne
1.9.2.3. Pronostic de la Maladie de Duchenne

1.9.3. Étiologie

1.9.3.1. L'origine de la Maladie de Duchenne

1.9.4. Prévalence

1.9.4.1. Prévalence de la maladie de Duchenne en Espagne
1.9.4.2. Prévalence de la maladie de Duchenne dans d'autres pays

1.9.5. Principaux effets

1.9.5.1. Introduction
1.9.5.2. Manifestations cliniques de la maladie de Duchenne

1.9.5.2.1. Retard de parole
1.9.5.2.2. Problèmes de comportement
1.9.5.2.3. Faiblesse musculaire
1.9.5.2.4. Rigidité
1.9.5.2.5. Lordosis
1.9.5.2.6. Dysfonctionnement respiratoire

1.9.5.3. Symptômes les plus courants de la maladie de Duchenne

1.9.6. Comorbidité de la maladie de Duchenne

1.9.6.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.9.6.2. Comorbidité dans la maladie de Duchenne
1.9.6.3. Troubles associés

1.9.7. Diagnostic et évaluation de la maladie de Duchenne

 1.9.7.1. Le diagnostic de la maladie de Duchenne

1.9.7.1.1. Où elle est réalisée
1.9.7.1.2. Qui l'exécute
1.9.7.1.3. Quand elle peut être réalisée

1.9.7.2. Évaluation orthophonique de la maladie de Duchenne

1.9.7.2.1. Anamnèse
1.9.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.9.8. Intervention par la parole

1.9.8.1. Aspects à prendre en compte
1.9.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.9.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.9.8.4. Ressources à utiliser

1.9.9. Directives

1.9.9.1. Directives à prendre en compte par la personne atteinte du la Maladie de Duchenne
1.9.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.9.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.9.9.4. Ressources et partenariats

1.9.10. L'équipe interdisciplinaire

1.9.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.9.10.2. Orthophonie
1.9.10.3. Ergothérapie
1.9.10.4. Physiothérapie

1.10. Syndrome d'Usher

1.10.1. Introduction à l'unité

1.10.1.1. Histoire du Syndrome de Usher

1.10.2. Concept du Syndrome de Usher

1.10.2.1. Qu'est-ce que le syndrome d'Usher?
1.10.2.2. Génétique du Syndrome de Usher
1.10.2.3. Typologie Syndrome de Usher

1.10.2.3.1. Type I
1.10.2.3.2. Type II
1.10.2.3.3. Type III

1.10.2.4. Pronostic du Syndrome de Usher

1.10.3. Étiologie

1.10.3.1. L'origine du Syndrome de Usher

1.10.4. Prévalence

1.10.4.1. Le Syndrome de Usher en Espagne
1.10.4.2. Le Syndrome de Usher dans d’autres pays

1.10.5. Principaux effets

1.10.5.1. Introduction
1.10.5.2. Manifestations fréquentes du syndrome d'Usher
1.10.5.3. Manifestations rares

1.10.6. Comorbidité du Syndrome de Usher

1.10.6.1. Qu'est-ce que la comorbidité?
1.10.6.2. La comorbidité dans le Syndrome de Usher
1.10.6.3. Troubles associés

1.10.7. Diagnostic et évaluation du Syndrome de Usher

1.10.7.1. Le diagnostic du Syndrome de Usher

1.10.7.1.1. Où elle est réalisée
1.10.7.1.2. Qui l'exécute
1.10.7.1.3. Quand elle peut être réalisée

1.10.7.2. Évaluation orthophonique du Syndrome de Usher

1.10.7.2.1. Anamnèse
1.10.7.2.2. Domaines à prendre en compte

1.10.8. Intervention par la parole

1.10.8.1. Aspects à prendre en compte
1.10.8.2. Fixation des objectifs d'intervention
1.10.8.3. Matériel pour la réhabilitation
1.10.8.4. Ressources à utiliser

1.10.9. Directives

1.10.9.1. Directives à prendre en compte pour personne atteinte de Usher
1.10.9.2. Directives à prendre en compte par la famille
1.10.9.3. Lignes directrices pour le contexte éducatif
1.10.9.4. Ressources et partenariats

1.10.10. L'équipe interdisciplinaire

1.10.10.1. L'importance de l'équipe interdisciplinaire
1.10.10.2. Orthophonie
1.10.10.3. Ergothérapie
1.10.10.4. Kinésithérapie

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