Das umfassendste und aktuellste Wissen über die Behandlung von endokrinen, neurologischen und sensorischen Erkrankungen unter dem Gesichtspunkt der Genetik als Instrument für Interventionen"

Die Spezialisierung befasst sich mit Erbkrankheiten, die sowohl das Sehen als auch das Hören beeinträchtigen. Dabei handelt es sich um eine Gruppe verschiedener Erbkrankheiten, die schwer zu diagnostizieren sind und nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen. Die molekularen Grundlagen der Erbkrankheiten, die mit einer Vielzahl von Genen verbunden sind, die sowohl mit isolierten als auch mit syndromalen Netzhautdystrophien und Taubheit in Zusammenhang stehen, ihre Ausprägung sowie ihre genetische und klinische Heterogenität werden erarbeitet.

Das endokrine System besteht aus einer Gruppe von Drüsen und Organen, die durch die Produktion und Sekretion von Hormonen im gesamten Körper verschiedene Funktionen des Körpers regulieren und kontrollieren. Die Kenntnis der genetischen Veränderungen, die für jede in diesem Prozess auftretende Störung verantwortlich sind, wird es uns ermöglichen, ihre molekulare Pathophysiologie zu verstehen und präzisere Diagnosen und wirksamere Therapien zu stellen.

Auch erbliche Störungen des Nervensystems und neurologische Erkrankungen mit genetischer Prädisposition werden behandelt. Die neuesten Forschungen weisen auf den genetischen Faktor bei zahlreichen Krankheiten wie Parkinson oder Demenz hin. Obwohl diese Krankheiten vererbbar sind, treten die Symptome oft nicht bei der Geburt auf und sind in ihrer Intensität sehr unterschiedlich und können auch die Nachkommen betreffen. Daher ist ein korrekter genetischer Ansatz für die richtige Diagnose und Behandlung sowie für die Anleitung und Beratung der Familie erforderlich.

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Der Universitätsexperte vermittelt in seinen verschiedenen Modulen die grundlegenden Kenntnisse für die Betreuung von Patienten und deren Erkrankungen in einer klinisch-genetischen Praxis. Er bietet einen praktischen Ansatz für die verschiedenen Techniken, die am häufigsten für die Diagnose von Erbkrankheiten verwendet werden, sowie für die Interpretation ihrer Ergebnisse. Er bietet einen Ansatz für die Krankheiten, die in der täglichen Praxis eines klinisch-genetischen Dienstes die meisten Konsultationen verursachen.

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Modul 1. Genetik von Krankheiten der Sinnesorgane

1.1. Periphere Netzhautdystrophien
1.2. Zentrale Netzhautdystrophien
1.3. Syndromale Netzhautdystrophien
1.4. Optische Atrophie
1.5. Cornal-Dystrophien
1.6. Okularer Albinismus
1.7. Fehlbildungen des Auges
1.8. Schallempfindungsschwerhörigkeit mit autosomal-dominant-rezessivem Erbgang
1.9. Schallempfindungsschwerhörigkeit durch mitochondriale Vererbung1.10. Syndrombedingter Hörverlust

Modul 2. Genetik der endokrinen Erkrankungen

2.1. Monogene Diabetes
2.2. Primärer Hypoparathyreoidismus
2.3. Familiäre Kleinwüchsigkeit und Achondroplastien
2.4. Akromegalie
2.5. Hipogonadismos

2.5.1. Kallman-Syndrom

2.6. Kongenitale Nebennierenhyperplasie
2.7. Genetik des Phosphocalcium-Stoffwechsels
2.8. Familiäre Hypocholesterinämie
2.9. Paragangliom und Phäochromozytom
2.10. Medulläres Schilddrüsenkarzinom

Modul 3. Genetik der neurologischen Krankheiten

3.1. Hereditäre periphere Neuropathien
3.2. Hereditäre Ataxien
3.3. Die Huntington-Krankheit
3.4. Hereditäre Dystonie
3.5. Hereditäre Paparese
3.6. Muskeldystrophien

3.6.1. Dystrophinopathien 
3.6.2. D. Fascioespaulohumeral
3.6.3. Die Steinert-Krankheit

3.7. Angeborene Myotonien
3.8. Demenz

3.8.1. Alzheimer-Krankheit (AD)
3.8.2. Frontotemporale Demenz

3.9. Amyotrophe Lateralsklerose
3.10. Cadasil-Krankheit